Simptomi Nesavršena osteogeneza

Vezani članci: Nesavršena osteogeneza

definicija

Nesavršena osteogeneza uključuje skupinu genetskih bolesti koje karakterizira krhkost kostiju i skeletna deformacija različite težine. Trenutno, na temelju radiografskih značajki i molekularno-genetičke analize, razlikujemo petnaest različitih vrsta.

Glavni oblici nesavršene osteogeneze su 4 (tipovi I-IV); tipovi I i IV prenose se autosomno dominantno, dok se tipovi II i III prenose autosomno recesivno. Ostali oblici su rijetki.

U 95% slučajeva podrijetlo se može pripisati mutacijama gena COL1A1 i COL1A2 (kodiranje za alfa-1 i alfa-2 lance kolagena tipa I, redom).

Najčešći simptomi i znakovi *

Bol u kostima
Bolovi u zglobovima
Bolovi rasta
Bolovi u mišićima
modrica
Prijelomi kostiju
Hydrops Fetal
hyperkyphosis
hyperlordosis
Zajednička hipermobilnost
gubitak sluha
macrocephaly
Fetalna smrt
osteopenije
Carinated grudi
Kašnjenje rasta
Grudica s lijevkom

Daljnje indikacije

Nesavršena osteogeneza javlja se s izrazito promjenjivim kliničkim slikama.

Općenito, ovo stanje karakterizira povećanje krhkosti skeleta, smanjenje koštane mase i predispozicija za višestruke frakture kostiju, čak iu odsutnosti traume.

U nekim slučajevima, nesavršena osteogeneza je fatalna za vrijeme intrauterinog života ili u perinatalnom razdoblju (tijekom prvih dana ili tjedana života).

U drugim slučajevima, bolest je povezana s gubitkom sluha, nesavršenom dentinogenezom (koju karakteriziraju smeđe-sivi zubi koji se lako lome) i plavom bjeloočnicom (zbog nedostatka vezivnog tkiva koji omogućuje vidljivost ispod krvnih žila) u transparentnosti).

Simptomatologija kod nekih bolesnika uključuje muskuloskeletnu bol, zglobnu hipermobilnost, zakrivljenost kralježnice (kifoza i skolioza), zaostajanje u rastu, progresivnu deformaciju udova i kratki rast. Nadalje, moguće je makrocefalija s trokutastim facijalima, smanjenje gustoće lubanje i deformacija prsnog koša.

Dijagnoza je obično klinička, ali ne postoje standardizirani kriteriji. Kada stanje nije jasno, moguće je pribjeći radiografskim značajkama i molekularno-genetičkoj analizi, uz traženje mutacija u genima povezanim s nesavršenom osteogenezom, do sada identificiranih.

Ovisno o slučaju, liječenje može uključivati primjenu hormona rasta i upotrebu bisfosfonata s jakim kontrastnim svojstvima na apsorpciju kostiju. Ortopedska kirurgija i fizioterapija pomažu u sprečavanju prijeloma i poboljšanju motoričkih funkcija.