Slični članci: Polycythemia vera
definicija
Polycythemia vera je kronični mijeloproliferativni sindrom karakteriziran povećanjem mase crvenih krvnih zrnaca. U osnovi bolesti nalazi se klonska ekspanzija transformiranih hematopoetskih matičnih stanica. Zapravo, u politicemiji vera postoji populacija normalnih matičnih stanica i druga koja pokazuje mutacije koje mogu uzrokovati bolest.
Najčešća mutacija pronađena u pogođenim pacijentima dovodi do konstitutivne aktivacije JAK2 proteina, koji uzrokuje prekomjernu proliferaciju stanica, neovisno o razinama eritropoetina. Polycythemia vera uključuje trilinearnu hipercelularnost (panmielosis): ispitivanje koštane srži otkriva pretežno eritroidnu hiperplaziju, ali i granulocite i megakariocite. U policitemiji vera, dakle, volumen krvi se širi i razvija se hiperviskoznost, pa se povećava rizik od razvoja tromboznih događaja.
Polycythemia vera je nešto češća u muškaraca. Prosječna dob dijagnoze je oko 60 godina; vrlo rijetki slučajevi nalaze se u pedijatrijskoj dobi.
Najčešći simptomi i znakovi *
- zujanje u ušima
- zujanje u ušima
- anemija
- Crvenilo lica
- astenija
- cijanoza
- Povremena klaudikacija
- Mišićni grčevi
- dispneja
- Gastrointestinalno krvarenje
- hepatomegaly
- eritrocitoze
- eritromelalgija
- groznica
- Bolne noge
- Otekle noge
- Noge su umorne, teške noge
- hypersplenism
- Livedo Reticularis
- macrocytosis
- glavobolje
- Oči su pocrvenjele
- parestezija
- Gubitak težine
- trombocitopenija
- svrabež
- Acquagenic itching
- Svrab nogu
- Svrab u rukama
- scotomas
- Raynaudov sindrom
- splenomegalija
- Konfuzijsko stanje
- trombocitoza
- vrtoglavica
- Dvostruka vizija
Daljnje indikacije
Polycythemia vera se manifestira simptomima često zbog povećanog broja crvenih krvnih stanica i hiperviskoznosti krvi. Češće se javljaju astenija, glavobolja, tinitus, smetnje vida (skotomi i diplopija), vrtoglavica i dispneja. Claudication, tromboflebitis, akrocijanoza (s Raynaudovim fenomenom) i parestezija su lako uočljivi znakovi.
Lice pacijenta koji boluje od policitemije vere može poprimiti karakterističnu crvenu boju i konjunktiva se može pojaviti zagušena. Svrbež je vrlo čest simptom, koji se nalazi osobito nakon vruće kupke. Mogu biti blage manifestacije krvarenja. Međutim, krvarenje i / ili tromboza mogu se dramatično početi ako utječu na vaskularne strukture na razini vitalnih organa, kao što su mozak (moždani udar), srce (infarkt miokarda ili angina pektoris), pluća (plućna embolija) i gastrointestinalni trakt (srčani udar). mezenterijalnih).
Kod 3 bolesnika s policitemijom vera od 4 postoji splenomegalija, gotovo uvijek zbog mijeloidne metaplazije (nazvana "faza off", gdje su hematološki parametri stabilni). Bolest tijekom godina određuje povećanje fibroze koštane srži, leukozitoze i trombocitoze te progresivnu anemizaciju. Hepatomegalija, groznica niskog stupnja i gubitak težine također se mogu pojaviti.
Najčešći uzroci smrti su trombozne i / ili hemoragijske komplikacije ili patologije u kojima može biti prisutna policitemija vera (akutna leukemija i mijelodisplazija).
Dijagnoza se postavlja na temelju krvne slike, traženja mutacija prema JAK2 i kliničkih kriterija, uključujući Hb> 18, 5 g / dl kod muškaraca i> 16, 5 g / dl kod žena (ili druge dokaze o povećanju masa crvenih krvnih zrnaca). Manji klinički kriteriji za politiemiju vere uključuju detekciju hipercelularne koštane srži za starost, s trilinearnim rastom (panmieloza) i eritroidnom, granulocitnom i megakariocitnom proliferacijom; serumske razine eritropoetina niže od normalnog raspona i formiranje endogenih eritroidnih kolonija in vitro također se mogu cijeniti.
Cilj liječenja je smanjiti masu eritrocita, čime se održava normalna viskoznost krvi i kontrolira proliferacija stanica. Prema tome, mogu se koristiti cytoriduktivne terapije (hidroksiurea ili interferon), niske doze aspirina (ili druga antiplateletna sredstva) i flebotomija.
