Vezani članci: Achondroplasia
definicija
Achondroplasia je genetska bolest koju karakterizira nenormalan razvoj kostura. Točnije, to je oblik hondrodisplazije, uzrokovan promjenama koje utječu na FGFR3 gen, koji kodira receptor faktora rasta fibroblasta, koji je važan za regulaciju rasta kostiju.
Ove mutacije se događaju uglavnom sporadično, ali se akondroplazija također može prenositi autosomno dominantnim načinom (izmijenjena kopija gena iz jednog od roditelja za manifestiranje bolesti je dovoljna, dok je u homozigotnom stanju bolest smrtonosna).
Najčešći simptomi i znakovi *
- ataksija
- Mišićna atrofija i paraliza
- Mišićna atrofija
- Povećanje težine
- brachydactyly
- dispneja
- dolichocephaly
- Bol u koljenu
- Bol u kuku
- Bolne noge
- hidrocefalus
- Hydrops Fetal
- hyperlordosis
- Intrakranijalna hipertenzija
- gubitak sluha
- Hypospadias
- Mišićna hipotrofija
- macrocephaly
- bol u leđima
- micrognathia
- otalgije
- paraplegija
- parestezija
- Krutost spoja
- Kašnjenje rasta
- hrkanje
- mamurluk
- Spinalna stenoza
- Nosni glas
Daljnje indikacije
Djeca pogođena ahondroplazijom imaju tipične kliničke znakove pri rođenju: kratki rast, kratki udovi u odnosu na trup, koji se pojavljuju dugi i uski, i makrocefalija, s izraženim čelo i smanjenim razvojem donjeg dijela lica (mediofacijalna hipoplazija). Ove skeletne deformacije obično uključuju abnormalne motoričke sposobnosti i odgođeni motorički razvoj, koji se manifestiraju izraženom lumbalnom lordozom, brahidaktijom (pretjerano kratkim prstima), varusnim koljenom, promjenjivim hodom i smanjenim kretanjem zglobova.
Achondroplasia također može dovesti do hernija diska i naknadne akutne paraplegije.
Ostale uobičajene znakove akondroplazije uključuju zbijanje zuba, pretilost i poremećaje sluha zbog kroničnih infekcija uha.
Medijalno-facijalna hipoplazija s hipertrofijom adenoida i krajnika može uzrokovati opstruktivnu apneju u snu.
Kod odraslih su uobičajene kardiovaskularne bolesti i stenoza donjeg dijela lumbalnog medularnog kanala, s mogućim sekundarnim neurološkim deficitima.
Očekivano trajanje života bolesnika s akondroplastikom minimalno je smanjeno u usporedbi s općom populacijom, ali postoji povećan rizik od smrtnosti tijekom djetinjstva, zbog moguće kompresije kičmene moždine na razini foramen magnuma i opstrukcije dišnih puteva.
Dijagnoza se temelji na kliničkim značajkama i radiološkim promatranjima; da bi se osigurala daljnja potvrda, genetska analiza može pridonijeti potrazi za mutacijama u FGFR3 genu. U rizičnim situacijama, tj. U prisutnosti drugih slučajeva u obitelji, moguća je prenatalna dijagnoza.
Nema definitivne terapije za achondroplasia, ali neke ortopedske procedure su moguće kako bi se poboljšalo stanje pacijenata.
