općenitost
Brachydactyly je naziv kongenitalne malformacije koju karakterizira neobična kratkotrajnost prstiju na rukama i nogama.
Brachydactyly može biti nasljedni anatomski defekt, koji nije povezan s određenim morbidnim stanjima ili posljedicom nekih specifičnih genetskih sindroma. U prvom slučaju (osim u najozbiljnijim okolnostima) nema prave simptomatologije; u drugom slučaju, s druge strane, gotovo je uvijek odgovoran za razne probleme (npr. bol, poteškoće u korištenju ruku, poteškoće u hodanju i sl.).
Dijagnosticiran fizikalnim pregledom, brahidaktički zahtijeva liječenje samo kada uzrokuje simptome i ozbiljno ugrožava kvalitetu života nosača.
Što je Brachydactyly?
Brachydactyly je kongenitalna malformacija koju karakterizira nenormalna kratkotrajnost falangi ruku ili nogu i posljedično prisutnost neobično kratkih prstiju .
Drugim riječima, liječnici govore o brachydactyly, kada su prsti i prsti pojedinca kraći nego što bi zapravo trebali biti.
Važno je naglasiti da je kratkoća prstiju, koja razlikuje brachydactyly, povezana s dužinom gornjih ili donjih udova i općenito s veličinom tijela (to znači, na primjer, da kratki prsti u malom djetetu predstavljaju normalnost),
Podrijetlo imena
Riječ "brachydactyly" dolazi od ujedinjenja grčkih pojmova " brakus " (" βραχύς ") i " daxtylos " (" δάκτυλος "), što znači "kratki" i "prst".
Dakle, doslovno značenje "brachydactyly" je "kratki prst".
uzroci
Brachydactyly je rezultat specifičnih mutacija protiv nekih gena koji kontroliraju pravilan razvoj prstiju na rukama i nogama. Stoga su uzroci brahidaktilije genetski.
Nakon što smo pojasnili ovaj vrlo važan aspekt, na temelju najnovijih studija, brahidaktički može biti:
- Izolirana nasljedna malformacija ( izolirana ili nesindromična brahidaktilija );
- Rezultat posebnih okolnosti koje se javljaju tijekom trudnoće ;
- Jedan od mogućih kliničkih znakova genetskog sindroma ( sindromska brahidaktilija ).
Ako geni uključeni u brahidaktilije služe za pravilan razvoj prstiju na rukama i nogama, to znači da bilo koja mutacija protiv njih utječe na pravilan razvoj spomenutog razvojnog mehanizma.
Izolirane ili ne-sindromske brahidaktije
Izolirani (ili nesindromični) brahidaktilij je najčešći oblik brahidaktilije; izrazi "izolirani" i "ne-sindromski" navode da nije povezan s bolešću ili da nije znak određenog morbidnog stanja.
Izolirana brachydactyly ima, kao što je već rečeno, nasljednu prirodu; to znači da je to stanje koje se prenosi roditeljskim sredstvima (tj. od strane roditelja).
Na temelju najnovijih genetskih istraživanja vezanih uz prijenos parakromatične brahidaktije, čini se da ova posljednja ima sve značajke stanja s autosomno dominantnim nasljeđivanjem .
Osim u rijetkim okolnostima, izolirana brahidaktija nije klinički značajna, jer nije prepreka za korištenje ruku ili nogu.
Izolirana brahidaktija može se smatrati vrstom obiteljskog stanja, jer se radi o ponavljajućim malformacijama unutar članova iste obitelji.
Za kratko razumijevanje ...
- Svaki ljudski gen prisutan je u dva primjerka, alelima, majčinskog podrijetla i očinskim.
- Nasljedno stanje ili bolest je autosomno dominantna osobina kada je, da bi se to dogodilo, dovoljna samo mutacija samo jedne kopije gena.
Brachydactyly se odnose na probleme tijekom trudnoće
Prema nekim medicinskim studijama, kod nekih bi se osoba s brahidaktičnošću mogle:
- Pretpostavka o određenim lijekovima od strane majke tijekom trudnoće;
- Promjena protoka krvi usmjerena na prste na rukama i nogama tijekom embrionalnog razvoja.
