Downov sindrom je skup fenotipskih manifestacija povezanih s prisutnošću, djelomičnim ili potpunim, prekobrojnog kromosoma 21. Zbog toga je Downov sindrom poznat i kao "trisomija 21".
Odjeljak indeksa
Klasifikacija i uzroci podrijetla Čimbenici rizika i učestalost Uzroci i rizik od obolijevanja djeteta Klinički fenotip (znakovi i simptomi) Simptomi Downov sindrom Test probira u trudnoći PAPP-A Duo test Kombinirani test u trudnoći Tri testa u trudnoći Nucleus translucency Care and Liječenje Downovog sindroma Downovog sindroma, između mitova i istineKlasifikacija i uzroci podrijetla
Genetski kod čovjeka temelji se na 46 kromosoma, organiziranih u parovima. Unutar tih DNK nakupina su geni koji reguliraju različite karakteristike organizma; govorimo o homolognim kromosomima kada oba sadrže istu genetsku informaciju, koja se odnosi na iste fenotipske znakove (boja očiju, boja kože itd.). Prema onome što je rečeno, u čovjeku ima 23 kromosomska para, od kojih 22 čine homologni kromosomi, dok se posljednji par - onaj spolnih kromosoma - sastoji od različitih kromosoma.
Ukratko, sve * stanice ljudskog tijela sadrže 46 kromosoma, podijeljenih u 23 para, od kojih su 22 homologna (autosomi) i heterologna koja uključuje spolne kromosome (heterosome).
* Samo zametne stanice, koje su spermatozoidi u čovjeku i jajne stanice kod žena, bježe od pravca koji se upravo izražava. Ove stanice, koje se sastoje od 23 kromosoma, ujedinjuju se tijekom oplodnje; dakle, svaki od naših kromosomskih parova na rođenju se sastoji od kromosoma naslijeđenog od majke i kromosoma naslijeđenog od oca.
U Downovom sindromu nedostaje gore navedena organizacija kromosoma; zapravo, u svakoj stanici tijela nalazimo dodatni kromosom (prolazimo od 46 do 47 kromosoma).
U odnosu na karakteristike prekobrojnog kromosoma koji karakterizira genom osoba s Downovim sindromom, možemo razlikovati tri različita oblika trisomije.
| Trisomija 21 je besplatna | Trisomija 21 iz translokacije | Trisomija 21 slobodna u mozaicizmu |
| 92-94% slučajeva | 4-5% slučajeva | 2-3% slučajeva |
| Kromosom 21 je prisutan tri puta umjesto dva. | Nadbrojni kromosom br. 21 povezan je s drugim kromosomom (translokacija) umjesto s parom br. | Jedan dio stanica sadrži normalan skup od 46 kromosoma, dok ostali, zbog dodanog kromosoma br. 21, imaju ukupno 47 kromosoma. |
Kao što je gore objašnjeno, Downov sindrom je također poznat kao "trisomija 21", jer je u svim oblicima kromosom n ° 21 prisutan 3 puta. Ime najpoznatije, "Down sindrom", potječe od imena engleskog liječnika, J.Down, koji ga je prvi put opisao davne 1866. godine, koristeći termin mongoloidizam zbog somatskih osobina lica pacijenata, koji su se prisjećali. upravo one azijske mongolske populacije.
Čimbenici rizika i učestalost
Kao što je većini poznato, rizik začeća djeteta s Downovim sindromom povećava se s napredovanjem majke pri začeću, koja postaje dosljedna nakon 35. godine života. U 90-95% slučajeva upravo je majka, u predmetu gamete začeća (jajne stanice), dva kromosoma 21 umjesto jednog primjerka iste. Sve to zbog nedostatka odvajanja istih tijekom mejoze; taj se događaj događa sporadično, dakle na nepredvidiv način. Prema tome, majka djeteta s Downovim sindromom može roditi savršeno zdravo dijete u sljedećoj trudnoći, ali je na žalost moguće i suprotno. Posebice, u prvom slučaju, rizik od rađanja drugog djeteta koje boluje od Daunovog sindroma je oko jedan posto, dok u drugom slučaju ide ruku pod ruku s majčinom dobi.
Uzroci koji su odgovorni za nedostatak kromosomske disjunkcije još nisu određeni, tako da, kao što smo se mogli sjetiti, jedini važan čimbenik rizika je starost majke veća od 35 godina. U ovoj dobi, zapravo, rizik je 0, 25%, dok se kod 45 godina vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom povećava na 2, 8%.
Nasljeđivanje Downovog sindroma prihvaćeno je samo za trisomiju 21 od translokacije (4-5% slučajeva, od kojih je oko polovice naslijeđeno).
Trenutno se neonatalna prevalencija bolesti procjenjuje na oko jedan na svakih 750 živorođenih. Učestalost Downovog sindroma i dalje bi bila mnogo veća, da nije većina trisomijskih trudnoća za kromosom 21 protiv spontanog prekida, općenito u prvom tromjesečju. Podaci u ruci, živorođeni s Down sindromom čine samo oko 25% ukupnih trisomskih koncepcija za kromosom 21.
