definicija
Hipertelorizam je kongenitalna malformacija koju karakterizira nenormalno povećanje udaljenosti između dvaju organa ili dijelova tijela.
Obično se odnosi na deformaciju lubanje koja udaljava dvije očne šupljine, uzrokovane prekomjernim razvojem sfenoidnih krila. Oči su toliko udaljene, odvojene su nosom čiji je korijen povećan.
Hipertelorizam se ne smije pomiješati s telekantusom, u kojem je udaljenost između unutarnjih kutova očiju (interkantalna udaljenost) povećana, ali da između vanjskih kutova ostaje nepromijenjena. Nadalje, u telekantusu je udaljenost između dviju zjenica normalna, dok je u hipertelorizmu veća od normalne.
Hipertelorizam je anatomsko stanje povezano s heterogenom skupinom urođenih bolesti, kao što je Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Turner-ov sindrom.
Ova malformacija je pronađena zbog određenih kromosomskih anomalija iu kontekstu sindroma "Cri du chat", LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz i Crouzon.
Hipertelorizam se općenito povezuje s kraniofacijalnom disostozom, očnim abnormalnostima, mentalnom retardacijom i drugim malformacijama kostiju.
Mogući uzroci hipertelorizma
- Turner-ov sindrom
- Trisomija 13
- Trisomija 18
