općenitost
Berdonov sindrom je rijetka kongenitalna bolest koja uključuje mokraćni mjehur i crijevni trakt.
Ovaj sindrom duguje svoje ime Walteru Berdonu, liječniku koji ga je prvi put opisao 1976. godine, identificirajući ga u pet djevojaka.
Detaljno, to je bolest koju karakterizira pretjerana dilatacija mokraćnog mjehura i važna trbušna distenzija koja je povezana s nizom ozbiljnih simptoma koji mogu ugroziti preživljavanje pacijenta.
Nažalost, prognoza Berdonova sindroma je općenito nepovoljna i bolest može dovesti do tragičnih implikacija tijekom više ili manje širokog vremenskog intervala, ovisno o slučaju.
Podupirući tretman ove rijetke bolesti uključuje umjetno hranjenje parenteralnim putem i kateterizaciju mokraće. Čini se da je transplantacija više organa potencijalna terapijska strategija za značajno povećanje preživljavanja pacijenata, međutim, to je vrlo komplicirana intervencija praćena svim uključenim rizicima.
Što je to?
Što je Berdonov sindrom?
Također poznat kao intestinalni megacist-microcolon-hipoperistalsis sindrom (ili MMIHS, iz engleskog Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis sindroma ), Berdonov sindrom je rijetka genetska bolest . Karakterizira ga prekomjerna dilatacija mokraćnog mjehura i jednako prekomjerna trbušna distenzija koja dovodi do niza simptoma i poremećaja koji pacijentu onemogućuju normalno mokrenje i prehranu, što se stoga mora izvesti umjetno.
Učestalost Berdonova sindroma nije poznata (do 2012. opisano je samo 230 određenih slučajeva), međutim, ona uglavnom pogađa žene . Prijenos je autosomno recesivan .
uzroci
Koji su uzroci Berdonova sindroma?
Uzrok Berdonova sindroma nalazi se u genetskim mutacijama . Međutim, prema različitim izvorima, točan gen odgovoran za bolest još nije precizno identificiran. Ipak, na temelju dosadašnjih hipoteza i studija, čini se da su mogući geni koji podliježu mutacijama i koji su uključeni u nastanak sindroma:
- Gen ACTG2, koji kodira protein y-2-aktina (prisutan u glatkom mišićju crijevnog trakta);
- LMOD1 gen, koji kodira protein leiomodin 1 ;
- Gen MYH11, koji kodira za miozinski teški lanac 11 ;
- MYLK gen, kodirajući za protein (enzim) miozin lakog lanca .
Kao što se može vidjeti, geni za koje se smatra da su uključeni u Berdonov sindrom kodiraju mišićne proteine ili u svakom slučaju za proteine koji su uključeni u mehanizme koji dovode do kontrakcije glatkih mišića (uključujući muskulaturu mjehura i crijevnog trakta).
Način prijenosa Berdonskog sindroma
Iako gen precizno odgovoran za Berdonov sindrom još nije precizno identificiran, smatra se da je bolest autosomno recesivna . To znači da, da bi se razvio sindrom i njegovi simptomi, novorođenče mora imati oba mutirana alela odgovornog (ih) gena. Ove mutirane alele moraju stoga prenositi oba roditelja, koji će stoga biti zdravi nositelji bolesti.
Manifestacije i simptomi
Manifestacije i simptomi potaknuti Berdonovim sindromom
Kao što se lako može pretpostaviti iz naziva s kojim se često identificira (megacisti-microcolon-intestinalni sindrom hipoperistalsis), Berdonov sindrom karakterizira:
- Povećani mjehur (megacisti) koji, međutim, nije ometan ;
- Ograničenje debelog crijeva (mikrokolona);
- Generalizirano smanjenje peristaltike crijeva (crijevna hipoperistalsis) koja u najtežim slučajevima može biti potpuno odsutna (crijevni aperitivizam).
Pacijenti sa sindromom mogu također iskusiti i druge abnormalnosti probavnog trakta, kao što su kratka crijeva i malrotacija crijeva . Uz abnormalnosti crijevnog trakta postoje i druge malformacije urinarnog trakta kao što su displastični bubrezi i dilatacija uretre .
