općenitost
U medicinskoj praksi, " mikrocitemija " je pojam koji se koristi za označavanje dva različita stanja.
Konkretno, to može biti sinonim za:
- MIKROCITOZA : hematološka slika koja se može naći u krvnim testovima, pri čemu su crvene krvne stanice manje od norme. Stoga mikrocitemija ima značenje kliničkog znaka i kao takva može signalizirati prisutnost nekih bolesti i voditi proces formuliranja konačne dijagnoze istih;
- β-THALASSEMIA ili MEDITERRANEAN ANEMIA : skupina naslijeđenih hematoloških bolesti, u kojoj je sinteza beta hemoglobinskih lanaca smanjena ili je nema. U toj situaciji, dakle, mikrocitemija preuzima značenje patologije .
što
1. Mikrocitemija: što je mikrocitoza?
Mikrocitoma shvaćena kao mikrocitoza je stanje karakterizirano prisutnošću, u perifernoj krvi, crvenih krvnih stanica manje veličine od norme.
Ovi manji elementi definirani su različitim sinonimima, uključujući mikrocitične eritrocite i mikrocite .
Prisutnost mikrocita često je povezana s anemijom . U ovom slučaju, pored mikrocitemije, prosječna koncentracija hemoglobina (Hb) sadržana u crvenim krvnim stanicama je niža, a time i sposobnost krvi da nosi kisik.
2. Mikrocitemija: definicija β-talasemije
Mikrocitemija (ili β-talasemija ) je nasljedni poremećaj krvi koji karakterizira:
- Smanjena količina crvenih krvnih stanica u usporedbi s normom (zbog toga se mikrocitemija naziva i mediteranska anemija);
- Defekti u sintezi lanaca hemoglobina beta (Hb) koji rezultiraju nedostatkom kisika u tijelu.
Opseg poremećaja, simptomi i posljedice vrlo su varijabilni i u osnovi ovise o vrsti genetskog defekta.
S kliničkog gledišta, razlikujemo 3 različita oblika beta-talasemije:
- Thalassemia major (ili Cooleyjeva bolest ): ona je najteža varijanta; da bi preživio, pacijent mora prolaziti kroz periodične transfuzije krvi tijekom svog života, uz uzimanje određenih lijekova. Ovaj oblik beta-talasemije obično se javlja u dobi od 2 godine;
- Srednja talasemija : ona je manje teška forma od prethodne; može ostati latentan ili se manifestirati na sličan način kao glavna varijanta i potrebna povremena transfuzija;
- Thalassemia minor : općenito je asimptomatska, ne zahtijeva posebne tretmane, već redovite provjere vrijednosti krvi.
Znati
Talasemije (tzv. Sindromi talasemije ) čine heterogenu skupinu nasljednih hemoglobinopatija, koje karakterizira smanjena ili odsutna sinteza jednog ili više od četiri proteinska lanca ( globina ) koji čine hemoglobin . Zapravo, treba imati na umu da se ova molekula sastoji od četiri podjedinice: dva alfa lanca i dva beta lanca . Stoga na temelju defekta razlikujemo α-talasemije i β-talasemije .
uzroci
1. Mikrocitemija: što uzrokuje mikrocitozu?
Mikrocitemija može biti uzrokovana različitim stanjima.
U većini slučajeva, kruženje manjih eritrocita je pokazatelj:
- Promjene koje ometaju eritropoezu (uključujući genetske mutacije odgovorne za nasljednu mikrocitozu);
- Neispravna ili nedovoljna sinteza hemoglobina .
Mikrocitemija je često povezana s anemijama deficijencije željeza (ili anemijom nedostatka željeza) i česta je u prisutnosti sindroma talasemije, upala ili kroničnih bolesti (kao što su reumatoidni artritis, Crohnova bolest, nefropatija, infekcije i određene neoplazme).
Pročitajte više: Mikrocitemija (mikrocitoza) - uzroci i moguće posljedice »1. Mikrocitija: koji su uzroci β-talasemije?
Mikrocitemija je oblik talasemije uzrokovane smanjenom ili odsutnom sintezom beta-globinskih hemoglobinskih lanaca.
