Povezani članci: Trisomy 13
definicija
Trisomija 13 je genetska bolest uzrokovana prisustvom prekobrojnog kromosoma 13, koji uključuje niz malformacija bebinih organa.
Ova se patologija nalazi u oko 1 slučaja svakih 8.000-15.000 novorođenčadi.
Većina slučajeva trisomije 13 javlja se apsolutno slučajno, jer ovaj sindrom ima nizak nasljedni karakter. Međutim, postoji značajan rizik od prijenosa u slučaju da je roditelj zdrav nosač kromosomske anomalije (kariotip s Robertsonianovom translokacijom).
Trisomija 13 je jedna od genetskih bolesti koja je najviše nespojiva sa životom: endouterinska smrt se javlja u više od 95% slučajeva. Fetusi koji preživljavaju imaju tendenciju da budu mali za gestacijsku dob.
Najčešći simptomi i znakovi *
- Spontani pobačaj
- alopecija
- Malo dijete za gestacijsku dob
- cyclopia
- kriptorhizma
- disfagija
- dispneja
- Hydrops Fetal
- hypertelorism
- gubitak sluha
- Zubna malokluzija
- meningocele
- mikrocefalija
- Microphthalmos
- micrognathia
- Fetalna smrt
- nistagmus
- pupčana kila
- polydactyly
- Smanjena vizija
- Kašnjenje rasta
- Mentalna retardacija
- Zamagljen vid
Daljnje indikacije
Najčešće anomalije koje se mogu naći u živorođenim rođenjima mogu biti: cerebralne i kardijalne malformacije, dysmorphisms lica i teška psihomotorna retardacija.
U 70% slučajeva postoji defekt u odvajanju mozga u dvije hemisfere (holoprosencephaly). Popratne facijalne malformacije su heterogene i promjenjive težine; to može uključivati rascjep nepca i rascjep usne, hipertelorizam, predmaksilarna ageneza, kožna aplazija okcipitalnog područja (nedostatak dijela kože i / ili kose), cebocefalija i ciklopija (prisutnost samo jednog središnjeg oka), u odsutnosti nosnog kostura. Uši su malformirane i obično imaju niski implantat; gluhoća je čest simptom. U stražnjem dijelu vrata postoje obilni nabori kože.
Također mogu postojati mikro- ili ano-ftalmija, kolobom irisa i retinalna displazija.
U slučaju trisomije 13, postaksijalna polidaktilija (prisutnost više prstiju na rukama i nogama), često se nalaze majmunoliki žlijeb (jedna linija dlana) i uski, hiperkonveksni nokti. U oko 80% slučajeva postoje ozbiljni kongenitalni defekti srca (npr. Interventrikularni i / ili interijatrijski defekt, prohodnost ductus arteriosus i dextrocardia) i urogenitalne abnormalnosti (bubrežni defekti, kriptorhizam i malformacije skrotuma javljaju se u muškaraca, maternice). u ženki). Epizode apneje su uobičajene tijekom prvih mjeseci života. Mentalna retardacija je ozbiljna.
U prenatalnom razdoblju može se posumnjati na trisomiju 13 ultrazvukom zbog prisutnosti abnormalnosti ultrazvuka (holoprosencephaly, polydactyly i intrauterine retardation) i može se potvrditi analizom fetalnog kariotipa nakon uzorkovanja amniocenteze ili korionskih vila.
Menadžment je samo podrška. Kirurško liječenje malformacija može samo minimalno poboljšati lošu prognozu povezanu s ovim sindromom: polovica bolesnika umire u prvom mjesecu života, a 90% unutar prve godine zbog kardijalnih, bubrežnih ili neuroloških komplikacija.