Trbušna distenzija koja obično pati od novorođenčadi koja pati od sindroma predstavlja jedan od ranih znakova iste.
Uz gore spomenute manifestacije pojavljuju se simptomi kao što su bilijarno povraćanje, poteškoće u evakuaciji mekonija (simptom koji, između ostalog, doprinosi nastanku abdominalne distenzije kao što je gore navedeno), također se razvijaju hidronefroza i hidroureter .
Zbog smanjene ili potpuno odsutne peristaltike, djeca s Berdonovim sindromom ne mogu normalno jesti, baš kao što se susreću s teškoćama u normalnom mokrenju.
dijagnoza
Kako se dijagnosticira Berdonov sindrom?
Nažalost, u velikoj većini slučajeva Berdonov sindrom se dijagnosticira tek nakon rođenja na temelju kliničke slike koju je pokazalo novorođenče i na temelju bilo kojeg radiološkog i kirurškog ispitivanja. Osim toga, moguće je pribjeći i histološkim istraživanjima koja, općenito, otkrivaju vakuolarnu degeneraciju središnjeg dijela glatkih mišića mokraćnog mjehura i crijeva.
S obzirom na način prijenosa bolesti, malo je vjerojatno da će se obaviti prenatalna dijagnoza, osim ako postoje opravdane sumnje da bi novorođenče moglo biti zahvaćeno. U ovom slučaju, ultrazvukom fetusa moguće je istaknuti povećanje mokraćnog mjehura i hidronefrozu (znakovi koji su vidljivi tek od drugog tromjesečja trudnoće). Neka istraživanja, umjesto toga, za izvršenje prenatalne dijagnoze Berdonova sindroma, ukazuju na uporabu magnetne rezonance u vezi s analizama enzimskih modifikacija.
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza mora biti postavljena protiv kronične idiopatske intestinalne pseudo-opstrukcije (rijetka bolest koja utječe na gastrointestinalni motilitet) i protiv sindroma trbuha šljive (od engleskog sindroma trbušnog trbuha, to je još jedna kongenitalna bolest karakterizirana atrofijom trbušnih mišića koja daje trbuhu novorođenčadi zahvaćenu naboranu pojavu koja točno podsjeća na površinu suhe šljive).
Njega i liječenje
Postoji li lijek za Berdonov sindrom?
Tijekom godina razmotreno je nekoliko kirurških tretmana za borbu protiv Berdonova sindroma kako bi se pogodovalo prehrani i mokrenju pacijenta, kao što su gastrostomija, jejunostomija i vesicostomija. Nažalost, u većini slučajeva, ovi tretmani su se pokazali nedjelotvornima.
Kako bi se osiguralo dugotrajno preživljavanje pacijenta, u stvari, često je potrebno pribjeći totalnoj parenteralnoj prehrani - koja se općenito provodi putem centralnog venskog katetera (CVC) - i urinarne kateterizacije (inače poznate kao kateterizacija urina ili mjehura).
Drugi mogući kirurški zahvat koji se predlaže u različitim slučajevima Berdonova sindroma je transplantacija s više organa (ili multivisceralni transplantat), tj. Transplantacijom dobrog dijela organa uključenih u sindrom (kao što su crijeva, želudac, jetra, bilijarni trakt, slezena itd.). ). Jasno je da je ovo operacija komplicirana jer je delikatna i predstavlja sve rizike slučaja i koja se ne može provesti na svim pacijentima.
prognoza
Koja je prognoza bolesnika s Berdon sindromom?
Tijekom godina, preživljavanje pacijenata s Berdonovim sindromom značajno se poboljšalo zahvaljujući inovacijama u području intravenske prehrane i zahvaljujući mogućnosti izvođenja multivisceralnih transplantacija. Unatoč tome, prognoza rijetke bolesti o kojoj je riječ ostaje prilično nepovoljna . U većini slučajeva, smrt je uzrokovana višestrukim zatajenjem, stanje pothranjenosti i sepse koji se može pojaviti kao komplikacija u bolesnika s Berdon sindromom.
