citrullinemia

Što je Citrullinemia

Citrullinemia je ozbiljna genetska bolest s MOGUĆU PRENATALNU DIJAGNOZU, od kojih su poznata dva različita oblika: citrulinemija tipa 1 i citrulinemija tipa 2 ; u načelu citrulinemija određuje:

• Prekomjerno povećanje citrulina u krvi
• Prekomjerno povećanje amonijaka i rizik od kome (posebno tipa 1)
• Povećanje orotične kiseline (posebno tipa 1)
• Nedostatak arginina
• Poremećaj funkcije jetre

Što je citrulin?

Citrulin (C6H13N3O3) je aminokiselina koja nije esencijalna i dobiva ime od latinske imenice prve hrane iz koje je izolirana: lubenica ili citrulus .

To je molekula koja je uključena u ciklus MA u urei sekundarne derivacije u sintezi dušikovog oksida ili dušikovog monoksida (NO); citrulin je prekursorska aminokiselina izvedena iz arginina i ornitina, stoga ima iste funkcije i iste biokemijske karakteristike. Konačno, poput arginina i ornitina, citrulin je molekula odgovorna za sustavnu detoksikaciju za uklanjanje uree iz jetre.

I citrullinemija tipa 1 i tipa 2 su poremećaji povezani s promjenom kromosomske baštine; međutim, oni se razlikuju po različitoj etiopatogenezi i relativnoj težini simptoma i komplikacija.

Citrullinemia tip 1

Citrullinemia tip 1 je autosomno recesivni genetski poremećaj; uzrokuje enzimski nedostatak ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), temeljne komponente ciklusa ureje. Ovaj se poremećaj očituje u prvim danima života s iznenadnim i potencijalno nepovoljnim početkom koje karakterizira hiperamonemska COMA povezana s mliječnom hiperakidozom. Ponekad su simptomi kasnije i manje očiti, ali se pojavljuju: anoreksija, povraćanje, hipotonija, zaostajanje u rastu, psihomotorna retardacija i konvulzije. Dijagnoza citrulinemije tipa 1 može se obavljati prednatalno uzimanjem i analizom amnionske tekućine, ili postnatalno s:

• Hematokemija: povezana s povećanim amonijakom
• Kromatografija aminokiselina u plazmi i urinu: s obzirom na povećanje citrulina, glutamina i alanina, i usporedno s redukcijom arginina povezanog s orotičnom kiselinom.

Citrullinemia tip 2

Citrullinemia tip 2 je genetska bolest vrlo česta u Japanu uzrokovana mutacijom gena koji se prevodi za enzim DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), stanje koje također uzrokuje nedostatak mitohondrijskog transportera aspartata / glutamata. Citrullinemia tipa 2 ima kasni početak, tj. U odrasloj dobi, i iako umjerenog oblika u usporedbi s citrulinemijom tipa 1, karakteriziraju ga simptomi i komplikacije koje nisu ništa drugo nego zanemarive, ali se pogoršavaju drugim poremećajima ili interakcijom s nekim lijekovi. Citrullinemija tipa 2 može uzrokovati: blagu mentalnu retardaciju, povezanu s zatajenjem jetre koja zahtijeva transplantaciju koja NIJE uvijek presudna.

Terapija hiperkitrulinemijom hrane je hipo-proteinska uz dodatak arginina, benzoata i natrijevog fenilbutirata.