općenitost
Downov sindrom je genetski poremećaj poznat i kao "trisomija 21". Ovo ime potječe od činjenice da pojedinci pogođeni ovom bolešću imaju dodatni 21 kromosom, dakle, umjesto normalnih kromosoma, imaju tri.
Mogu se razlikovati tri tipa Down sindroma: trisomija 21 od ne-disjunkcije, trisomija 21 od translokacije i trisomija 21 od mozaika.
uzroci
Uzroci koji su doveli do ove genetske promjene, nažalost, još uvijek nisu poznati. Međutim, čini se da postoji određena korelacija između učestalosti ove genetske anomalije i dobi majke. Točnije, čini se da se vjerojatnost genetske promjene u djetetu povećava s dobi majke.
simptomi
Prisutnost više genetskog materijala od uobičajenog uzrokuje ozbiljne probleme u fizičkom, motoričkom i mentalnom razvoju novorođenčeta. Stoga, djeca s Down sindromom mogu se pojaviti s mentalnim, motoričkim i govornim kašnjenjem, autističnim ponašanjem i poremećajima pažnje.
Osobe s Downovim sindromom također imaju posebne anatomske značajke, kao što su: mikrocefalija, kratki rast, plosnati i široki profil lica, male i zaobljene uši, kratke i zdepaste ruke.
Osim toga, pacijenti mogu razviti: mišićnu hipotoniju, srčane patologije (najčešće su inter-ventrikularni defekti septuma), crijevne malformacije, promjene vida (uključujući kongenitalne katarakte, glaukom i strabizam), gubitak sluha, infekcije uha, dijabetes, pretilost i hipotiroidizam.
Konačno, nije neobično da pacijenti (i djeca i odrasli) s ovom bolešću također pate od depresije.
Informacije o Downovom sindromu - Lijekovi za liječenje Downovog sindroma ne namjeravaju zamijeniti izravan odnos između zdravstvenog radnika i pacijenta. Uvijek konzultirajte svog liječnika i / ili stručnjaka prije uzimanja Down sindroma - lijekova za liječenje Down sindroma.
lijekovi
Nažalost, nema lijekova za liječenje Downovog sindroma i terapijske strategije koje se mogu poduzeti ovise o kliničkim manifestacijama koje se pojavljuju u svakom pojedincu.
Međutim, bez obzira na simptome koji se manifestiraju, liječenje Down sindroma mora uključivati obrazovni program koji promiče razvoj, rast i socijalnu prilagodbu bolesnika oboljelih od te bolesti.
Farmakološko liječenje Downovog sindroma, s druge strane, ima za cilj smanjivanje njegovih kliničkih manifestacija i suzbijanje poremećaja povezanih s njim, kao što su, na primjer, glaukom, dijabetes melitus tipa 1, depresija i hipotiroidizam.
levotiroksin
Levotiroksin (Eutirox®, Tirosint®, Tiracrin®) je lijek koji se može koristiti za liječenje hipotiroidizma koji je često povezan s Downovim sindromom. Hipotireoza je, u stvari, prilično uobičajeno stanje u pojedinaca sa sindromom, toliko da se javlja kod gotovo trećine pacijenata.
Levotiroksin je dostupan za oralnu primjenu u obliku tableta, kapi ili oralnih otopina. Doza lijeka koju treba uzeti može varirati od 25 mikrograma do najviše 200 mikrograma aktivnog sastojka dnevno, ovisno o težini hipotiroidizma. Stoga će liječnik odrediti najprikladniju dozu za svakog pojedinca na strogo individualnoj osnovi.
Za više informacija o terapiji hipotireozom preporučljivo je proučiti članak posvećen "Lijekovi za liječenje hipotiroidizma".
Fluoksetin
Fluoksetin (Prozac ®) samo je jedan od nekoliko antidepresivnih lijekova koji se mogu koristiti za liječenje depresije koja se često javlja u bolesnika s Daunovim sindromom.
Fluoksetin je antidepresiv koji pripada klasi inhibitora ponovne pohrane serotonina (ili SSRI) i može se koristiti za liječenje depresije kod odraslih i djece od 8 godina i starijih.
Doza fluoksetina koja se obično daje u odraslih bolesnika je 20 mg dnevno, a uzima se oralno.
Kod djece, s druge strane, doza fluoksetina koja se obično koristi oralno iznosi 10 mg dnevno.
U svakom slučaju, liječnik će odrediti najprikladniju dozu za svakog pacijenta, stoga je neophodno slijediti njegove upute.
Za detaljnije informacije o različitim vrstama antidepresiva koji se koriste u terapiji, pogledajte članak "Lijekovi za liječenje depresije".
insulin
Inzulin je lijek koji se koristi u liječenju dijabetesa melitusa tipa 1, metaboličke patologije koja se može razviti u bolesnika s Down sindromom.
Inzulin se daje kao potkožna injekcija. Postoje različite vrste inzulina (ultrabrzi, brzi, srednji, spori, itd.) Koji se mogu koristiti ovisno o potrebama. Više informacija potražite u članku "Lijekovi za liječenje dijabetesa tipa 1".
Beta-blokatori
Beta-blokirajući lijekovi mogu se koristiti za liječenje glaukoma koji se vrlo često javlja u vezi s Downovim sindromom. U stvari, ova patologija je jedan od najčešćih poremećaja vida koji se javlja u bolesnika s trisomijom 21.
Među različitim tipovima beta-blokatora koji se mogu koristiti u liječenju glaukoma, spomenimo timolol (Droptimol®) koji se koristi u obliku kapi za oči. Obično se preporuča započeti terapiju ukapavanjem kapi kapi za oči u oči, ili u oči koje zahvaća bolest. Međutim, točnu količinu timolola koja će se koristiti, učestalost primjene i trajanje liječenja mora odrediti liječnik pojedinačno za svakog pacijenta.
Detaljnije informacije o liječenju glaukoma potražite u članku posvećenom lijekovima za liječenje glaukoma.
