Kategorija genetske bolesti

općenitost Mišićne distrofije su genetske bolesti, vrlo često i nasljedne, koje slabe mišiće i smanjuju motoričke sposobnosti pogođenih ljudi. To su progresivne i iscrpljujuće bolesti, koje se zbog toga s vremenom pogoršavaju, do te mjere da stvaraju trajne poteškoće u obavljanju svakodnevnih aktivnosti, čak i one najjednostavnije. Mišićne dis

općenitost Duchenneova mišićna distrofija ( DMD ) je genetski poremećaj, ponekad naslijeđen, koji utječe na mišiće. Pacijenti gube tonus mišića zbog odsutnosti temeljnog proteina: distrofina . U nekoliko godina, uključenost mišića je totalna, toliko da su bolesnici prisiljeni na invalidska kolica i pomoćno disanje. Nažalost, ne

Različite vrste mišićne distrofije razlikuju se jedna od druge po anatomskom području gdje se pojavljuju prvi simptomi i ozbiljnosti srodnih poremećaja. Stoga je istina da mišićne distrofije oslabljuju mišićni aparat, ali je također istina da nisu sve jednako ozbiljne i sa smrtonosnim posljedicama. U nastav

općenitost Fokomelija je vrlo rijetka kongenitalna bolest koja izaziva pojavu anatomskih abnormalnosti na razini: gornjih udova, donjih udova, glave, lica, unutarnjih organa i tako dalje. To može biti posljedica genetske mutacije koja utječe na kromosom 8, naslijeđena od roditelja (nasljedna fokomelija), ili posljedica nepravilne pretpostavke majke tijekom trudnoće nekih lijekova kao što je talidomid ili akkutan (fokomelija). iatr

općenitost Angelmanov sindrom je rijetka genetska neurološka bolest uzrokovana mutacijom majčinog kromosoma 15. Ona se manifestira ozbiljnim intelektualnim, bihevioralnim i motoričkim deficitima; Pacijent pokazuje prve simptome već u ranom djetinjstvu, ali roditelji to ne mogu odmah primijetiti. Sli

općenitost Alportov sindrom je rijedak nasljedni genetski poremećaj koji uzrokuje progresivni gubitak bubrežne funkcije, gubitak sluha i anomalije oka. Uzrok Alportovog sindroma je mutacija gena uključenih u proizvodnju proteina neophodnog za pravilno funkcioniranje bubrega, unutarnjeg uha i očiju. Dij

općenitost Crouzonov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji određuje prisutnost kraniosinostoze i drugih neobičnih anomalija lica. Uzroci njegovog pojavljivanja su određene promjene DNK koje tvore gene FGFR2 i FGFR3; ti su genetski elementi uključeni u proces sazrijevanja kostiju tijekom embrionalnog razvoja. Najk

općenitost Noonan sindrom je rijedak, ponekad nasljedni, genetski poremećaj koji mijenja normalan razvoj različitih anatomskih dijelova tijela. Neobične crte lica, kratki stas i neke prirođene srčane mane glavni su patološki i dijagnostički znakovi. Terapija se sastoji od kontroliranja i ograničavanja simptoma, budući da Noonanov sindrom nije izlječiv. Najvažnij

općenitost Prader-Willijev sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje tjelesne, bihevioralne i intelektualne abnormalnosti. Najkarakterističniji klinički znakovi su pretilost (i srodne bolesti) i smanjeni tonus mišića. Prader-Willijev sindrom poznat je od 1956. zbog mutacije kromosoma 15, ali još nije jasno koji su geni točno uključeni. Fizikal

općenitost Ehlersov sindrom Danlos je medicinsko ime skupine od 13 genetskih bolesti vezivnog tkiva, koje uglavnom uzrokuju probleme na koži, zglobovima i krvnim žilama. 12 gena su svakako uključeni u nastanak različitih varijanti Ehlersovog sindroma, čiji je zadatak, pod normalnim uvjetima, proizvesti funkcionalni kolagen. Iz E