Vezani članci: Drepanocytosis
definicija
Drepanocitoza je oblik kronične hemolitičke anemije koju karakterizira promjena tipična za crvene krvne stanice. Konkretno, pod određenim uvjetima, crvene krvne stanice preuzimaju srpastu konformaciju zbog prisutnosti abnormalnog hemoglobina, nazvanog Hb S (gdje "S" znači "sikle", što znači "srp" na engleskom).
Tako deformirane crvene krvne stanice su manje fleksibilne i tijekom tranzita prianjaju na vaskularni endotel, pokreću okluziju malih arteriola i kapilara. To predisponira trombozi i fokalnim ishemijskim fenomenima (ponekad srčanim napadima) u različitim organima i tkivima.
Bolest srpastih stanica uzrokovana je točkastom mutacijom beta-globin gena, koji se prenosi autosomno recesivnim modalitetom, koji uključuje umetanje aminokiseline valin umjesto glutaminske kiseline, uz proizvodnju patološkog hemoglobina S (Hb S).
Većina simptoma javlja se samo kod homozigotnih bolesnika.
Najčešći simptomi i znakovi *
- anemija
- anisocytosis
- astenija
- zimica
- kardiomcgalijc
- cijanoza
- dactylitis
- proljev
- Erektilna disfunkcija
- dehidracija
- dispneja
- Bolovi u trbuhu
- Bol u prsima
- Bol u kostima
- hepatomegaly
- groznica
- Kratkoća daha
- hipoksija
- hipotenzija
- žutica
- bol u leđima
- glavobolje
- bljedilo
- poliurija
- prijapizam
- reumatizam
- Kašnjenje rasta
- Žuborenje srca
- splenomegalija
- nesvjestica
- tahikardija
- Ulkusi kože
- Pleuralni izljev
- vrtoglavica
- povraćanje
Daljnje indikacije
Kliničke manifestacije bolesti srpastih stanica razlikuju se po svojim karakteristikama i vremenu početka. Međutim, bolest općenito proizvodi kroničnu hemolizu i akutne vazo-okluzivne epizode (ili srčane krize), s lokalnim ishemijskim oštećenjem.
Kronična hemolitička anemija razvija se općenito nakon postnatalnog fiziološkog opadanja Hb F; ovo stanje općenito ne zahtijeva kroničnu transfuzijsku podršku. Neki bolesnici imaju varijabilnu žuticu, bljedilo, kamenje bilirubina i kronične čireve perimaleolarnog područja. Kod djece se može pojaviti akutna sekvestracija srpastih stanica u slezeni, što pogoršava anemiju.
Vazokluzivne epizode se određuju zarobljavanjem eritrocita u perifernoj mikrocirkulaciji tijekom faze deoksigenacije Hb S; ove akutne krize mogu izazvati infektivne epizode, trudnoća, izloženost hladnoći i dehidracija. Vazokluzivne ishemijske nesreće obično se javljaju u mišićno-koštanom sustavu, ali također u slezeni, središnjem živčanom sustavu, plućima ili bubrezima, s jakim bolom povezanim s vrućicom i tahikardijom. S vremenom, ovi fenomeni mogu ugroziti funkcionalnost bilo koje tkanine ili organa.
Dugoročne posljedice bolesti srpastih stanica uključuju kašnjenje rasta i razvoja. Mnogi ljudi razvijaju hipogonadizam i priapizam, ozbiljnu komplikaciju zbog kavernoznog blokiranja tijela, što može uzrokovati erektilnu disfunkciju. U djece je česta hepatosplenomegalija; kod odraslih, međutim, zbog ponovljenih infarkta koji se razgrađuju u fibrozu, slezena je obično vrlo mala. Drepanositosi mogu uzrokovati genitourinarne simptome, kao što su hematurija, bubrežna papilarna nekroza i smanjena sposobnost koncentracije mokraće (hipostenurija).
Infekcije koštane srži i aplazija mogu se razviti kao akutne komplikacije i biti smrtonosne. Kod bolesti srpastih stanica infektivna stanja mogu uzrokovati leukocitozu, povišenu temperaturu, povraćanje, proljev s dehidracijom i fuzijom tkiva. Ove epizode također mogu biti odgovorne za osteomijelitis i meningitis.
Akutni torakalni sindrom koji je posljedica opstrukcije plućne mikrocirkulacije jedan je od glavnih uzroka smrti. Ta se komplikacija javlja u bilo kojoj dobi, ali je češća u djetinjstvu i uključuje iznenadnu pojavu groznice, bolova u prsima i dispneje. Ponovljene epizode predisponiraju kroničnu plućnu hipertenziju. Nadalje, u kontekstu drepanocitoze, česti su kardiomegalija i sistolički šumovi.
Dijagnoza se temelji na kliničkim dokazima, na analizi hemoglobina elektroforetskim pregledom, na razmazu krvi i na molekularnoj analizi.
Liječenje drepanocitoze može uključivati redovite ili povremene transfuzije, analgetike i druge simptomatske terapije. Hidroksiurea može smanjiti učestalost napadaja.
