Vezani članci: Klinefelterov sindrom
definicija
Klinefelterov sindrom je jedan od najčešćih oblika aneuploidije (tj. Anomalija u broju kromosoma). Ova bolest, posebice, karakterizirana je prisutnošću dodatnih kopija gena prisutnih na X kromosomu, koji ometaju normalan muški spolni razvoj.
Zapravo, muškarci u pravilu posjeduju par spolnih kromosoma (X i Y) i 22 para ne-seksualnih kromosoma, za ukupno 46 kromosoma (46, XY). U većini slučajeva, osobe s Klinefelterovim sindromom imaju prekobrojnu kopiju X kromosoma u svim stanicama tijela (klasična varijanta: 47, XXY) ili samo u nekim stanicama (mozaicizam: 46, XY / 47, XXY).
Klinefelterov sindrom nije nasljedan, nego se javlja spontano zbog nedostatka meiotičke disjunkcije kromosoma tijekom gametogeneze. Jedini faktor rizika koji je trenutno poznat za ovu pogrešku u staničnoj podjeli jest uznapredovala starost majke.
Najčešći simptomi i znakovi *
- Atrofija testisa
- Azoospermia
- clinodactyly
- Poteškoće u učenju
- Teškoća koncentriranja
- Jezične poteškoće
- dizartrija
- Erektilna disfunkcija
- ginekomastija
- neplodnost
- mikrocefalija
- Mentalna retardacija
Daljnje indikacije
Klinefelterov sindrom je poremećaj karakteriziran hipotrofijom testisa, prekomjernim razvojem dojki (ginekomastija), hipogonadizmom, hormonskom neravnotežom (visoke koncentracije FSH i nedovoljnom proizvodnjom testosterona) i slabom virilizacijom. Ova stanja uzrokuju neplodnost (glavni simptom sindroma) i azoospermiju (nedostatak proizvodnje sperme).
Ostali simptomi uključuju abnormalne proporcije tijela (smanjen opseg glave, duge noge, kratak trup, široka ramena kao što su kukovi, visoki stas i slabi mišićni razvoj) i neurološki i kognitivni poremećaji, s predispozicijom za probleme verbalnog učenja, ekspresivnosti i dizartrije. Često pogođeni dječaci mogu imati male testise (atrofiju testisa) i povećanu konzistenciju. Pubertet se obično javlja u uobičajenoj dobi, ali često je rast kose na licu oskudan, a distribucija masti ženskog tipa (ginoidna adipoznost).
Nadalje, ispitanici s Klinefelterovim sindromom imaju prekomjernu težinu, povećan rizik od osteoporoze, autoimunih poremećaja štitnjače i šećerne bolesti tipa 2.
Konačno, kod ovih bolesnika postoji povećana učestalost nekih tumora kao što su: rak dojke, akutna limfna leukemija i neoplazme zametnih stanica.
Mnogi slučajevi se dijagnosticiraju u odrasloj dobi, tijekom procjene kako bi se utvrdili uzroci neplodnosti. Klinefelterov sindrom se sa sigurnošću može definirati samo citogenetičkom analizom, odnosno proučavanjem kromosoma. Povećanjem broja X kromosoma povećava se i težina intelektualnih teškoća i malformacija.
