Makrocitoza G.Bertellija

općenitost

Makrocitoza je stanje karakterizirano prisutnošću u perifernoj krvi brojnih crvenih krvnih stanica (ili eritrocita) većih od normalne veličine.

Makrociti se mogu naći u malom broju čak i pod normalnim uvjetima u krvotoku, osobito u novorođenčadi. Međutim, značajno povećanje ovih elemenata ukazuje na neke patološke procese, kao što su, na primjer, perniciozna anemija i bolesti jetre.

Prisutnost makrocita pronađena je krvnim testom, koji procjenjuje, osobito, prosječnu količinu krvnih stanica crvenih krvnih stanica ( MCV ) i druge indekse eritrocita .

Liječenje makrocitoze ovisi o uzroku: ako je to povezano s nedostatkom vitamina B12 ili folne kiseline, na primjer, jednostavno je naznačeno uzimanje suplemenata na temelju tih elemenata i korekcija prehrane.

što

Crvene krvne stanice: struktura i dimenzije

Crvene krvne stanice su krvne stanice koje prenose kisik iz pluća do tkiva. Da bi oni najbolje obavljali svoju funkciju, eritrociti moraju imati oblik bikonkavnog diska, s spljoštenom jezgrom i odgovarajućim dimenzijama .

Kada su veći od normalnih, eritrociti se nazivaju makrociti (ili megalociti).

Detaljno, na temelju veličine eritrocita moguće je razlikovati:

NORMOCITOZA: crvene krvne stanice su normalne veličine, tj. Imaju promjer jednak 7-8 mikrometara (µm);
MIKROCITOZA : karakterizirana je mikrocitnim eritrocitima, tj. Manjim od norme;
MACROCYTOSIS : suprotno je stanje mikrocitoze, u kojoj eritrociti imaju promjer veći od normalnog, između 9-12 µm. Megalociti su crvene krvne stanice čak i veće od makrocita (promjer veći od 14 µm).

Fizičke karakteristike crvenih krvnih stanica definirane su indeksima crvenih krvnih zrnaca. U laboratorijskoj analizi, najkorisniji parametar kemije krvi kako bi se utvrdilo jesu li crvene krvne stanice normalne, prevelike ili premale, je prosječan volumen tjelesne mase (MCV) .

Po definiciji, makrocitoza postoji kada je prosječan volumen stanice (MCV) veći od 95 femtolitera.

Što je makrocitoza?

MACROCYTOSIS je prisutnost u krvi makrocita . To se stanje često javlja, ali ne nužno, zajedno s anemijom .

Makrocitoza se može podijeliti u dva oblika :

MEGALOBLASTIC : prisutnost makrocita u krvi posljedica je defekta u sazrijevanju eritroidnih prekursora, koji sprječava terminalnu diferencijaciju eritrocita. Kao rezultat, ovi se elementi akumuliraju u koštanoj srži, što rezultira megaloblastozom. Primjeri: perniciozna anemija, anemija nedostatka folata itd.;
NE MEGALOBLASTICA : na medularnoj razini se ne uočava defekt u proizvodnji crvenih krvnih stanica.

U okviru makrocitoze, patološko smanjenje sadržaja hemoglobina konfigurira stanje MAKROCITIČKE ANEMIJE .

Makrocitna anemija

Makrocytic anemija je poremećaj krvi karakteriziran nenormalnim povećanjem prosječnog tjelesnog volumena crvenih krvnih stanica (MCV). U tom kontekstu, osim makrocitoze, prosječna koncentracija hemoglobina (Hb) sadržana u crvenim krvnim stanicama niža je od norme; rezultat je smanjena sposobnost krvi da nosi kisik.

uzroci

Makrocitoza se nalazi u kombinaciji s raznim hematološkim i ne-hematološkim bolestima. Obično je pojava populacije makrocitnih eritrocita pokazatelj neučinkovite hematopoeze, osobito u odnosu na crvenu krvnu stanicu. Iako početne promjene mogu biti minimalne, to uključuje oslobađanje većih elemenata u krug.

Makrocitoza se češće nalazi zbog nedostatka ili neispravne uporabe vitamina B12 ili folata .

Nedostatak folne kiseline ili vitamin B12 (kobalamin)

Folna kiselina i vitamin B12 su neophodni za ispravnu sintezu crvenih krvnih stanica.

Njihov nedostatak može biti rezultat:

Smanjen unos hrane;
Smanjena apsorpcija;
Povećani zahtjevi;
Farmakološke terapije;
Urođene pogreške u metabolizmu.

Prisutnost makrocita u krvi često ukazuje na neke oblike anemije, kao što su megaloblastični i sideroblastični. Makrocitoza može ovisiti o povećanoj sintezi koštane srži nakon hemolize ili visokog gubitka krvi ( krvarenje ).

