Vezani članci: Marfanov sindrom
definicija
Marfanov sindrom je sustavna bolest koju karakterizira abnormalnost vezivnog tkiva, koja uzrokuje kardiovaskularne, muskuloskeletne, očne i plućne promjene.
Ova se bolest uglavnom prenosi autosomno dominantnim načinom (tj. Roditelj koji je pogođen bolešću ima 50% šanse da prenese Marfanov sindrom svakoj od svoje djece), ali su također opisane sporadične forme.
U većini slučajeva Marfanov sindrom je uzrokovan mutacijama u genu koji se nalazi na kromosomu 15 (15q21), koji kodira fibrilin-1 (FBN1), esencijalni protein vezivnog tkiva.
Marfanov sindrom se manifestira u vrlo promjenjivoj povezanosti simptoma. Općenito, najočitiji klinički znakovi su kardiovaskularni sustav, koštano-mišićni sustav i oči.
Najčešći simptomi i znakovi *
- Zamor očiju
- arachnodactyly
- aritmija
- Disfunkcija mjehura
- dispneja
- dolichocephaly
- Bol u prsima
- Bol u stopalima
- modrica
- enophthalmos
- Fekalna inkontinencija
- hyperkyphosis
- Zajednička hipermobilnost
- Iridodonesi
- bol u leđima
- glavobolje
- Zubna malokluzija
- micrognathia
- Ogival nepce
- Carinated grudi
- pneumotoraks
- Smanjena vizija
- Skleroza kože
- skolioza
- Žuborenje srca
- Grudica s lijevkom
- Zamagljen vid
Daljnje indikacije
Marfanov sindrom se tipično prepoznaje na temelju razmjerno duljih udova trupa (habitus longilineo), dilatacije aorte i dislokacije kristalne leće (karakteristični znakovi su ektopija ili dislokacija ove okularne strukture).
U mnogim slučajevima, zahvaćanje kardiovaskularnog sustava uključuje prolaps ili insuficijenciju mitralnog zaliska i progresivnu dilataciju aorte. Ova posljednja mogućnost može rezultirati aneurizmom i akutnom disekcijom, ponekad čak i prije dobi od 10 godina. Nedostatak mitralnih zaliska može biti kompliciran aritmijama, endokarditisom ili zatajenjem srca.
Mišićno-koštani sustav je pogođen ozbiljnošću koja uvelike varira. Bolesnici s Marfanovim sindromom imaju vrlo visok stas (u usporedbi s dobi i obitelji), dugi izgled (tj. Pokreti su labavi, ali neusklađeni), arachnodactyly (vitki i dugi prsti), pretjerano pokretni zglobovi (koji predisponiraju dislokacije) i promjene kralježnice. Česte su deformacije prsne kosti, kao što su grudna prsa (izbočina prsnog koša) ili pectus excavatum (šupljina distalnog dijela prsne kosti). Nepce je cesto ogival (usko i visoko).
Labavost vezivnog tkiva također može odrediti kifoskoliozu, dijafragmalne i ingvinalne kile i ravne noge. Nadalje, mogu biti prisutni i kožni znakovi (strija). Teška skolioza može uzrokovati kronične bolove u leđima.
Na okularnoj razini, Marfanov sindrom se manifestira kristalnom ektopijom (subluksacija ili dislokacija s pomakom prema gore), koja gubi svoje mjesto zbog labavosti ligamenata. Ostali znakovi uključuju iridodonesi (iris shake) i visokovrijednu mijopiju. Ponekad može doći do spontanog odvajanja mrežnice.
Plućni sustav i središnji živčani sustav (CNS) također su pogođeni. Posebice se mogu pojaviti cistična pneumopatija i spontani rekurentni pneumotoraks. Ovi poremećaji su odgovorni za bol i kratkoću daha. S druge strane, čest nalaz koji ukazuje na zahvaćenost središnjeg živčanog sustava je ektazija dura mater (tj. Povećanje duralne vrećice koja okružuje kičmenu moždinu), osobito na razini lumbo-sakralnog stupa. Moguće posljedice su glavobolja, bol u donjem dijelu leđa ili neurološki deficiti koji se javljaju kod slabosti crijeva ili mokraćnog mjehura.
Dijagnoza se temelji na prisutnosti određenih kliničkih kriterija i na izvođenju instrumentalnih testova koji utvrđuju karakteristične abnormalnosti Marfanovog sindroma, uključujući: ehokardiografiju, pregled šupljine i magnetsku rezonancu.
