Vezani članci: Retinitis pigmentosa
definicija
Retinitis pigmentosa je progresivna degeneracija mrežničnog i retinalnog pigmentnog epitela; bolest je bilateralna (zahvaća oba oka) i uzrokovana je različitim genetskim promjenama.
Mrežnica je tanki sloj tkiva osjetljivog na svjetlo koji unutarnje pokriva stražnji dio oka. Njegova je funkcija stjecanje slika iz vidnog polja i pretvaranje svjetlosnih signala u živčane podražaje, koji se šalju preko optičkog živca u mozak. U mrežnici postoje milijuni fotoreceptora (čunjića i štapova) koji pridonose određivanju normalne vizualne percepcije.
Retinitis pigmentosa uključuje postepeni gubitak fotoreceptora i disfunkciju pigmentnog epitela (vanjski sloj mrežnice).
Retinitis pigmentosa je nasljedna bolest; zatim ga prenosi jedan ili oba roditelja djeci. Način prijenosa može biti autosomno recesivan, autosomno dominantan ili, rijetko, heterosomalni recesivan (povezan s X kromosomom). Do danas je identificirano više od 50 različitih genetskih promjena uključenih u pojavu pigmenta retinitisa.
Najčešći simptomi i znakovi *
- Halo oko svjetla
- Promijenjen vid u boji
- Noćna sljepoća
- Fotofobia
- noćno slijepilo
- Sužavanje vidnog polja
- Smanjena vizija
- scotomas
- Zamagljen vid
Daljnje indikacije
Pacijenti s pigmentozom retinitisa, u početku, imaju probleme s vidom, osobito u uvjetima slabog osvjetljenja; posebice, teško im je vidjeti noću (noćno sljepilo). U ranim stadijima simptomi također uključuju smanjenje perifernog vidnog polja (vizija tunela). Središnji vid je umjesto toga pošteđen sve do kasnijih stadija bolesti.
Drugi rani simptomi pigmentoze retinitisa mogu uključivati sporo prilagođavanje od tame do svjetla, i obrnuto, hiper-osjetljivost na svjetlo i odsjaj. Mnogi pacijenti bilježe svijetle bljeskove, koji se često opisuju kao mala svjetlucajuća i svjetlucava svjetla. Štoviše, moguće je pronaći gubitak percepcije boje.
Kada gubitak vida uključuje središnji dio mrežnice, pacijenti imaju poteškoća s čitanjem i detaljnim radom, što zahtijeva koncentraciju na jedan objekt (npr. Urezivanje konca u oko igle). Kako napreduje retinitis pigmentosa, dolazi do stanjivanja krvnih žila koje opskrbljuju mrežnicu, koje prolaze kroz atrofiju.
Vizualna funkcija se smanjuje s progresivnim zahvaćanjem makule (središnje područje mrežnice zaduženo za različitu viziju i percepciju detalja) i može se razviti do sljepoće.
Stopa progresije bolesti i stupanj gubitka vida variraju od osobe do osobe: neke zadržavaju ograničen pogled na život, dok će drugi potpuno izgubiti vid.
Dijagnoza se temelji na pregledu očnog fundusa, koji pokazuje prisutnost karakterističnih pigmentnih naslaga mrežnice (otuda i ime bolesti). Pacijenti s pigmentozom retinitisa vrlo često razvijaju otekline mrežnice (makularni edem) ili kataraktu u ranoj dobi. Elektroretinogram je koristan za potvrdu dijagnoze.
Do danas, nema definitivnog lijeka i nijedan tretman ne može popraviti oštećenja uzrokovana pigmentozom retinitisa. Kod nekih pacijenata, vitamin A (npr. U obliku retinil palmitata) može biti koristan za usporavanje napredovanja bolesti.
