Što je Gilbertov sindrom?
Gilbertov sindrom je nasljedni poremećaj metabolizma bilirubina, žuto-narančasti pigment izveden iz katabolizma starih ili oštećenih crvenih krvnih stanica. Ovo stanje, koje su Gilbert i Lereboullet prvi put opisali 1901. godine, vrlo je rašireno, toliko da zahvaća 5-8% bijele populacije.
Obično se javlja nakon puberteta i češći je kod muškaraca nego kod žena; većinu vremena je bezopasan i bez simptoma, dok je očekivano trajanje života potpuno normalno.
Stoga postoji blaga indirektna hiperbilirubinemija u osoba koje pate od Gilbertovog sindroma (vidi članak o bilirubinu kako bi se istražio metabolizam tvari).
Uzroci i prijenos
Načini nastanka Gilbertovog sindroma još uvijek nisu u potpunosti shvaćeni. U tom smislu, predložene su autosomno dominantne i autosomno recesivne transmisije; potonja hipoteza se trenutno čini vjerojatnijom.
U bolesnika s Gilbertovim sindromom, zbog genetskih mutacija gena UGT1A1 postoji neadekvatna sinteza i / ili aktivnost enzima "uridin difosfoglukonat glukuroniltransferaze - izoforma 1A1" koji je uključen u metabolizam bilirubina.
simptomi
Gilbertov sindrom karakterizira kronična neizravna hiperbilirubinemija i skromna povremena žutica; sve bez kliničkog uzroka morfološke ili funkcionalne bolesti jetre koja je klinički prepoznatljiva.
Krvni testovi pokazuju serumske razine indirektnog bilirubina samo malo iznad normale. Međutim, isti čimbenici koji kod zdravih ljudi proizvode blagi porast ovih vrijednosti kod pacijenata s Gilbertovim sindromom dovode do abnormalnog povećanja. Ti faktori uključuju stres, infekcije, dugotrajno gladovanje, uzimanje određenih lijekova, dehidraciju, menstruaciju i intenzivan fizički napor.
Kada su prisutni, najčešći simptomi Gilbertove bolesti uključuju umor, slabost, nejasne bolove u trbuhu, dispepsiju, anoreksiju (de-staring) i blago žućkanje sklera i kože (žutica). Važno je napomenuti da su ovi simptomi zajednički drugim i mnogo ozbiljnijim bolestima, kao što su hepatitis, ciroza, blokade u žučnim kanalima i tumori jetre ili gušterače; dakle, u slučaju, dobro je odmah ih prijaviti svom liječniku. U oko 40% ispitanika s Gilbertovim sindromom također postoje dokazi o smanjenju prosječnog života eritrocita.
Zbog asimptomatske prirode koja ga često prati, u mnogim slučajevima Gilbertov sindrom se povremeno dijagnosticira tijekom rutinskih ispitivanja, kako bi se istražilo prisutnost drugih stanja ili bolesti.
Dijagnoza se provodi jednostavnom analizom krvi, koja u slučaju pozitivnosti pokazuje blago povišenu razinu neizravnog bilirubina, kada ostali markeri funkcije jetre ostaju normalni. Budući da se kod osoba s Gilbertovim sindromom neizravna bilirubinemija mijenja u odnosu na gore navedene čimbenike, test se može ponoviti nekoliko puta ili nakon 24 sata. Svaki ultrazvuk jetre isključit će bilo koju drugu bolest, hepatocelularnu ili bilijarnu, potencijalno odgovornu za simptome koje pacijent doživljava.
Liječenje, njega i mjere opreza
Kao genetska bolest, Gilbertov sindrom još nema adekvatan tretman; međutim, budući da u većini slučajeva ne uzrokuje nikakve probleme, općenito ne zahtijeva nikakvo liječenje. Pacijent s Gilbertovim sindromom je međutim pozvan da slijedi način života koji je pažljiviji za zdravlje jetre, izbjegavajući fluoridnu vodu (fluorid je inhibitor enzima) i određene prehrambene viškove (alkohol, pomfrit, proteinske hrane i dodatke, i namirnice bogate masnoćom, osobito kad se kuha); također je korisno naučiti upravljati stresom i pokušati spriječiti infekcije, čak i one najzanimljivije (npr. često pranje ruku). Nadalje, u prisutnosti Gilbertovog sindroma, posebno je važno obavijestiti svog liječnika ili ljekarnika prije uzimanja bilo kojeg lijeka; nedostatak enzima može doista pojačati nuspojave, uključujući one zajedničkog paracetamola (tachipirina). Enzimatski induktori, kao što je fenobarbital, mogu se primijeniti za poticanje regresije žutice kada uzrokuje kozmetičke probleme ili važne psihološke posljedice za pacijenta s Gilbertovim sindromom.
