genetske bolesti

Kiklopija - uzroci i simptomi

definicija

Kiklopija je rijetka kongenitalna anomalija koju karakterizira postojanje jedne orbitalne šupljine, više ili manje cjelovite, u sredini čela.

Ova malformacija je uzrokovana genetskim poremećajima ili izloženosti teratogenim tvarima tijekom morfogeneze.

Kiklopija je ekstremni slučaj holoprozencefalije, u kojem je ispravna podjela dviju očnih duplji tijekom embrionalnog razvoja neuspješna. Obično nos nedostaje ili zamjenjuje nefunkcionalna struktura koja izgleda kao mali nos.

Ciklopija je često povezana s drugim malformacijama koje nisu kompatibilne s životom, kao što se događa u trisomiji 18 (Edwardsov sindrom) ili u trisomiji 13 (Patau sindrom). Ponekad se ta anomalija može pojaviti u fetusu kada se žena tijekom trudnoće zarazi rubeolom (sindrom prirođene rubeole).

Mogući uzroci * Kiklopije

  • rubeole
  • Trisomija 13
  • Trisomija 18