definicija
Cooleyjeva bolest je oblik nasljedne talasemije uzrokovane smanjenom ili odsutnom sintezom beta-globinskih hemoglobinskih lanaca. Rezultat je slika postnatalne anemije, ranog uništavanja crvenih krvnih stanica (hemoliza) i neučinkovite eritropoeze različite težine.
Ovaj hematološki poremećaj uzrokovan je vrlo heterogenim promjenama (točkaste ili spojne mutacije, delecije itd.) HBB gena (11p15.5). Prijenos je autosomno recesivan, tako da samo dijete čiji su roditelji nositelji može biti pod utjecajem Cooley-ove bolesti.
Cooleyjeva bolest ima vrlo različite kliničke slike, koje ovise o težini genetskog defekta (od teške anemije do gotovo asimptomatskog stanja).
Najčešći simptomi i znakovi *
- anemija
- anisocytosis
- anoreksija
- aritmija
- astenija
- kaheksija
- vrtoglavica
- kardiomcgalijc
- lupanje srca
- proljev
- Trbušna distenzija
- Bolovi u trbuhu
- Bol u gornjem dijelu trbuha
- hepatomegaly
- groznica
- Prijelomi kostiju
- Otpornost na inzulin
- hypersplenism
- hipoksija
- žutica
- Zubna malokluzija
- bljedilo
- Kašnjenje rasta
- mamurluk
- splenomegalija
- Ulkusi kože
Daljnje indikacije
Općenito, poremećaj počinje vrlo rano: u prvim mjesecima života, dijete koje boluje od ove bolesti ispoljava progresivnu bljedilo, podstanicu i hepatosplenomegaliju.
Kasnije, Cooley-ova bolest uključuje sistemske simptome, kao što su anoreksija, propadanje općih stanja i ponovni napadi groznice. Ako se bolesnik ne liječi transfuzijom, pojavljuju se znakovi anemije s intra-medularnom hemolizom.
Karakteristike Cooleyjeve bolesti su koštane promjene, koje se manifestiraju zadebljanjem kostiju lubanje, malarnim eminencijama (izbočenim jagodicama), valgusom koljena i patološkim frakturama dugih kostiju.
U kontekstu ovog hematološkog poremećaja mogu se pojaviti i problemi s hranom (nedostatak apetita), slabost mišića, proljev, razdražljivost, progresivna distenzija trbuha (sekundarna splenomegalija i hepatomegalija) i tipične kraniofacijalne anomalije (epikantus, protruzija i hipertrofija). maksilarni s internalizacijom zuba, depresijom nosnog mosta, itd.).
U kontekstu Cooleyjeve bolesti mogu se promatrati endokrini poremećaji (uključujući hipotiroidizam, paratiroidnu i nadbubrežnu insuficijenciju, šećernu bolest i osteoporozu), holelitijazu (kao kod anemije srpastih stanica) i čireve kože u donjim ekstremitetima zbog kronične venske insuficijencije.
U slučaju redovite transfuzije, rast i razvoj imaju tendenciju da budu normalni, iako mogu postojati komplikacije od preopterećenja željezom, kao što je kašnjenje u razvoju tijela i spolno sazrijevanje. S vremenom, povećana apsorpcija željeza povezana s transfuzijskom podrškom određuje sliku hemokromatoze. Na razini srca to može uzrokovati plućnu hipertenziju, aritmije, proširenu miokardiopatiju i zatajenje srca. Umjesto toga, jetrena sideroza može dovesti do funkcionalne insuficijencije, fibroze i ciroze.
Sumnja na bolest može se pojaviti s posjetom nakon rođenja, zbog pojave sugestivne simptomatologije, kao što je žutica i slab rast, ili nalaz mikrocitične hemolitičke anemije. Dijagnoza Cooleyjeve bolesti potvrđena je biokemijskim analizama (hemokromocitometrijska i hemoglobinska elektroforeza) i genetskim testovima. Nadalje, uvijek se pronalaze hemolitički znakovi nedjelotvorne eritropoeze, s neizravnom hiperbilirubinemijom, hipersideremijom i hiperferitinemijom. U rizičnim trudnoćama moguća je prenatalna dijagnoza kulijeve bolesti na korionskoj ili amniocenteznoj vili.
Liječenje uključuje nekoliko pristupa, uključujući transfuziju krvi povezanu s helacijskom terapijom (za sprečavanje nakupljanja željeza), splenektomiju (ako bolest uzrokuje tešku anemiju ili splenomegaliju) i transplantaciju koštane srži ili matičnih stanica od kompatibilnih donatora. Ako se zanemari, teško stanje anemije dovodi do smrti u ranom djetinjstvu od infekcija i kaheksije.
