Vezani članci: tubularna skleroza
definicija
Tubularna skleroza je neurokutani sindrom koji zahvaća nekoliko organa i uzrokuje razvoj brojnih tumora.
Podrijetlo ovog poremećaja je genetsko i uglavnom ovisi o mutacijama koje se pojavljuju u dva gena tumorskih supresora, TSC1 (kromosom 9) i TSC2 (kromosom 16). Ovi geni kodiraju respektivno za proteine amartine i tuberine, koji moduliraju rast i multipliciranje stanica i, u pravilu, doprinose supresiji tumora.
Tubularna skleroza se prenosi autosomno dominantnim načinom; dakle, unutar iste obitelji, ako je zahvaćen jedan od dva roditelja, rizik za potomstvo da naslijedi bolest je 50%.
Sindrom se također može pojaviti sporadično (spontane mutacije), bez prethodnih slučajeva u obitelji.
Najčešći simptomi i znakovi *
- aritmija
- katapleksije
- konvulzije
- Poteškoće u učenju
- Promjena boje kože
- dispneja
- Bolovi u trbuhu
- groznica
- hidrocefalus
- Hydrops Fetal
- nesanica
- hipertenzija
- Intrakranijalna hipertenzija
- lipotimia
- macules
- bol u leđima
- mioklonus
- kvržica
- plakete
- pneumotoraks
- Mentalna retardacija
- Krv u urinu
- Grčevi mišića
- uremija
- Pleuralni izljev
Daljnje indikacije
Tubularna skleroza je multisistemski sindrom koji uglavnom zahvaća kožu, mozak, srce i bubrege. Sveukupno gledano, manifestacije bolesti su izrazito promjenjive.
Na kožnoj razini bolest uključuje jasne kongenitalne lezije lancetastih (lisnatih) ili okruglih oblika (hipomelanotične makule) i naborane plakove (detektirane lezije slične konzistenciji u kori naranče), općenito na razini leđa.
Tubularna skleroza uzrokuje angiofibrome lica i fibrotične naslage (tj. Ograničenu zadebljanje kože) na čelu i vlasištu. Nadalje, tijekom djetinjstva ili kasne adolescencije mogu se pojaviti potkožni čvorovi, mrlje kave-mlijeka i subungualni fibroidi šaka i stopala.
Prikaz slučaja tubularne skleroze s angiofibrom lica s karakterističnom distribucijom leptira. Pogledajte druge fotografije tubularne skleroze
Mnoga djeca imaju bubrežne ciste i angiomiolipome (benigni tumori vaskularnog, glatkog mišića i masnog tkiva), koji mogu u odrasloj dobi uzrokovati hipertenziju, policističnu bolest bubrega, hematuriju, uremiju, groznicu i bol u trbuhu.
Neki pacijenti su također prisutni s fetalnim ili neonatalnim srčanim ozljedama, kao što su rabdomiome (benigni tumori srčanih stanica), obično asimptomatske. Međutim, na razini živčanog sustava mogu se primijetiti kortikalni gomolji (okrugli zadebljanja mozgovih vijuga), displazije bijele tvari i tumori mozga, uglavnom astrocitomi. Tubularna skleroza također može odrediti nastanak cista i čvorova u stijenkama moždanih komora.
Djeca mogu doživjeti konvulzije u prvim mjesecima života ili tijekom ranog djetinjstva (djelomični napadaji, izostanci i mioklonični ili atonični napadaji). Epilepsija je, u stvari, najčešća neurološka manifestacija tubularne skleroze (i često je teško kontrolirati).
Kako dijete raste, promjene u ponašanju mogu se dogoditi sa ili bez kognitivnih deficita, poremećaja učenja i poremećaja spavanja i, u najozbiljnijim slučajevima, autističnog fenotipa.
Druge lezije koje se mogu naći u kontekstu sindroma uključuju retinalne hamartome i caklinske anomalije mliječnih i trajnih zuba.
U odrasloj dobi, tubularna skleroza može biti povezana s limfangioleiomiomatomom, stanje u kojem male difuzne angiolipomatske mase postupno zamjenjuju plućni parenhim, uzrokujući respiratorne poteškoće, pneumotoraks i pleuralni izljev.
Tubularna skleroza se dijagnosticira prikazom zahvaćenih organa (MRI ili ultrazvuk) i specifičnim genetskim testiranjem. Nisu svi klinički znakovi bolesti prisutni kod iste osobe.
Prenatalna dijagnostika pomoću villocenteze ili amniocenteze može se provesti ako je mutacija već identificirana kod roditelja ili drugog djeteta. Prognoza ovisi o ozbiljnosti simptoma: novorođenčad s blagim simptomima općenito imaju dobru prognozu, dok oni s teškim manifestacijama mogu imati značajnu invalidnost.
Liječenje tubularne skleroze je simptomatsko i može uključivati lijekove (zbog epileptičkih napadaja i neurobehaviouralnih problema), dermoabraziju ili laserske tehnike (za kožne bolesti), antihipertenzive ili kirurško uklanjanje rastućih tumora, tehnike upravljanja ponašanjem i školsku potporu.