Iako nema nasljednu prirodu, ovaj oblik brachydactyly još uvijek može biti pod naslovom "izolirani ili ne-sindromski brachydactyly", budući da, baš kao i ova druga, nije dio bolesti koja uključuje druge simptome i znakove.
Syndromic brachydactyly
Kao što se i očekivalo, brahidaktilija se naziva sindromom, kada je dio simptomatološke slike određenog genetskog sindroma.
Genetski sindromi odgovorni za brahidaktilije uključuju: Downov sindrom, Osebold-Remondinijev sindrom, Ballardov sindrom i disostozu s brahidaktilijom .
Često genetski sindromi, koji također uzrokuju brahidaktilnost među različitim simptomima i znakovima, uzrokuju druge fizičke malformacije.
Simptomi i komplikacije
Općenito, kada nije povezana s genetskim sindromom, brahidaktilija je asimptomatska - to jest, nema simptome - a oni koji su joj nositelji u savršenom su zdravlju i sposobni su obavljati bilo koju aktivnost.
Jedine okolnosti u kojima ne-sindromni oblici brahidaktilija uzrokuju probleme su najteži, tj. Oni koje karakteriziraju iznimno kratki prsti, nespojivi s određenim aktivnostima.
Simptomatologija u teškim slučajevima bez sindroma i sindromskim slučajevima
Temeljeno na rukama, teška nesindromična brahidaktilija i sindromska brahidaktilija mogu uzrokovati simptome kao što su:
- Bol u rukama;
- Poteškoće pri hvatanju predmeta rukama;
- Otežano prianjanje na površine rukama;
- Poteškoće u obavljanju jednostavnih ručnih zadataka, kao što su pranje posuđa, vožnja itd.
Međutim, sa sjedištem u stopalima, isti uvjeti mogu uzrokovati:
- Bolovi stopala e
- Poteškoće u ispravnom hodu, trčanje, skakanje itd.
U biti, dakle, simptomatska brahidaktička aktivnost može ugroziti funkcionalnost ruku ili stopala, ponekad značajno ugrožavajući kvalitetu života nositelja.
Važno je podsjetiti čitatelje da u slučaju sindromske brahidaktije, uz navedene simptome, prisutni su svi simptomi i znakovi povezani s osnovnim genetskim sindromom.
Vrste brachydactyly
Brachydactyly može biti rezultat općeg skraćivanja određene kategorije falanga ili skraćivanja samo određenih falanga u nekim specifičnim prstima; štoviše, ona također može proizlaziti iz neuobičajene kratkoće metakarpalnih ili metatarzalnih kostiju.
S obzirom na ogromnu raznolikost potencijalno uključenih prstiju / kostiju, stručnjaci su osigurali, isključivo radi pojednostavljenja, postizanje tipološke klasifikacije brachydactyly, prema kojoj postoji 5 varijanti potonjih, koje su imenovane po prvih pet velikih slova. abeceda (dakle A, B, C, D i E).
TIP A
Tip brachydactyly je brachydactyly koji utječe na srednje falanges (ili drugi phalanges) ruku i nogu.
Tip A brachydactyly može se odnositi na:
- Svi prsti. U ovom slučaju to se naziva brachydactyly tip A1;
- Samo drugi i peti prst (u ruci su, odnosno, indeks i mali prst). U tim okolnostima je ispravnije nazvana brahidaktilna vrsta A2;
- Samo peti prst. U ovom trenutku o brachydactyly tipu A3 više se ispravno govori.
TIP B
Brachydactyly tipa B je brahidaktilija koja zahvaća distalne falange (tj. Posljednji dio svakog prsta) ruku i nogu.
Brachydactyly B općenito utječe na sve prste i uključuje odsutnost nokta.
TIP C
Tip C brachydactyly je brachydactyly koji ima kao objekt srednji falangas drugog, trećeg i petog prsta i nožnih prstiju.
Iz ovoga se čini da oni koji su nosioci tipa C brachydactyly imaju četvrti prst normalne duljine.