Porast makrocita u krvotoku je također pronađen u nekim akutnim leukemijama, bolestima jetre i slikama nakon splenektomije . Drugi uzroci uključuju unos lijekova (obično antitumorski i imunosupresivi) koji ometaju sintezu DNA i, s izrazito nižom učestalošću, neke metaboličke poremećaje (kao što je nasljedna orotna acidurija).

Rijetko, eritrociti mogu biti veći zbog prisutnosti kongenitalnih anomalija u sintezi DNA sposobne da interferiraju s eritropoezom, tj. U stvaranju krvnih stanica (npr. Diseritropoetski sindrom).

Neki slučajevi makrocitoze imaju nepoznatu etiologiju .

Makrocitoza: glavni uzroci

Najčešći uzroci makrocitoze su:

Anemija nedostatka folata;
Nedostatak vitamina B12 (ili perniciozna anemija);
Hemolitičke anemije koje uzrokuju uništenje crvenih krvnih stanica;
Zlouporaba alkohola (ili kronični alkoholizam);
Hipotireoza;
Mielodisplastični sindrom.

Makrocitoza također može ovisiti o:

Aplastična anemija;
Megaloblastična anemija;
sferocitoza;
hemoliza;
krvarenje;
Poremećaji jetre (npr. Ciroza);
Gastroenteritis, sindrome malapsorpcije i druge bolesti gastrointestinalnog trakta (npr. Crohnova bolest ili celijakija);
Kronični opstruktivni poremećaji dišnog sustava (npr. KOPB);
splenectomy;
Mijeloproliferativni poremećaji (npr. Mielofibroza, trombocitemija i policitemija vera);
Kronična izloženost benzenu;
Poremećaji tumora i metastaze;
Teška hiperglikemija;
Tropska sprue;
Navika duhanskog dima;
Downov sindrom;
Trudnoća.

Simptomi i komplikacije

Makrocitoza uključuje vrlo promjenjive kliničke slike vezane uz uzrok iz kojeg potječe: u nekim slučajevima poremećaj je gotovo asimptomatski; drugi puta, stanje je incapacitating ili stavlja život sufferer na rizik.

Ovisno o uzroku koji ga je odredio, makrocitoza poprima određena svojstva kako u simptomima tako iu vrijednostima dobivenim laboratorijskim analizama.

U većini slučajeva oni se manifestiraju:

Bljedilo kože (posebno naglašeno na razini lica);
Umor i slabost;
Krhkost noktiju i kose;
Gubitak apetita;
glavobolja;
Kratkoća daha;
Vrtoglavica.

Ako traju nekoliko tjedana, bez ikakve regresije, ti simptomi ukazuju na prisutnost makrocitne anemije.

U najtežim slučajevima, makrocitoza se može povezati s:

lupanje srca;
zapanjujući;
Bolovi u prsima;
Žutica;
Gubitak krvi i sklonost krvarenju;
Povremeni napadi groznice;
razdražljivost;
Progresivna distenzija trbuha (sekundarna splenomegalija i hepatomegalija).
hipoksija;
hipotenzija;
Problemi sa srcem i plućima.

dijagnoza

Makrocitoza se nalazi uz krvne testove i može se posumnjati zbog prisutnosti sugestivnih simptoma . Ponekad, međutim, odgovor se može pojaviti na potpuno slučajan način, jer je pacijent asimptomatski. U ovom slučaju preporučljivo je konzultirati se s liječnikom kako bi se procijenilo je li makrocitoza prolazna ili ne i što je uzrok problema.

Nakon prikupljanja anamnestičkih informacija, liječnik opće prakse propisuje niz laboratorijskih ispitivanja, s ciljem vrednovanja:

Broj i volumen crvenih krvnih stanica;
Količina i vrsta hemoglobina;
Stanje željeza za tijelo.

Stoga je za bolju karakterizaciju makrocitoze korisno izvršiti slijedeće pretrage krvi :

Potpuna krvna slika:
- Broj crvenih krvnih stanica (RBC) : Broj eritrocita je općenito, ali ne nužno smanjen kod makrocitne anemije;
- Indeksi eritrocita : pružaju korisne informacije o veličini crvenih krvnih stanica (normocitne, mikrocitne ili makrocitne anemije) i količini Hb koja se nalazi u njima (normokromne ili hipokromne anemije). Glavni indeksi eritrocita su: Srednji tjelesni volumen ( MCV, koji se koristi za određivanje prosječne veličine crvenih krvnih stanica), koncentracija srednjeg korpuskularnog hemoglobina ( MCH ) i koncentracija srednje korpuskularnog hemoglobina ( MCHC, podudara se s koncentracijom hemoglobina u jednoj crvenoj krvnoj stanici);
- Broj retikulocita : kvantificira broj mladih (nezrelih) crvenih krvnih stanica prisutnih u perifernoj krvi;
- Trombociti, leukociti i leukocitna formula ;
- Hematokrit (Hct) : postotak ukupnog volumena krvi sastavljene od crvenih krvnih stanica;
- Količina hemoglobina (Hb) u krvi;
- Varijabilnost veličine crvenih krvnih zrnaca (amplituda raspodjele crvenih krvnih stanica ili RDW, iz engleske "Red Cell Distribution Width").
Mikroskopsko ispitivanje morfologije eritrocita i, općenitije, razmaza periferne krvi;
Serumsko željezo, TIBC i serumski feritin;
Bilirubin i LDH;
Indeksi upale, uključujući C-reaktivni protein.

