hr.energymedresearch.com

Kategorija genetske bolesti

Cistična fibroza
genetske bolesti

Cistična fibroza

općenitost Cistična fibroza je najčešća autosomno recesivna bolest u kavkaskoj populaciji, koja pogađa približno 1 pojedinca na svakih 2.500. Ovo patološko stanje poznato je po štetnim učincima na dišni sustav, ali utječe i na druge sustave poput probavnog i reproduktivnog sustava. Kod osoba s cističnom fibrozom, dišni putevi su začepljeni debelom, viskoznom sluzom, koju je teško ukloniti i kod naj energetskog kašlja. Disanje postaje

Pročitaj Više
genetske bolesti

I.Randi Maligna hipertermija

općenitost Maligna hipertermija je ozbiljna reakcija koja se obično javlja nakon primjene nekih lijekova koji se koriste u općoj anesteziji. Detaljnije, maligna hipertermija predstavlja posebno patološko stanje, potencijalno smrtonosno, koje se javlja kod genetski predisponiranih pojedinaca nakon uzimanja određenih anestetičkih lijekova i / ili relaksanata mišića. Srećom
Pročitaj Više
genetske bolesti

diastasis

općenitost Diastasi je medicinski izraz koji u patologiji znači odvajanje dvaju dijelova ljudskog tijela koji su obično spojeni zajedno. Dijastaza se obično odnosi na mišiće ili kosti. Ako se odnose na koštani sustav, nastalo razdvajanje se događa bez prijeloma. Postoje dvije glavne vrste dijastaza: abdominalna dijastaza i pubična dijastaza (ili dijastaza pubične simfize). Definici
Pročitaj Više
genetske bolesti

Cistična fibroza - Dijagnoza i terapija

Dijagnoza i praćenje Neonatalni probir i doziranje tripsina : test se sastoji od uzimanja kapi krvi uzetog iz pete, koja se općenito analizira za istraživanje cistične fibroze. Konkretno, uzorak krvi se analizira mjerenjem imunoreaktivnog tripsina (IRT) koji se oslobađa u gušterači. Visoka vrijednost ovog markera je negativni prognostički čimbenik za bolest. Provjer
Pročitaj Više
genetske bolesti

Cistična fibroza

općenitost Cistična fibroza je najčešća autosomno recesivna bolest u kavkaskoj populaciji, koja pogađa približno 1 pojedinca na svakih 2.500. Ovo patološko stanje poznato je po štetnim učincima na dišni sustav, ali utječe i na druge sustave poput probavnog i reproduktivnog sustava. Kod osoba s cističnom fibrozom, dišni putevi su začepljeni debelom, viskoznom sluzom, koju je teško ukloniti i kod naj energetskog kašlja. Disanje postaje
Pročitaj Više
genetske bolesti

Fabryjeva bolest

općenitost Fabryjeva bolest je rijedak nasljedni genetski poremećaj uzrokovan mutacijom GLA gena. Slika: struktura alfa-galaktozidaze A. GLA gen se nalazi na X kromosomu i kodira za enzim koji se zove alfa-galaktozidaza A. Ovaj enzim ima temeljnu ulogu u procesu razbijanja lipida, poznatog kao globotrizosilceramid.
Pročitaj Više
genetske bolesti

Tubularna skleroza

općenitost Tubularna skleroza je genetska bolest koja pogađa nekoliko organa i tkiva ljudskog tijela. Iz tog razloga, on predstavlja širok spektar simptoma, neki tipični za rano djetinjstvo, drugi za odraslu dob. Tubularna skleroza može se prenijeti s roditelja na djecu, ali može se pojaviti i zbog spontane mutacije DNA. Naža
Pročitaj Više
genetske bolesti

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom je genetska bolest koja pogađa samo muškarce. Ono što karakterizira ovu bolest je prisutnost dodatnog X kromosoma. Ovaj kromosom ne dopušta normalan razvoj čisto muških spolnih karakteristika tijekom puberteta. Slika prikazuje sažetak glavnih kliničkih manifestacija Klinefelterovog sindroma. Od hip
Pročitaj Više
genetske bolesti

achondroplasia

općenitost Ahondroplazija je bolest hrskavice koja je jedan od glavnih uzroka nesrazmjernog patuljastosti: u oboljelih pojedinaca gornji i donji udovi su kraći nego normalno, dok je deblo normalno. Achondroplasia je stoga bolest razvoja skeleta. Uzroci ahondroplazije su genetski: uzrokuje nastanak je mutacija gena FGFR3, smještena na kromosomu 4. O
Pročitaj Više
genetske bolesti

agenezom

općenitost Agenezija je medicinski izraz koji opisuje potpuni nedostatak organa zbog pogrešnog embrionalnog razvoja. Epizode ageneze, dakle, su anatomske anomalije urođene prirode. Među organima koji mogu biti žrtve ageneze zasigurno zaslužuju citat: bubrezi, penis u muškarcu, maternica i Müllerovi kanali u ženi, gornji i / ili donji udovi, corpus callosum encefalona i testisi. Agenezu
Pročitaj Više