Vezani članci: Duchenenova distrofija
definicija
Duchenneova distrofija je kongenitalna bolest mišića koja se javlja u ranom djetinjstvu s progresivnom slabošću, odgođenim hodanjem i čestim padovima.
Ova patologija je uzrokovana promjenama jednog ili više gena potrebnih za normalnu funkciju mišića, naslijeđene od majke u 2/3 slučajeva.
Posebno kod Duchenneove distrofije, mutacija je pronađena na lokusu Xp21, što uzrokuje odsutnost distrofina (proteina koji je normalno prisutan u membrani mišićnih stanica). Ženke koje nose ovu genetsku anomaliju mogu imati asimptomatske povišene razine kreatin kinaze (CK), a ponekad i hipertrofiju tele.
Duchenneova distrofija je najčešći i najteži oblik mišićne distrofije.
Najčešći simptomi i znakovi *
- Mišićna atrofija
- slabost
- Mišićna hipotrofija
Daljnje indikacije
Duchenneova distrofija tipično se javlja u dobi od 2 do 3 godine, sa slabošću proksimalnih mišića (u početku donjih udova) i hipertrofijom u teladi (zbog fibro-adipozne supstitucije nekih mišićnih skupina).
Bolesnici s Duchenneovom distrofijom pokazuju lordozu i imaju tendenciju da hodaju po prstima, s hodom anzerine. Nadalje, često padaju i imaju poteškoća u trčanju, skakanju, penjanju stubama i uzdizanju s tla. Otprilike jedna trećina pacijenata ima blago umno oštećenje koje uglavnom utječe na verbalni kapacitet.
Evolucija slabosti konstantna je zbog degeneracije mišićnih vlakana i dovodi do razvoja kontraktura fleksija i skolioze.
Većina pacijenata s Duchenneovom distrofijom umire u dobi od 20 godina zbog komplikacija dišnog sustava, infekcija pluća ili zatajenja srca.
Dijagnozu predlažu karakteristični klinički nalazi i obiteljska anamneza recesivnog nasljeđivanja vezanog za X kromosom, razina CK je visoka (vrijednost je do 100 puta veća od norme). Mišićne promjene se procjenjuju elektromiografijom i biopsijom, što pokazuje da je prisutna nekroza i izražena promjena veličine mišićnih vlakana. Dijagnoza Duchenneove distrofije potvrđena je, dakle, imunohistokemijskom demonstracijom odsutnosti distrofina u uzorku biopsije.
Liječenje ima za cilj održavanje funkcije kroz fizioterapiju i korištenje ortopedskih proteza i potpora; prednizon se daje nekim bolesnicima s teškim funkcionalnim pogoršanjem. U obiteljima u kojima se javlja slučaj mišićne distrofije, indicirano je genetsko savjetovanje.
