Ataksija: uvod
Iz doslovnog prijevoda, pojam "ataksija" ukazuje na poremećaj, kao i na poremećeno stanje, kojem nedostaje red i mišićna koordinacija. Odsutnost motoričke kontrole simptom je mnogih složenih patologija: dovoljno je misliti da je identificirano oko 300 patoloških oblika s genetskim prijenosom, uključujući neki oblik ataksije. Međutim, ponekad ataksija ostaje jedini prodrom bolesti (tipičan za nasljedne oblike). Nakon praćenja opće slike simptoma, u ovom članku ćemo analizirati glavne uzroke koji potiču ataksiju.
Preliminarni genetski zahtjevi: razumjeti Velika većina ataksičnih sindroma genetski se prenosi, što znači da roditelji prenose svoju bolest svojoj djeci. Međutim, ataksija se može naslijediti na dva načina:
|
simptomi
Ataksični sindromi ne počinju sve s istim simptomima, budući da pojavne pojave ovise o težini ataksične patologije i, iznad svega, o uzroku koji izaziva. Početni simptomi nasljedne ataksije razlikuju se od stečenih oblika, što rezultira sekundarnim patologijama. Međutim, različiti tipovi ataksije praćeni su zajedničkim faktorom: sporom, ali progresivnom i nezaustavljivom degeneracijom ataksičnih simptoma. Strogo govoreći, klinički dokazi su pokazali da, kako bolest napreduje, dobrovoljna muskulatura sve manje reagira na cerebralne impulse, stoga motorička nekoordinacija postaje sve izraženija i očiglednija.
Starost prvih ataksičnih simptoma varira ovisno o različitim oblicima: od infantilne dobi do oblika kao što je Friedreichova ataksija, do odrasle dobi za druge oblike.
Općenito, ataksija uključuje koordinaciju i ravnotežu udova, ruku i nogu; među prvim simptomima su i verbalne modulacije: pacijent se bori za govor, a izgovor nije baš razumljiv.
Kao što smo vidjeli, ataksični se simptomi pogoršavaju s vremenom: kako se bolest degenerira, hod pacijenta postaje sve nestabilniji i nesigurniji, koordinacija udova postupno se manje kontrolira; čak i najjednostavnije aktivnosti, kao što su pisanje, jelo ili govor, zahtijevaju sve više i više napora od pacijenta.
U slučaju teške ataksije, posturalne i motoričke promjene mogu se degenerirati do te mjere da su čak i fatalne: ataksija, u stvari, može uključivati ne samo dišne i gutajuće mišiće, nego i uzrokovati ozbiljne srčane komplikacije, uzrokujući time smrt ( posebice, to je kardiomiopatija, tipična za Friedreichovu ataksiju).
Rana dijagnoza ataksije i poznavanje srodnih simptoma su neophodni, s obzirom da ataksični sindromi ponekad mogu prikriti malignu infantilnu neoplazmu: kada dijete nastoji ne kontrolirati kretanje, izgubiti ravnotežu i pokazati nenormalan hod, dobro je što prije kontaktirati neurologa. Tumor sakriven ataksijom, kada se liječi s vremenom, mogao bi biti definitivno poražen, posebno osjetljiv na kemoterapijske tretmane.
uzroci
Da bi se dobila točna dijagnoza, moraju se uzeti u obzir mnogi aspekti, uključujući dob početka ataksije, obiteljsku anamnezu pacijenta, sve popratne patologije, tijek kinetičkog poremećaja i, prije svega, uzroke koji izazivaju. Zapravo, ataksija može biti posljedica ponavljajućih, sporadičnih, akutnih ili kroničnih etioloških čimbenika.
S biokemijsko-molekularnog stajališta, podrijetlo ataksije seže do promjene genetskog koda gena; drugim riječima, "pogrešan" protein, sintetiziran tim mutiranim genom, generira lanac događaja koji neumoljivo, postupno ali nepovratno mijenja funkcionalnost CNS-a, i time utječe na cerebelum - kontrolni centar za koordinaciju motora - i područja povezana s njom, kao što su moždana debla, leđna moždina i, možda, čak i moždane hemisfere [preuzeto s www.atassia.it/].
Ataksija može biti posljedica više ili manje ozbiljnih patologija, kao što su, na primjer, infekcije, trovanje drogom, alkohol ili kemijske tvari (produljena izloženost pesticidima / toksinima), multipla skleroza i demijelinizirajuće bolesti općenito, neurovegetativne bolesti, neoplazme maligni, emboli, anemija srpastih stanica i vaskularni problemi općenito. Ponekad su i ozljede na dorzalnim stupovima mogući uzroci ataksije.
