genetske bolesti

Nesavršena osteogeneza

općenitost Nesavršena osteogeneza je kongenitalna genetska bolest, koja nije vezana za spol, odgovorna je za određenu krhkost kostiju i izrazitu sklonost lomu . Uzroci nesavršene osteogeneze gotovo uvijek se mogu naći u genetskim mutacijama gena COL1A1 i COL1A2; COL1A1 i COL1A2 kontroliraju normalnu proizvodnju kolagena tipa 1, koja je temeljna za otpornost kostiju ljudskog tijela. Sim

Pročitaj Više

genetske bolesti

Simptomi Klinefelterov sindrom

2019

Vezani članci: Klinefelterov sindrom definicija Klinefelterov sindrom je jedan od najčešćih oblika aneuploidije (tj. Anomalija u broju kromosoma). Ova bolest, posebice, karakterizirana je prisutnošću dodatnih kopija gena prisutnih na X kromosomu, koji ometaju normalan muški spolni razvoj. Zapravo, muškarci u pravilu posjeduju par spolnih kromosoma (X i Y) i 22 para ne-seksualnih kromosoma, za ukupno 46 kromosoma (46, XY). U veći

Pročitaj Više

genetske bolesti

Simptomi Trisomy 13

2019

Povezani članci: Trisomy 13 definicija Trisomija 13 je genetska bolest uzrokovana prisustvom prekobrojnog kromosoma 13, koji uključuje niz malformacija bebinih organa. Ova se patologija nalazi u oko 1 slučaja svakih 8.000-15.000 novorođenčadi. Većina slučajeva trisomije 13 javlja se apsolutno slučajno, jer ovaj sindrom ima nizak nasljedni karakter. Međuti

Pročitaj Više