Srodni članci: Turner sindrom
definicija
Turner-ov sindrom je sindrom povezan s djelomičnim ili potpunim odsustvom jednog od dva X-kromosoma u ženskom spolu.
Oko 50% žena s Turnerovim sindromom ima samo jedan X kromosom (kariotip 45, X); preostali dio umjesto toga predstavlja srednju situaciju, u kojoj je jedan od dva kromosoma X djelomično skraćen ili ga nema samo u nekim stanicama (mozaicizam). Oboljeli pojedinci imaju normalan fenotip ili imaju tipična svojstva Turner-ovog sindroma. U mozaičkim oblicima simptomi mogu biti nijansiraniji.
Izgleda da se gubitak jednog od X kromosoma javlja nasumično tijekom mejoze (kada se razvijaju gamete), tako da se događaj ne odnosi na predisponirajuća stanja majke ili oca. Doista, Turner-ov sindrom nije nasljedan, također i zato što su pogođene žene općenito neplodne.
Najčešći simptomi i znakovi *
- amenoreja
- blepharoptosis
- clinodactyly
- Koarktacija aorte
- Poteškoće u učenju
- Teškoća koncentriranja
- Ovulacijska disfunkcija
- disgeuzija
- Hydrops Fetal
- hiperkolesterolemija
- hiperglikemija
- hypertelorism
- hipertenzija
- gubitak sluha
- neplodnost
- limfedem
- micrognathia
- Neodređene oči
- osteoporoza
- Carinated grudi
- Smanjena vizija
- Povratak bradavice
- Kašnjenje rasta
- Mentalna retardacija
- skolioza
- teleangiektazija
- Krhki nokti
- Biskusni aortni ventil
Daljnje indikacije
Najčešće manifestacije Turnerova sindroma uključuju kratki rast, otečene ruke i noge (limfedem), široka prsa s široko razmaknutim i uvučenim bradavicama. U laktu se vidi povećanje valgusa. Druge anomalije su niska linija kose, velike i nisko usađene uši, kožni nabori na stražnjem dijelu vrata, ptozna kapka, hipoplazija noktiju i skraćivanje IV prsta ruke ili stopala. U 90% ženki dolazi do gonadalne disgeneze: jajnici su zamijenjeni bilateralnim trakama fibrozne strome, nesposobne za razvijanje ovula. To dovodi do zatajenja jajnika i problema u pokretanju normalnog pubertalnog razvoja. Menstruacija može trajati ograničeno vrijeme (primarna amenoreja), dok se sekundarne spolne karakteristike razvijaju samo djelomično ili ih nema.
Turner-ov sindrom uzrokuje druge medicinske probleme kao što su defekti srca (osobito koarktacija aorte i bikuspidnog aortnog ventila), bubrežne malformacije, strabizam, hipermetropija, skolioza i problemi sa sluhom. Tiroiditis i celijakija češće su od opće populacije i postoji sklonost razvoju dijabetesa. Hipertenzija i osteoporoza često se javljaju kako starimo. U Turner-ovom sindromu mentalna retardacija je rijetka, ali učeničke teškoće su česte.
Dijagnoza je potvrđena nalazom citogenetske anomalije X kromosoma analizom kariotipa. Liječenje ovisi o manifestacijama i može uključivati operaciju prirođene srčane bolesti i terapiju lijekovima s hormonom rasta i nadomjesnim estrogenom.
