Kategorija genetske bolesti

definicija Verruciformna epidermodisplazija je rijetka i nasljedna dermatološka bolest uzrokovana kroničnom infekcijom humanog papiloma (HPV). Ta se patologija javlja već u djetinjstvu i, u većini slučajeva, prenosi se autosomno recesivno (tj. Potrebno je naslijediti dvije izmijenjene kopije gena od oba roditelja); nema sklonosti prema seksu. Ver

Slični članci: Focomelia definicija Fokomelija je kongenitalna malformacija kostura, karakterizirana smanjenim ili neuspješnim razvojem proksimalnog segmenta jednog ili više udova. Obično, ruke i stopala imaju gotovo normalnu konformaciju, ali čini se da su umetnuti na razini ramena i bokova (slično kao i krakovi tuljana). Fokom

definicija Hipertelorizam je kongenitalna malformacija koju karakterizira nenormalno povećanje udaljenosti između dvaju organa ili dijelova tijela. Obično se odnosi na deformaciju lubanje koja udaljava dvije očne šupljine, uzrokovane prekomjernim razvojem sfenoidnih krila. Oči su toliko udaljene, odvojene su nosom čiji je korijen povećan. Hipert

Slični članci: Huntingtonova bolest definicija Huntingtonova bolest je nasljedni poremećaj karakteriziran progresivnom degeneracijom specifičnih područja mozga. Uzrok je mutacija gena IT15, smještena na kromosomu 4 (4p16.3), koji proizvodi abnormalno ponavljanje CAG sekvence (citozin-adenin-gvanin) u DNA. Ovaj

definicija Gaucherova bolest je bolest lizosomalnog skladištenja, zbog nedostatka glukocerebrozidaze i, u nekim slučajevima, do nedostatka aktivatora proteina sposina C. Glukocerebrozidaza je enzim koji normalno hidrolizira glukozilceramid (ili glukocerebrozide) u glukozu i ceramid. Deficiti enzima uzrokuju stvaranje glukozilceramida i srodnih komponenti u retikuloendotelnim stanicama jetre, slezene i koštane srži. Di

Vezani članci: Nesavršena osteogeneza definicija Nesavršena osteogeneza uključuje skupinu genetskih bolesti koje karakterizira krhkost kostiju i skeletna deformacija različite težine. Trenutno, na temelju radiografskih značajki i molekularno-genetičke analize, razlikujemo petnaest različitih vrsta. Glavni

Vezani članci: tubularna skleroza definicija Tubularna skleroza je neurokutani sindrom koji zahvaća nekoliko organa i uzrokuje razvoj brojnih tumora. Podrijetlo ovog poremećaja je genetsko i uglavnom ovisi o mutacijama koje se pojavljuju u dva gena tumorskih supresora, TSC1 (kromosom 9) i TSC2 (kromosom 16). O

Srodni članci: Turner sindrom definicija Turner-ov sindrom je sindrom povezan s djelomičnim ili potpunim odsustvom jednog od dva X-kromosoma u ženskom spolu. Oko 50% žena s Turnerovim sindromom ima samo jedan X kromosom (kariotip 45, X); preostali dio umjesto toga predstavlja srednju situaciju, u kojoj je jedan od dva kromosoma X djelomično skraćen ili ga nema samo u nekim stanicama (mozaicizam). Obol

Vezani članci: Marfanov sindrom definicija Marfanov sindrom je sustavna bolest koju karakterizira abnormalnost vezivnog tkiva, koja uzrokuje kardiovaskularne, muskuloskeletne, očne i plućne promjene. Ova se bolest uglavnom prenosi autosomno dominantnim načinom (tj. Roditelj koji je pogođen bolešću ima 50% šanse da prenese Marfanov sindrom svakoj od svoje djece), ali su također opisane sporadične forme. U većini

Vezani članci: Down sindrom definicija Downov sindrom je genetska bolest koju karakterizira prisutnost dodatnog kromosoma 21 u usporedbi s normalnim parom (zbog toga je također poznat kao trisomija 21). S druge strane, kod nekih osoba s Downovim sindromom nalazi se normalni raspored 46 kromosoma, ali se dio kromosoma 21 premješta u drugi kromosom (t (14; 21) je najčešći defekt). Rije