TIP D
Tip D brachydactyly je brachydactyly koji utječe isključivo na distalnim phalanges od prvih prstiju (u rukama, oni odgovaraju inča).
TIP E
Tip E brachydactyly je brahydactyly karakterizira skraćivanje metakarpal kosti ruku ili metatarzalne kosti stopala. Vrlo je rijetka i predstavlja poseban oblik brahidaktilije, budući da nisu interesantni falangi, nego prethodne kosti.
Oni koji pate od tipa E brachydactyly imaju vrlo male ruke ili noge.
Od kada je brachydactyly vidljiv?
Kod ljudi s nasljednom predispozicijom za brahydactyly, potonji se može otkriti iz prvih godina života.
U svakom slučaju, rast i razvoj ne čine ništa drugo nego naglašavaju kratkoću prstiju u usporedbi s ostatkom udova i tijela općenito.
Kada trebam ići liječniku?
Brachydactyly je problem koji treba obratiti pozornost liječnika, kada je kod onih koji ga nose odgovoran za bol ili sprječava svakodnevne ručne aktivnosti.
važna
Ako nedostaju preduvjeti za vjerovanje da je brahidaktičko promatranje kod novorođenčeta izolirana nasljedna malformacija, dobra je praksa da se subjekt odmah podvrgne genetskom testu, da se shvati da li postoji bilo kakva promjena DNK zbog poznat genetski sindrom.
Estetske komplikacije
Za neke, brachydactyly može predstavljati estetski teško defekt.
dijagnoza
Fizikalni pregled dovoljan je za postavljanje dijagnoze brahidaktije.
U medicini je fizikalni pregled medicinsko promatranje simptoma i znakova koje pacijent pokazuje.
Kako razumjeti uzroke brahydactyly
Povijest je bitna za utvrđivanje uzroka brachydactyly; potonji, zapravo, dopušta da se ustanovi da li anomalna kratkotrajnost prstiju ovisi o nasljednoj malformaciji, nepovezanoj s drugim bolestima, ili ako umjesto toga proizlazi iz morbidnog stanja koje karakteriziraju drugi simptomi i sa mnogo više implikacija od jednostavne anomalije izolirana fizika.
U slučaju da je brahidaktilija sindrom, potreban je genetski test kako bi se razjasnio koji je genetski sindrom odgovoran.
Kako razumjeti vrstu brachydactyly
Da bi se razumjela vrsta prisutnosti brahidaktilije, potrebno je pregledati prste na rukama ili nogama.
Jeste li znali da ...
Blagim oblicima brahidaktije teško je otkriti golim okom.
Da bi ih se dijagnosticiralo, potrebno je rendgensko ispitivanje, nakon čega slijedi usporedba duljine prstiju i mjerenja koja se odnose na druge dijelove tijela.
terapija
Ako mu nedostaju povezani simptomi, brachydactyly ne zahtijeva liječenje; naprotiv, ako je odgovoran za poremećaje, može zahtijevati fizioterapiju ili čak operaciju .
fizioterapija
Fizioterapija je korisna za one s brahidaktilijom koji osjećaju blagu bol u rukama ili nogama i / ili koji imaju poteškoća pri hvatanju predmeta ili hodanju.
U kontekstu brahidaktije, fizioterapija uključuje vježbe usmjerene na jačanje mišića i poboljšanje pokretljivosti zglobova prstiju na prstima.
kirurgija
Brachydactyly zahtijeva operaciju, kada su simptomi povezani s potonjim ozbiljni. Cilj operacije brachydactyly je vratiti barem dio funkcionalnosti ruku ili stopala i otkazati bilo koji bolni osjećaj.
Kirurgija se također može koristiti kada je brahidaktilija samo čisto estetski defekt. U takvim situacijama, međutim, kirurški zahvat više nije terapijski, nego estetski .
prognoza
Osim u težim i sindromskim nesindromskim slučajevima, prognoza u prisutnosti brahidaktilije općenito je benigna. Naime, osim u gore navedenim okolnostima, brachydactyly nema posljedica na očekivano trajanje života ili na kvalitetu potonjeg.
prevencija
Brachydactyly je nemoguć uvjet za sprečavanje .
