Slični članci: Albinizam
definicija
Albinizam je patološko stanje karakterizirano širokom ili djelomičnom hipopigmentacijom kože, kose i očiju. Uzrok se može pripisati defektu u sintezi melanina, koji se prenosi kao nasljedni karakter. Ovaj pigment je stoga odsutan ili znatno smanjen, unatoč činjenici da su melanociti prisutni u normalnim brojevima.
Postoji nekoliko genetskih oblika albinizma, koji se predstavljaju s različitim fenotipovima.
Okulo-kožni albinizam očituje se smanjenom pigmentacijom kože, kose, kose i očiju.
Generalizirani oblik bolesti, s druge strane, utječe na cijelo tijelo i karakterizira ga mliječno-bijela koža, plava kosa slame boje ili bijele i plavičasto-sive ili ružičaste oči.
Konačno, djelomični oblik se nalazi u dijelu kože ili pramenu kose.
Najčešći simptomi i znakovi *
- sijede vlasi
- Promjena boje kože
- eritem
- Fotofobia
- pjege
- Atipični snijeg
- nistagmus
- Neodređene oči
- Smanjena vizija
Daljnje indikacije
Zbog nedostatka ili redukcije melanina, albini pokazuju više ili manje ozbiljne poremećaje vida. Oko-zahvaćanje uzrokuje znakove i simptome kao što su netolerancija svjetlosti (fotofobija), strabizam, nekontrolirani pokreti oka (nistagmus) i smanjenje oštrine vida. Okularni albinizam može se pojaviti i bez anomalija kože.
Osobe albina osjetljivije su na prerano starenje kože i opekline od sunca. Štoviše, oni predstavljaju veći rizik od razvoja raka kože, budući da melanin nema zaštitno djelovanje protiv sunčevog zračenja.
Dijagnoza albinizma temelji se na obiteljskoj povijesti i procjeni kliničkih značajki. Potvrda je dobivena genetskom analizom.
Nema liječenja albinizma. Bolesnici trebaju izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost, nositi zaštitnu odjeću, koristiti sunčane naočale i nanositi kreme za sunčanje sa SPF ≥ 30 koje štite od UVA i UVB zraka.
