Hemofilija je recesivni nasljedni genetski poremećaj koji mijenja normalan proces zgrušavanja krvi i dovodi do produženog krvarenja .
Da bi izazvao hemofiliju kod pojedinca, to je genetska mutacija prisutna na razini spolnog kromosoma X; ova mutacija je općenito naslijeđena od jednog od dva roditelja, koji također nosi istu kromosomsku anomaliju.
Recesivna priroda hemofilije znači da su žene obično zdravi nosioci, a muškarci su općenito bolesni. Da bi žena bila bolesna, potrebna je dvostruko identična mutacija na oba X spolna kromosoma.
Hemofilija je nasljedna bolest povezana s seksualnim kromosomima koja je dobro poznata ne samo zbog svog znanstvenog aspekta, već i zbog svog povijesnog aspekta. Zapravo, slavna kraljica Viktorija, suverena Ujedinjenog Kraljevstva od 1837. do 1901. i supruga Alberta Saksonskog, bila je najslavniji zdravi nosilac ove bolesti. Prema različitim povijesnim izvorima i analizi pravog obiteljskog stabla, kraljica bi prenijela mutaciju na najmanje tri njezina sina: na dvije ženke, koje su nastavile širiti mutaciju svojim potomcima, i muškarcu koji nije imao je djecu.