Posljedice ove disfunkcije mogu se sažeti kao:
- Klinička slika mikrocitne i hipokromne anemije ;
- Rano uništavanje crvenih krvnih stanica ( hemoliza ), s različitim relapsima u cijelom tijelu;
- Neučinkovita eritropoeza različitog stupnja težine (koštana srž proizvodi male, krhke crvene krvne stanice koje su prije svega siromašne kisikom za transport do tkiva).
U osnovi mikrocitemije postoje vrlo heterogene genetske aberacije (točkaste mutacije, brisanja, itd.) Na genu HBB (11p15.5) koje kodiraju β-globine . Ove promjene uključuju siromašnu (β +) ili odsutnu (β0) proizvodnju beta lanaca: rezultirajući hemoglobin je oskudan i oštećuje membranu crvenih krvnih stanica, koji su nedovoljni za obavljanje zadatka prijenosa kisika kroz organizma i tako uništeni.
Prijenos mikrocitemije odvija se autosomalno recesivno, tako da samo dijete čiji su roditelji oba nositelja može biti zahvaćeno bolešću.
Saznajte više: Talasemija - etiologija i klasifikacija »Simptomi i komplikacije
1. Mikrocitemija: koje simptome ima mikrocitoza?
Ovisno o uzroku koji je uzrokovao, mikrocitemija - shvaćena kao mikrocitoza - može se manifestirati u kombinaciji s vrlo promjenjivim simptomima. U nekim slučajevima, ovo stanje je gotovo asimptomatsko, a ponekad uključuje tipične poremećaje anemije ili, opet, korelira s snažno poništavajućom kliničkom slikom.
U većini slučajeva simptomi mikrocitemije određeni su činjenicom da je veličina crvenih krvnih stanica u krvi smanjena .
To dovodi do smanjenja aktivnosti transporta kisika, što češće uključuje:
- Bljedilo kože (posebno naglašeno na razini lica);
- Umor i slabost;
- lupanje srca;
- Niska tjelesna temperatura;
- Gubitak apetita;
- glavobolja;
- vrtoglavica;
- Krhkost noktiju i kose;
- Kratkoća daha.
Kada je mikrocitemija ozbiljna i uzroci koji se nalaze ispod njega nisu adekvatno tretirani, mogu se pojaviti razne komplikacije, kao što su žutica, sklonost krvarenju, hipoksija, hipotenzija, splenomegalija i srčani problemi.
2. Mikrocitemija: kako se javlja β-talasemija?
Mikrocitemija (ili β-talasemija) se pojavljuje s vrlo promjenjivim kliničkim znakovima koji ovise, kako je i predviđeno, o ozbiljnosti genetske aberacije u bazi. Blagi oblici ove patologije mogu biti gotovo asimptomatski, dok ozbiljniji, kao što je glavna varijanta, uključuju:
- Progresivna bljedila;
- umor;
- Slabost mišića;
- Spori razvoj i žutica kod djeteta;
- Koštane promjene (zadebljanje lubanje, izbočene jagodice, valgus koljena i patološki prijelomi dugih kostiju);
- Anoreksija (nedostatak apetita);
- Otkazivanje općih uvjeta;
- Povremeni napadi groznice;
- proljev;
- razdražljivost;
- Progresivna distenzija trbuha (sekundarna splenomegalija i hepatomegalija).
Mikrocitemija i terapije usmjerene na upravljanje istom patologijom predisponiraju razvoj različitih komplikacija :
- Osteoporoza : kako bi se nadoknadio nedostatak crvenih krvnih stanica, koštana srž će nastojati proizvesti više. Ova reakcija rezultira tendencijom formiranja duljih i krhkijih kostiju;
- Splenomegalija : sličan mehanizam odnosi se na slezenu koja će se suočiti s istim naporom kako bi uništila manjkave ili oštećene eritrocite. Posljedice su povećanje organa koje se, štoviše, "ometa" drugim funkcijama, kao što je doprinos obrani organizma od infekcija.
- Toksikoza : česte transfuzije krvi koje uključuju liječenje mikrocitemije u teškom obliku, stvaraju nakupljanje željeza, s rizikom nastanka oštećenja organa, kao što su jetra i srce.
