Aneuploidija je kromosomska anomalija koju karakterizira varijacija u normalnom broju kromosoma prisutnih unutar stanice određene vrste.
Što se tiče ljudskog bića, subjekt koji ima više ili manje kromosoma od normalnog broja koji je 46 smatra se aneuploidom .
Aneuploidija može utjecati na autosomne kromosome ili spolne kromosome i ponekad može uzrokovati ozbiljne posljedice. Jedna od najpoznatijih aneuploidija je Downov sindrom (ili trisomija 21 ), koji je karakteriziran prisutnošću drugog autosomnog kromosoma 21 uz dva kanona.
