Vezani članci: Down sindrom
definicija
Downov sindrom je genetska bolest koju karakterizira prisutnost dodatnog kromosoma 21 u usporedbi s normalnim parom (zbog toga je također poznat kao trisomija 21). S druge strane, kod nekih osoba s Downovim sindromom nalazi se normalni raspored 46 kromosoma, ali se dio kromosoma 21 premješta u drugi kromosom (t (14; 21) je najčešći defekt). Rijetko, trisomija 21 se nalazi u mozaicizmu, tj. U istoj osobi postoje normalne stanice (s 46 kromosoma) i stanice s 47 kromosoma.
Posljedica ovih kromosomskih promjena je varijabilan stupanj defekta u mentalnom, fizičkom i motoričkom razvoju djeteta.
Najčešći simptomi i znakovi *
- brachydactyly
- kardiomcgalijc
- clinodactyly
- depresija
- Teškoća koncentriranja
- Jezične poteškoće
- disgeuzija
- ektropijem
- Hydrops Fetal
- Zajednička hipermobilnost
- gubitak sluha
- lagophthalmos
- Livedo Reticularis
- makrogloziju
- mikrocefalija
- Neodređene oči
- oligohidramnion
- pupčana kila
- polydactyly
- hidramnion
- Smanjena vizija
- Kašnjenje rasta
- Mentalna retardacija
Daljnje indikacije
Uobičajeno su pronađene intelektualne teškoće, mikrocefalija i kratki rast. Downov sindrom povezan je s nizom crta lica: ravnim i širokim profilom lica; rima trepavica nagnuta bočno prema gore, s naborima kože na unutarnjem kutu očiju; širok jezik, izbočen i naboran; male i zaobljene uši.
Ruke su kratke i kratke, a često imaju i jedan dlan. Karakteristične su mišićna hipotonija (slab mišićni tonus) i labavost ligamenata. Nadalje, Downov sindrom povezan je s većim rizikom obolijevanja od srčanih bolesti (npr. Ventrikularni septalni defekt i zatajenje srca), crijevnih malformacija (npr. Hirschsprungova bolest), problema s vidom (npr. Kongenitalna katarakta, glaukom, strabizam i refraktivni defekti), gubitak sluha i upala uha, hipotiroidizam, dijabetes i pretilost.
S kognitivnog stajališta, trisomija 21 uzrokuje blagu do tešku mentalnu retardaciju, koja varira uglavnom ovisno o obrazovnom i okolišnom kontekstu u kojem osoba raste. Nadalje, kod osobe s Downovim sindromom moguće je pronaći motoričko i jezično kašnjenje, poremećaje pažnje i autistično ponašanje. Depresija je česta kod djece i odraslih. Dijagnozu predlažu fizičke abnormalnosti i abnormalni razvoj otkriven fetalnim ultrazvukom. Downov sindrom potvrđen je analizom kariotipa izvedenog u prenatalnoj fazi (amniocentezom) ili pri rođenju.
Liječenje ovisi o specifičnim manifestacijama, ali mora uključivati obrazovni program za rast, razvoj i socijalnu prilagodbu pacijenta.
