Friedreichova ataksija: definicija
Friedreichova ataksija svoje ime duguje Nikolausu Friedreichu, koji je 1863. opisao simptome ovog kinetičkog poremećaja; među diskinezijama, Friedreichova ataksija svakako predstavlja najpoznatiji degenerativni poremećaj pokreta, genetsku anomaliju s autosomno-recesivnim prijenosom odgovornim za progresivno i neizbježno oštećenje središnjeg i perifernog živčanog sustava.
učestalost
Kao što je već spomenuto, Friedreich je svakako najčešći oblik nasljedne ataksije: samo pomislite da je polovica ataksičnih sindroma dijagnosticirana kao Friedreichova ataksija. Medicinska statistika izvješćuje o 100.000 bolesnika iz ove ataksije, od kojih je 1.200 talijanskih.
Najčešće, Friedreichova ataksija počinje u ranom djetinjstvu, osobito u djece u dobi od 6 do 15 godina; u nekim slučajevima, ataksični sindrom se javlja nakon 20 godina (kasni početak).
Genetski prijenos
Budući da su patologija s autosomno-recesivnom transmisijom, roditelji, klinički dobrog zdravlja, mogu prenijeti Friedreich ataxia gen na potomstvo kada su i majka i otac zdravi nositelji, s vjerojatnošću od 25% (1 pacijent svaka 4 djece).
Trenutno se Friedreichova ataksija dijagnosticira molekularno genetičkim testom, što je moguće analizom uzorka krvi.
Oko 1996. istraživanja na molekularnom polju zauzela su vrlo važan korak, jer je izoliran gen odgovoran za Friedreichovu ataksiju: to je gen FXN - također poznat kao X25, smješten na razini kromosoma 9 (regija 9q13-q21) - koji kodira za frataksin (ili frataksin), protein koji se sastoji od ponavljanja GAA triplet (gvanin-adenin-adenin) u prvom nekodirajućem mjestu gena (intron). Kao što je već spomenuto u prethodnim člancima, frataksin je lokaliziran na razini mitohondrija i odgovoran je za regulaciju željeza i odlaganje metaboličkog otpada proizvedenog energetskim mehanizmima u mitohondrijima. Pod standardnim uvjetima, sekvence gore spomenutih baza nukleotida ne broje više od 40 tripleta (zdravi ispitanici), ali u ataksičnim pacijentima GAA sekvence su preko 100 ili čak 1.200 [uzeto iz www.atassiadifriedreich.it]
simptomi
Na temelju starosti Friedreichove ataksije i ozbiljnosti poremećaja mogu se konstruirati različiti simptomski obrasci; slijedi da simptomi koji potječu od Friedreichova ataksičnog sindroma nisu uvijek konstantni. Međutim, obično, prvi simptomi utječu na ravnotežu i motoričku kontrolu, pa stoga pogođeni subjekt nije u mogućnosti održavati određeno ispravno držanje tijekom dugih razdoblja, osobito kada je na mjestima s puno ljudi. Friedreichova ataksija je predodređena da se degenerira: tijekom vremena pacijent pokazuje očite poremećaje u provođenju najjednostavnijih aktivnosti, kao što su jelo, govor, pisanje itd. Friedreichova ataksija je iscrpljujuća bolest, tako da je često bolesnik prisiljen kretati se u invalidskim kolicima; u slučajevima veće ozbiljnosti, sindrom također može uzrokovati ozbiljne bolesti srca, ponekad smrtonosne.
Drugi simptomi povezani s Friedreichovom ataksijom su skolioza i šuplje stopalo (u kojemu je očigledno zakrivljen potplat stopala); štoviše, gotovo svi bolesnici imaju očigledno oticanje zidova interventrikularnog septuma, izmijenjeni elektrokardiogram i povećanje brzine otkucaja srca. Stoga, Friedreichova ataksija ne uključuje samo živčani sustav: mnogi oboljeli imaju dijagnozu progresivnog oboljenja srca, odgovornog za abnormalno povećanje srčanog mišića i očite poteškoće u pumpanju krvi.
Dijagnoza i terapije
Molekularna dijagnoza, koja se može provesti uzimanjem krvi pacijenta, svakako je najprikladnija metoda za identifikaciju mutiranog gena; međutim, čak je i MRI koristan, kao i neurofiziološki pregledi, koji se koriste za procjenu prijenosa nervnih stimulusa.
Trenutno su na raspolaganju i laboratorijski testovi koji potvrđuju hipotetsku dijagnozu zdravog nositelja. Medicinska statistika izvješćuje da je 20% pacijenata s Friedreichovom ataksijom dijabetičar: u tom smislu, preporučuje se godišnja ili polugodišnja provjera glukoze u krvi.
S obzirom na moguće srčane probleme koji proizlaze iz Friedreichove ataksije, liječnik može pacijentu propisati specifične farmakološke specijalnosti, kako bi se sve simptomatološke degeneracije držale pod kontrolom.
