Ataksija Charcot-Marie Tooth: definicija
Ataksija Charcot-Marie Tooth je jedna od obiteljskih neuroloških nasljednih bolesti: prvo sindrom utječe na živce, a zatim indukcijom oštećuje mišiće i druga mjesta u tijelu. Navedeni ataksični sindrom svoje ime duguje Jean-Martinu Charcotu, Pierreu Marieu i Howardu Henryju Toothu, trojici neurologa koji su najprije detaljno opisali ovu ataksiju - iako to nisu bili prvi istraživači koji su ga otkrili - krajem devetnaestog stoljeća.
Trenutno, nažalost, unatoč znanstvenom napretku, još ne postoji potpuno rezolucijska terapija; međutim, čini se da je medicinska profesija sve osjetljivija na taj problem i pretpostavljene su mnoge mogućnosti za liječenje, što se još uvijek testira.
učestalost
U talijanskoj državi, ataksija Charcot-Marie-Tooth smatra se rijetkom bolešću, ali je najčešća nasljedna neurološka ataksija koja pogađa 36 ispitanika na 100.000 zdravih. Do prije nekoliko godina smatralo se da je bolest zahvatila 1 ispitanika na svakih 2.500 osoba: trenutno se čini da je ta veza opovrgnuta.
Međutim, nema utvrđenih i dokazanih epidemioloških podataka, s obzirom na simptomatsku heterogenost ataksije: zapravo, čak i unutar iste obiteljske jezgre, Charcot-Marie-Tooth ataksija može se manifestirati s različitim simptomima.
sinonimi
Ataksija Charcot-Marie-Tooth (CMT) poznata je i po drugim akronimima: CM (Charcot-Marie), HMSN (Nasljedni motor i senzorna neuropatija), PMA (Peronealna ili progresivna Muscolar Atrophy) ili, jednostavnije, kao neuropatija motorički senzorni nasljedni.
Često govorimo o "bolesti" ili "patologiji" Charcot-Marie-Tooth; u stvarnosti to ne bi bilo posve točno, jer ta ataksija uključuje heterogenu skupinu poremećaja i bolesti, ponekad vrlo različite jedni od drugih, stoga ih je teško pronaći.
simptomi
Iz različitih znanstvenih studija, čini se da je najpoznatiji oblik Charcot-Marie-Tooth ataksije 1A, koji se odlikuje taktilnom preosjetljivošću i gubitkom tonusa mišića u nogama. Točnije, 1A oblik Charcot-Marie-Tooth ataksije utječe na segment nogu ispod koljena i, rijetko, utječe na bedra i bedreni korijen. Ponekad CMT utječe i na ruke, posebno na podlakticu.
Ono što objedinjuje sve različite oblike Charcot-Marie-Tooth ataksije je spora, ali progresivna i nezaustavljiva, degeneracija bolesti, koja oslabljuje i zahtijeva stalnu pomoć pacijentu. Kada se ataksija degenerira brže od očekivanog, tj. Kada se simptomi pacijenta brže pogoršavaju, vjerojatno je to upalna neuropatska ataksija: samo dijagnostički testovi mogu potvrditi hipotezu.
Ataksija Charcot-Marie-Tooth ne utječe na artikulaciju riječi, niti na sluh ili vid; rijetko je kompromitiran dišni i urinarni sustav [preuzeto s www.atassia.it]
Među najčešćim simptomima (ali ne uvijek prisutnim), spominjemo: kandžaste ruke i deformacije šake općenito, skraćivanje tetiva, gubitak ravnoteže, motorička neusklađenost, arefleksija (nedostatak refleksa), osteo-mišićni bolovi, oštećenje živaca i atrofija mišića.
klasifikacija
S obzirom na heterogenost poremećaja nastalih iz bolesti, ataksični oblici Charcot-Marie-Tootha svrstani su u pet velikih skupina, označenih brojevima od 1 do 4 za prve četiri vrste, dok je posljednji, različit za njegov prijenos autosomno dominantna povezana s X kromosomom, poznata je kao CMTX i pogađa 10-20% pacijenata s Charcot-Marie-Tooth ataksijom.
Klasifikacija Charcot-Marie-Tooth ataksije je prilično složena, s obzirom na to da je svaka od ovih 5 velikih skupina podijeljena u daljnje podkategorije, ovisno o uzroku koji uzrokuje, mutiranom genu i poremećajima koje generira. Kao primjer, CMT1 oblik je najčešća ataksija Charcot-Marie-Tooth, koja zahvaća 80% bolesnika s CMT: tip 1 je svrstan u dobrih pet drugih sindroma, diferenciranih upravo simptomatologijom i uzrokom uzroka.,
Dijagnoza i liječenje
Talijansko društvo za neurologiju daje smjernice za izradu ispravne dijagnoze, iako nije moguće definitivno liječiti pacijenta, uz istodobno identificiranje promijenjenog gena ili uzroka koji pokreće. Dijagnoza je korisna kako bi pomogla pacijentu da se nosi s poremećajima nastalim ataksijom Charcot-Marie-Tooth i da poboljša kvalitetu života istih, kada je to moguće. Tu je i genetska dijagnostika prije začeća, za ljude koji žele djecu.
S makroskopskog stajališta, možemo uočiti očitu simetričnu mišićnu atrofiju koja utječe na mišiće stopala, fibule i uobičajeni ekstenzor prstiju: mišićna atrofija je odgovorna za progresivnu paralizu koja prvo pogađa stopala (općenito, također su opažene vaskularne lezije i ulkusni ulkusi), zatim ruke.
S histološke točke gledišta, umjesto toga, primjećujemo hiperplaziju Schwannovih stanica, nakon čega slijedi progresivna promjena mijelinskih omotača; vezivno tkivo se zgusne i nastoji se smiriti na razini živaca. Neizbježna posljedica je degeneracija na početku stražnjih užeta, a zatim piramidalnih snopova. [preuzeto iz lekcija patološke anatomije, M. Stefani]
U zaključku, ataksija Charcot-Marie-Tooth je debilitating sindrom u svim aspektima, koji samo rijetko kompromitira samodostatnost zahvaćenog subjekta, iako se preporučuje kontinuirana pomoć.
