Kategorija genetske bolesti

Proteinski sindrom A.Griguola
genetske bolesti

Proteinski sindrom A.Griguola

općenitost Proteus sindrom je vrlo rijetka genetska bolest koju karakterizira nekontrolirani rast različitih tipova tkiva (kosti, koža, masnoća itd.) I različitih unutarnjih organa (krvne žile, slezena, mozak itd.). Zbog specifične mutacije gena AKT1, Proteusov sindrom nikada nije nasljedno stanje; to znači da u svom nastanku uvijek postoji stečeni mutacijski događaj, koji se događa nakon začeća, u vrlo ranim fazama embrionalnog razvoja. Dijagnostic

Pročitaj Više
genetske bolesti

citrullinemia

Što je Citrullinemia Citrullinemia je ozbiljna genetska bolest s MOGUĆU PRENATALNU DIJAGNOZU, od kojih su poznata dva različita oblika: citrulinemija tipa 1 i citrulinemija tipa 2 ; u načelu citrulinemija određuje: Prekomjerno povećanje citrulina u krvi Prekomjerno povećanje amonijaka i rizik od kome (posebno tipa 1) Povećanje orotične kiseline (posebno tipa 1) Nedostatak arginina Poremećaj funkcije jetre Što je citrulin? Citrulin
Pročitaj Više
genetske bolesti

epigenetika

Općenitost i definicija Epigenetika se bavi proučavanjem svih tih nasljednih modifikacija koje dovode do varijacija u ekspresiji gena bez mijenjanja DNA sekvence, stoga ne uzrokujući promjene u sekvenci nukleotida koji je čine. Drugim riječima, epigenetika se može definirati kao proučavanje tih varijacija u ekspresiji naših gena, koje nisu uzrokovane stvarnim genetskim mutacijama, nego koje se mogu prenijeti. S drug
Pročitaj Više
genetske bolesti

Metakromatska leukodistrofija I.Randi

općenitost Metakromatska leukodistrofija je rijetka neurodegenerativna bolest koja se javlja uglavnom u djetinjstvu. To je patologija uzrokovana genetskom mutacijom koju roditelji (zdravi nosioci) prenose autosomno recesivno na djecu. Težina kliničke slike obično je povezana s dobi u kojoj se bolest pojavljuje. Op
Pročitaj Više
genetske bolesti

Nesavršena osteogeneza

općenitost Nesavršena osteogeneza je kongenitalna genetska bolest, koja nije vezana za spol, odgovorna je za određenu krhkost kostiju i izrazitu sklonost lomu . Uzroci nesavršene osteogeneze gotovo uvijek se mogu naći u genetskim mutacijama gena COL1A1 i COL1A2; COL1A1 i COL1A2 kontroliraju normalnu proizvodnju kolagena tipa 1, koja je temeljna za otpornost kostiju ljudskog tijela. Sim
Pročitaj Više
genetske bolesti

I.Randijev Bartterov sindrom

općenitost Bartterov sindrom je rijetka bolest koju karakterizira oslabljena reapsorpcija natrija, klora i kalija u petlji Henle . Ova bolest svoje ime duguje američkom endokrinologu koji ga je otkrio: Frederic Crosby Bartter. Godišnja incidencija procijenjena je na 1 / 830.000. Postoji nekoliko varijanti Bartterovog sindroma čiji prijenos, iako još uvijek autosomalan, može varirati od recesivnog do dominantnog ovisno o slučaju. Ako s
Pročitaj Više
genetske bolesti

Berdonov sindrom I.Randija

općenitost Berdonov sindrom je rijetka kongenitalna bolest koja uključuje mokraćni mjehur i crijevni trakt. Ovaj sindrom duguje svoje ime Walteru Berdonu, liječniku koji ga je prvi put opisao 1976. godine, identificirajući ga u pet djevojaka. Detaljno, to je bolest koju karakterizira pretjerana dilatacija mokraćnog mjehura i važna trbušna distenzija koja je povezana s nizom ozbiljnih simptoma koji mogu ugroziti preživljavanje pacijenta. Nažalos
Pročitaj Više
genetske bolesti

Marfanov sindrom

Što je Marfanov sindrom? Marfanov sindrom opisuje složeni nasljedni poremećaj vezivnog tkiva koji uglavnom pogađa oči, kardiovaskularni sustav i sustav skeletnih mišića. Međutim, s obzirom da je svaki organ sastavljen od vezivnog tkiva, Marfanov sindrom idealno može uništiti i jako ometati rast i funkciju svakog anatomskog mjesta. Sindrom
Pročitaj Više
genetske bolesti

Varijacije u broju kromosoma u ljudi: aneuploidija

Aneuploidija je kromosomska anomalija koju karakterizira varijacija u normalnom broju kromosoma prisutnih unutar stanice određene vrste. Što se tiče ljudskog bića, subjekt koji ima više ili manje kromosoma od normalnog broja koji je 46 smatra se aneuploidom . Aneuploidija može utjecati na autosomne ​​kromosome ili spolne kromosome i ponekad može uzrokovati ozbiljne posljedice. Jedna od
Pročitaj Više
genetske bolesti

Hemofilija: bolest je prešla u povijest

Hemofilija je recesivni nasljedni genetski poremećaj koji mijenja normalan proces zgrušavanja krvi i dovodi do produženog krvarenja . Da bi izazvao hemofiliju kod pojedinca, to je genetska mutacija prisutna na razini spolnog kromosoma X; ova mutacija je općenito naslijeđena od jednog od dva roditelja, koji također nosi istu kromosomsku anomaliju. Rece
Pročitaj Više