Bilo kakve anomalije pronađene tijekom definiranja ovih parametara mogu upozoriti laboratorijsko osoblje na prisutnost anomalija u crvenim krvnim stanicama; uzorak krvi može biti podvrgnut daljnjoj analizi kako bi se utvrdio uzrok makrocitoze. Rijetko može biti potrebno ispitivanje uzorka koštane srži.

MCV: vrijednosti makrocitoze

Kao dio potpune krvne slike, analiza MCV-a omogućuje poznavanje "kvalitete" crvenih krvnih stanica.

MCV je skraćenica od " Mean Cell Volume " ili " Mean Corpuscular Volume ". Ovaj akronim označava prosječan volumen tjelesne mase, tj. Prosječan volumen crvenih krvnih stanica . U biti, MCV vam omogućuje da znate jesu li eritrociti premali, preveliki ili jednostavno normalni.

MCV je stoga najkorisniji indeks za naglašavanje makrocitoze i dobiva se dijeljenjem hematokrita s brojem crvenih krvnih stanica.

Ovaj parametar također omogućuje klasificiranje vrste anemije prema morfologiji crvenih krvnih stanica:

Mikrocitične anemije : MCV <80 fl *.
Normocitne anemije : MCV = 80-95 fl; bilo koja normocitna anemija može biti posljedica akutnog krvarenja ili hemolize (uništavanje crvenih krvnih stanica).
Makrocitne anemije : MCV> 95 fl; prisutnost makrocita može biti posljedica mijelodisplazije, retikulocitoze, hipotiroidizma, bolesti jetre (bolesti jetre, kao što je ciroza) i alkoholizma.

* fl (femtolitri) je mjerna jedinica prosječnog volumena stanice i ekvivalentna je 0, 000001 milijarditi dio litre (0, 000000000000001 litara); MCV se također može izraziti u kubnim mikrometrima ili µm3. Zapravo, treba imati na umu da je litra ekvivalentna kubičnom decimetru, mililitru do kubičnog centimetra, mikrolitru do kubičnog milimetra i tako dalje.

Treba napomenuti da referentna vrijednost MCV može malo varirati od laboratorija do laboratorija. Stoga, kada je potrebno s većom preciznošću utvrditi patološko značenje makrocitoze ili druge promjene MCV-a, korisno je prijeći tu vrijednost s drugim parametrima, kao što je broj crvenih krvnih stanica (RBC), prosječni sadržaj hemoglobina za svaki crvenih krvnih zrnaca (MCH) i prosječne koncentracije hemoglobina unutar crvenih krvnih stanica (MCHC, očito slične prethodnoj, ali vrlo važne, budući da daje indikaciju odnosa između volumena crvenih krvnih stanica i njihovog sadržaja hemoglobina). ).

Vrijednost MCV je klinički važna čak i kada se interpretira u svjetlu drugog parametra krvi: RDW. Potonje daje informacije o raspodjeli crvenih krvnih stanica i dopušta, između ostalog, razliku između hipoproliferativne anemije (koju karakterizira prisutnost retikulocita, tj. Nezrelih eritrocita) i hemolitičke anemije (zbog povećanja razaranja krvnih zrnaca) crvena).

Liječenje i lijekovi

Liječenje makrocitoze varira ovisno o uzroku: liječenje odgovornih patologija poboljšava simptome i obično određuje razrješenje kliničkog stanja. Valja napomenuti, međutim, da su neki nasljedni oblici makrocitoze kongenitalni, stoga nisu izlječivi.

Moguće intervencije

U prisustvu blagih i prolaznih oblika, makrocitoza ne ugrožava kvalitetu života i nisu potrebne posebne mjere. Međutim, neke promišljanja mogu biti korisne.

Općenito govoreći, vaš liječnik može preporučiti da oralno uzmete vitamin B12 i dodatke folata kako biste povećali proizvodnju normocita. U slučajevima perniciozne anemije, u kojoj je prisutno upalno stanje želučane membrane, također se može ukazati na upotrebu imunosupresiva i visokih doza kortikosteroida.

U ozbiljnijim slučajevima, međutim, liječenje makrocitoze može uključivati:

Transfuzije krvi kako bi se nadoknadio nedostatak normalnih crvenih krvnih stanica i izbjegle komplikacije kao što je zatajenje srca;
Transplantacija koštane srži ili matičnih stanica od kompatibilnih donatora.

Osim specifičnih terapija, velika važnost se pridaje redovitoj tjelesnoj aktivnosti i usvajanju zdrave i uravnotežene prehrane.