definicija
Osteopetroza je skupina rijetkih genetskih bolesti koje pogađaju kostur.
Ova patološka stanja karakterizirana su, osobito, povećanjem gustoće kostiju (što je vidljivo iz radiografskih snimaka), uzrokovano defektom u razvoju ili funkciji osteoklasta (stanice normalno dodijeljene osteolizi, tj. Uklanjanju starog ili oštećenog koštanog tkiva).,
Unatoč formiranju viška kosti, ljudi s osteopetrozom imaju tendenciju da imaju više krhke kosti nego što je to uobičajeno.
Osteopetroza se može naslijediti na autosomno recesivan, dominantan ili X-povezan način. U oko 70% slučajeva moguće je identificirati specifične patogenetske aberacije koje objašnjavaju početak bolesti.
Najčešći simptomi i znakovi *
- anemija
- Bol u kostima
- Bolovi u zglobovima
- Bolovi rasta
- Bolovi u mišićima
- hepatomegaly
- Prijelomi kostiju
- gubitak sluha
- hipokalcijemija
- pancitopenija
- parestezija
- trombocitopenija
- Smanjena vizija
- Kašnjenje rasta
- Mentalna retardacija
- skolioza
- Syndactyly
- splenomegalija
- Umor s grčevima (spazmofilija)
Daljnje indikacije
Također se naziva bolest "mramornih kostiju", osteopetroza pokazuje vrlo različite kliničke slike. U nekim slučajevima, pojava je neonatalna i uključuje komplikacije tijekom života; u drugim slučajevima, simptomi se javljaju u kasnom djetinjstvu ili tijekom adolescencije.
Smanjena aktivnost osteoklasta može dovesti do krhkosti kostiju, osteomijelitisa, sporog rasta, kratkog rasta, anemije, kompresijskih neuropatija, hipokalcemije, tetaničkih konvulzija i pancitopenije.
Najozbiljniji oblici osteopetroze su smrtonosni već u ranom djetinjstvu, zbog hipoplazije koštane srži, dok su blage one karakterizirane normalnim očekivanjima, ali kvaliteta života može biti ugrožena zbog rekurentnih spontanih prijeloma (zbog slabog življenja). skelet) i osjetljivost na infekcije (jer se koštana srž ne razvija normalno).
Neke rjeđe varijante osteopetroze također mogu uključivati neurološke poremećaje (sljepoća, gluhoća i paraliza kranijalnog živca), intelektualni deficit, uključenost imunološkog sustava ili bubrežnu tubularnu acidozu.
Dijagnoza se temelji na kliničkoj i radiografskoj procjeni; u X-zrakama, kosti oboljelih izgledaju gušće nego inače.
Osteoporozu. Intenzivna bijela boja ukazuje na izraženu gustoću limenki. Prisutnost displazije glava i femoralnih vratova. Šupljina koštane srži zamijenjena je kostima.
Stanje se mora razlikovati od mijelofibroze, Pagetove bolesti, trovanja olovom i nekih neoplazmi, uključujući limfom i osteoblastične metastaze. Ako je genetski defekt odgovoran za bolest koja se javlja u obitelji poznata, prenatalna dijagnoza se također može provesti.
Trenutno ne postoji definitivna terapija za osteopetrozu; stoga je liječenje uglavnom simptomatsko. Ponekad se može pokušati transplantacija krvotvornih matičnih stanica.