Ostale moguće posljedice mikrocitemije uključuju:
- Endokrini poremećaji i hormonska neravnoteža (uključujući hipotireozu, paratiroidnu i nadbubrežnu insuficijenciju i dijabetes melitus);
- Kolelitijaza (kao kod anemije srpastih stanica);
- Čirevi kože u donjim ekstremitetima zbog kronične venske insuficijencije.
dijagnoza
Koji testovi mogu dijagnosticirati mikrocitemiju?
- Mikrocitoza : prisutnost mikrocitemije utvrđuje se testom krvi, koji ocjenjuje, posebno, indekse eritrocita. U laboratorijskoj analizi, najkorisniji parametar kemije krvi kako bi se utvrdilo jesu li crvene krvne stanice normalne, prevelike ili premale, je prosječan volumen tjelesne mase (MCV).
- Beta-talasemija : mikrocitemija, shvaćena kao mediteranska anemija, može se identificirati genetskim testovima i testovima krvi; potonji će pokazati, osobito, prisutnost crvenih krvnih zrnaca nepravilnih, krhkih, oskudnih dimenzija i manjih od norme.
liječenje
1. Mikrocitemija: kako se liječi mikrocitoza?
Liječenje mikrocitoze (mikrocitoza) je različito ovisno o vrsti uzroka i općenito može uključivati unos dodataka željeza i vitamina C, modifikaciju prehrane i više ili manje povratnih transfuzija krvi., Ponekad je poremećaj prolazan i ne zahtijeva nikakvu specifičnu terapijsku intervenciju.
Liječenje patologija odgovornih za mikrocitemiju obično određuje razrješenje kliničkog stanja. Valja napomenuti, međutim, da su neki oblici mikrocitoze - poput onih uzrokovanih talasemijama - kongenitalni i stoga se ne mogu izliječiti. U svakom slučaju, liječnik će biti u mogućnosti savjetovati pacijenta o najboljim intervencijama kako bi upravljao njihovim stanjem.
2. Mikrocitemija: kakvo je liječenje za β-talasemiju?
Liječenje mikrocitemije (beta-talasemije) uključuje različite pristupe, uključujući:
- Transfuzije krvi : indicirane su da nadoknade nedostatak crvenih krvnih stanica. Općenito, glavna varijanta uključuje liječenje redovitim transfuzijama krvi (u prosjeku svakih 15 dana u najtežim slučajevima), dok je u srednjoj mikrocitemiji dovoljan nekoliko ciklusa kada je hemoglobin prenizak. Međutim, transfuzije uzrokuju nakupljanje željeza u tijelu, što može uzrokovati probleme osobito u srcu i jetri. Kako bi se spriječilo ovo oštećenje, potrebno je uspostaviti kontinuiranu terapiju lijekovima koji keliraju željezom, koja je u stanju uhvatiti i ukloniti višak željeza iz tijela.
- Splenektomija : to je intervencija naznačena u slučaju kada mikcitemija uzrokuje ozbiljnu anemiju ili povećanje slezene (splenomegalija).
- Transplantacija koštane srži ili matičnih stanica od kompatibilnih donatora : to je jedina "konačna" terapija za mediteransku anemiju. Međutim, mogućnosti za pronalaženje kompatibilnog donora su ograničene (oko 25%), bez razmatranja kontraindikacija i rizika ove vrste intervencije, uključujući odbacivanje organizma. Iz tih razloga, ovaj postupak je obično rezerviran za rijetke slučajeve, u prisutnosti ljudi koji pate od vrlo teškog oblika mediteranske anemije i s dostupnim HLA-identičnim obiteljskim donatorima (braća ili sestre pacijenta).
Osim specifičnih terapija, veliku važnost pridaje se redovitoj tjelesnoj aktivnosti i prehrani. Konkretno, može biti korisno:
- Ograničite namirnice bogate životinjskim podrijetlom i bogate željezom, kao što su jetra, svinjetina, govedina, iznutrice i dagnje;
- Pratite obroke s čajem kako biste smanjili apsorpciju željeza;
- Konzumirati hranu bogatu kalcijem i vitaminom D, zbog rizika od osteoporoze;
- Uzmite dodatke folne kiseline (za povećanje proizvodnje crvenih krvnih stanica).
