Povezani članci: Trisomy 13 definicija Trisomija 13 je genetska bolest uzrokovana prisustvom prekobrojnog kromosoma 13, koji uključuje niz malformacija bebinih organa. Ova se patologija nalazi u oko 1 slučaja svakih 8.000-15.000 novorođenčadi. Većina slučajeva trisomije 13 javlja se apsolutno slučajno, jer ovaj sindrom ima nizak nasljedni karakter. Međuti
Kategorija genetske bolesti
Što je Citrullinemia Citrullinemia je ozbiljna genetska bolest s MOGUĆU PRENATALNU DIJAGNOZU, od kojih su poznata dva različita oblika: citrulinemija tipa 1 i citrulinemija tipa 2 ; u načelu citrulinemija određuje: Prekomjerno povećanje citrulina u krvi Prekomjerno povećanje amonijaka i rizik od kome (posebno tipa 1) Povećanje orotične kiseline (posebno tipa 1) Nedostatak arginina Poremećaj funkcije jetre Što je citrulin? Citrulin
Općenitost i definicija Epigenetika se bavi proučavanjem svih tih nasljednih modifikacija koje dovode do varijacija u ekspresiji gena bez mijenjanja DNA sekvence, stoga ne uzrokujući promjene u sekvenci nukleotida koji je čine. Drugim riječima, epigenetika se može definirati kao proučavanje tih varijacija u ekspresiji naših gena, koje nisu uzrokovane stvarnim genetskim mutacijama, nego koje se mogu prenijeti. S drug
općenitost Metakromatska leukodistrofija je rijetka neurodegenerativna bolest koja se javlja uglavnom u djetinjstvu. To je patologija uzrokovana genetskom mutacijom koju roditelji (zdravi nosioci) prenose autosomno recesivno na djecu. Težina kliničke slike obično je povezana s dobi u kojoj se bolest pojavljuje. Op
općenitost Nesavršena osteogeneza je kongenitalna genetska bolest, koja nije vezana za spol, odgovorna je za određenu krhkost kostiju i izrazitu sklonost lomu . Uzroci nesavršene osteogeneze gotovo uvijek se mogu naći u genetskim mutacijama gena COL1A1 i COL1A2; COL1A1 i COL1A2 kontroliraju normalnu proizvodnju kolagena tipa 1, koja je temeljna za otpornost kostiju ljudskog tijela. Sim
općenitost Bartterov sindrom je rijetka bolest koju karakterizira oslabljena reapsorpcija natrija, klora i kalija u petlji Henle . Ova bolest svoje ime duguje američkom endokrinologu koji ga je otkrio: Frederic Crosby Bartter. Godišnja incidencija procijenjena je na 1 / 830.000. Postoji nekoliko varijanti Bartterovog sindroma čiji prijenos, iako još uvijek autosomalan, može varirati od recesivnog do dominantnog ovisno o slučaju. Ako s
općenitost Berdonov sindrom je rijetka kongenitalna bolest koja uključuje mokraćni mjehur i crijevni trakt. Ovaj sindrom duguje svoje ime Walteru Berdonu, liječniku koji ga je prvi put opisao 1976. godine, identificirajući ga u pet djevojaka. Detaljno, to je bolest koju karakterizira pretjerana dilatacija mokraćnog mjehura i važna trbušna distenzija koja je povezana s nizom ozbiljnih simptoma koji mogu ugroziti preživljavanje pacijenta. Nažalos
Što je Marfanov sindrom? Marfanov sindrom opisuje složeni nasljedni poremećaj vezivnog tkiva koji uglavnom pogađa oči, kardiovaskularni sustav i sustav skeletnih mišića. Međutim, s obzirom da je svaki organ sastavljen od vezivnog tkiva, Marfanov sindrom idealno može uništiti i jako ometati rast i funkciju svakog anatomskog mjesta. Sindrom
Aneuploidija je kromosomska anomalija koju karakterizira varijacija u normalnom broju kromosoma prisutnih unutar stanice određene vrste. Što se tiče ljudskog bića, subjekt koji ima više ili manje kromosoma od normalnog broja koji je 46 smatra se aneuploidom . Aneuploidija može utjecati na autosomne kromosome ili spolne kromosome i ponekad može uzrokovati ozbiljne posljedice. Jedna od
Od 23 para kromosoma koji čine genom zdravog pojedinca, samo je par dovoljan da se odredi spol osobe. Zapravo, žene imaju dva X spolna kromosoma, dok muškarci imaju X spolni kromosom i Y kromosom. Postoji nekoliko genetskih bolesti zbog spolnih kromosoma, od kojih je jedan Jacobsov sindrom ili jednostavno XYY sindrom . X
Hemofilija je recesivni nasljedni genetski poremećaj koji mijenja normalan proces zgrušavanja krvi i dovodi do produženog krvarenja . Da bi izazvao hemofiliju kod pojedinca, to je genetska mutacija prisutna na razini spolnog kromosoma X; ova mutacija je općenito naslijeđena od jednog od dva roditelja, koji također nosi istu kromosomsku anomaliju. Rece