genetske bolesti

Arthrogryposis - uzroci i simptomi

definicija

Arthrogryposis je multipla zglobna kontraktura koja uključuje dvije ili više anatomskih četvrti.

Ovaj klinički znak je prirođen i može se pojaviti u različitim patološkim stanjima. Arthrogryposis može biti sporadičan ili nastati na genetskoj osnovi.

Uzroci su djelomično nepoznati, ali se pretpostavlja da podrijetlo može biti multifaktorsko. U svakom slučaju, ova manifestacija kompromitira normalan razvoj zglobova u drugom tromjesečju trudnoće i čini se da je povezana s intervencijom čimbenika koji djeluju ograničavanjem ili sprječavanjem fetalnih pokreta u maternici. Ova situacija bi dovela do proliferacije kolagena i zamjene mišićnog tkiva s vlaknastom komponentom.

Arthrogryposis se može pojaviti u slučaju neuroloških ili mišićnoskeletnih poremećaja (kao što su mišićne distrofije, poremećaji vezivnog tkiva, spinalna mišićna atrofija i kongenitalne periferne neuropatije). Ova manifestacija također može biti povezana s problemima koji se javljaju tijekom trudnoće, kao što su poremećaji koji sprječavaju djetetove pokrete u maternici (npr. Oligohidramni, višestruke trudnoće i malteracije maternice).

Nadalje, artrogripoza se može pojaviti u kontekstu nekih genetskih poremećaja, uključujući trisomiju 18 (ili Edwardsov sindrom).

Mogući uzroci * artrogripoze

  • Spinalna mišićna atrofija
  • Gestacijski dijabetes
  • Trisomija 18