genetske bolesti

Focomelia - uzroci i simptomi

Slični članci: Focomelia

definicija

Fokomelija je kongenitalna malformacija kostura, karakterizirana smanjenim ili neuspješnim razvojem proksimalnog segmenta jednog ili više udova.

Obično, ruke i stopala imaju gotovo normalnu konformaciju, ali čini se da su umetnuti na razini ramena i bokova (slično kao i krakovi tuljana).

Fokomelija se vrlo rijetko pronalazi i općenito prepoznaje iste uzroke koji određuju druge malformacijske procese; ta anomalija je stoga posljedica abnormalnog razvoja embrija tijekom trudnoće.

Čimbenici koji povećavaju vjerojatnost pronalaženja ove malformacije uključuju predispoziciju obitelji (može se manifestirati u obiteljima u kojima su se već pojavile iste ili slične anomalije, kao što je polidaktilija) i korištenje određenih lijekova (npr. Estrogena i sintetičkih progestagena), bez izričitog odobrenja liječnika, tijekom prvih tjedana trudnoće. S tim u vezi, poznat je omjer fokomelije i unosa talidomida tijekom trudnoće.

Za vrijeme trudnoće drugi čimbenici rizika su zarazne bolesti (kao što su toksoplazmoza i rubeola), izloženost ionizirajućem zračenju, intoksikacija i trauma u trbuhu.

Mogući uzroci * fokomelije

  • rubeole
  • toksoplazmoza