Kategorija genetske bolesti

općenitost Proteus sindrom je vrlo rijetka genetska bolest koju karakterizira nekontrolirani rast različitih tipova tkiva (kosti, koža, masnoća itd.) I različitih unutarnjih organa (krvne žile, slezena, mozak itd.). Zbog specifične mutacije gena AKT1, Proteusov sindrom nikada nije nasljedno stanje; to znači da u svom nastanku uvijek postoji stečeni mutacijski događaj, koji se događa nakon začeća, u vrlo ranim fazama embrionalnog razvoja. Dijagnostic

općenitost Treacher Collinsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje određene deformitete i abnormalnosti lica. Zbog mutacije jednog od gena poznatih kao TCOF1, POLR1C i POLR1D, Treacher Collinsov sindrom može biti i stanje stečeno tijekom embrionalnog razvoja i nasljedno stanje. Simptomi i znakovi Treacher Collins sindroma nalaze se, dijelom, već pri rođenju, što pogoduje ranoj dijagnozi. Trenut

općenitost Pfeifferov sindrom je rijedak genetski poremećaj kojeg karakterizira kraniosinostoza i prisutnost velikih palaca i velikih nožnih prstiju nenormalno odstupanja prema unutra. Može se opaziti kod jednog novorođenčeta na 100.000, Pfeiffer sindrom je povezan s mutacijom gena FGFR1 i FGFR2; oba ova gena imaju zadatak da reguliraju fuziju kranijalnih šavova i razvoj prstiju i nožnih prstiju. Za dij

općenitost Sotos sindrom je rijedak genetski poremećaj karakteriziran prekomjernim skeletnim rastom, kraniofacijalnim anomalijama, mentalnom retardacijom, motoričkim problemima i problemima u ponašanju. S obzirom na mutaciju gena NSD1, Sotosov sindrom je stanje stečeno tijekom embrionalnog razvoja, u više od 90% slučajeva, i nasljedno stanje, u postotku preostalih slučajeva; stoga je gotovo uvijek rezultat novog mutacijskog događaja. Simptom

općenitost Lynch sindrom je genetsko, čisto nasljedno stanje koje predisponira razvoj različitih malignih tumora, prije svega raka debelog crijeva. Poznat i kao nasljedni nepoliselni rak debelog crijeva, Lynchov sindrom je posljedica mutacije gena odgovornih za ispravljanje pogrešaka u sustavu dupliciranja DNA, tijekom procesa stanične diobe. Pri

Vezani članci: Achondroplasia definicija Achondroplasia je genetska bolest koju karakterizira nenormalan razvoj kostura. Točnije, to je oblik hondrodisplazije, uzrokovan promjenama koje utječu na FGFR3 gen, koji kodira receptor faktora rasta fibroblasta, koji je važan za regulaciju rasta kostiju. Ov

Slični članci: Albinizam definicija Albinizam je patološko stanje karakterizirano širokom ili djelomičnom hipopigmentacijom kože, kose i očiju. Uzrok se može pripisati defektu u sintezi melanina, koji se prenosi kao nasljedni karakter. Ovaj pigment je stoga odsutan ili znatno smanjen, unatoč činjenici da su melanociti prisutni u normalnim brojevima. Postoji

definicija Arthrogryposis je multipla zglobna kontraktura koja uključuje dvije ili više anatomskih četvrti. Ovaj klinički znak je prirođen i može se pojaviti u različitim patološkim stanjima. Arthrogryposis može biti sporadičan ili nastati na genetskoj osnovi. Uzroci su djelomično nepoznati, ali se pretpostavlja da podrijetlo može biti multifaktorsko. U svakom s

definicija Kiklopija je rijetka kongenitalna anomalija koju karakterizira postojanje jedne orbitalne šupljine, više ili manje cjelovite, u sredini čela. Ova malformacija je uzrokovana genetskim poremećajima ili izloženosti teratogenim tvarima tijekom morfogeneze. Kiklopija je ekstremni slučaj holoprozencefalije, u kojem je ispravna podjela dviju očnih duplji tijekom embrionalnog razvoja neuspješna. Obično

Vezani članci: Duchenenova distrofija definicija Duchenneova distrofija je kongenitalna bolest mišića koja se javlja u ranom djetinjstvu s progresivnom slabošću, odgođenim hodanjem i čestim padovima. Ova patologija je uzrokovana promjenama jednog ili više gena potrebnih za normalnu funkciju mišića, naslijeđene od majke u 2/3 slučajeva. Posebno ko