definicija
Turner-ov sindrom opisuje složeno genetsko stanje, čiji je jedini cilj ženski spol: genetski sastav pogođene žene ne predstavlja normalno sparivanje dvaju X kromosoma, zbog specifične promjene kromosoma, definiran je Turner-ov sindrom. također "monosomija X".
uzroci
Kod žena s Turner-ovim sindromom, stanice su potpuno ili djelomično nedostajale X kromosom.
Razumjeti: zdrave žene nasljeđuju jedan X kromosom od svoje majke i jedan X kromosom od oca; dakle, svaka stanica u ljudskom tijelu sastoji se od dva XX kromosoma. S druge strane, žene s Turner-ovim sindromom imaju jedan X-kromosom koji djeluje po stanici.
simptomi
Turner-ov sindrom mijenja normalan razvoj subjekta, i prije i poslije rođenja: u većini pogođenih žena uočavaju se neobične i zajedničke karakteristike, kao što su niski stas, deficiti u učenju i neuspjeh jajnika. Drugi znakovi koji objedinjuju većinu ženki pogođenih Tarnerovim sindromom su: amenoreja, širok vrat, bol tijekom spolnog odnosa, oticanje ruku i stopala, neuspjeh rasta stidnih dlaka, suho oko, suhoća rodnice, male dojke ili ravne grudi.
- Komplikacije: dijabetes, poremećaji sluha, hipertenzija, osteoporoza, smanjenje životnog vijeka
Informacije o Turner-ovom sindromu - lijekovima za liječenje Turner-ovog sindroma ne zamjenjuju izravan odnos između zdravstvenog radnika i pacijenta. Uvijek se posavjetujte sa svojim liječnikom i / ili stručnjakom prije uzimanja Turner sindroma - lijekova za liječenje Turnerova sindroma.
lijekovi
Većina djevojčica s Turnerovim sindromom trebaju posebne lijekove i redovite provjere kako bi poboljšale kvalitetu svog života: samo uzimanjem ciljanih lijekova i redovitom rutinskom analizom pogođene žene mogu uživati u određenoj neovisnosti.
Primjena lijekova formuliranih s hormonom rasta može pogodovati razvoju djeteta koje je pogođeno Turner-ovim sindromom tijekom adolescencije; čak i nadomjesna hormonska terapija - koja se započinje u dobi od 12 do 13 godina djevojčice - svakako može poboljšati fizičku prisutnost pacijenta, favorizirajući rast dojke, stidnih dlaka i svih drugih spolnih karakteristika koje obilježiti razvoj žene. Hormonska nadomjesna terapija (s estrogenom i progesteronom) treba slijediti doživotno, sve do dobi koja ukazuje na menopauzu.
Osim farmakoloških tretmana, dostupne su i dodatne paralelne terapije:
- Spolna edukacija: procjenjuje se da neke žene s Turnerovim sindromom mogu (prirodno) pojmiti (zdravo) dijete. U tom smislu, važne su informacije o kontracepcijskim postupcima
- Psihološke terapije: mnoge žene s Turnerovim sindromom, svjesne svog poremećaja, obično imaju nisko samopoštovanje i pate od depresije. Primjena lijekova za liječenje anksioznosti i za liječenje depresije ponekad može biti valjana pomoć za poboljšanje kvalitete života i međuljudskih odnosa.
- Potpomognuta reprodukcija: neke žene s Turner-ovim sindromom ne mogu začeti djecu, osim uz pomoć potpomognute oplodnje
- Fizioterapija i elastične čarape: primijećeno je da se dobar dio pacijenata s Turner-ovim sindromom žali na otečene gležnjeve i noge. U ovom slučaju, preporučujemo korištenje elastičnih čarapa za upravljanje limfedemom
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): lijek je formuliran s hormonom rasta: liječnik mora prilagoditi preciznu dozu na temelju tjelesne težine i težine sindroma. Somatropin se primjenjuje subkutano jednom dnevno (po mogućnosti uvečer): preporučljivo je često mijenjati mjesto injiciranja kako bi se izbjegla lipoatrofija. Čini se da redoviti unos lijeka može potaknuti rast ženke do 10 cm. Liječenje treba započeti, otprilike, u dobi od 12 do 24 mjeseca, u djevojčica kod kojih je potvrđena dijagnoza Turner-ovog sindroma. Lijek se često koristi u kombinaciji s anaboličkim steroidima.
- Oxandrolone (npr. Anavar): lijek - također se koristi u terapiji za liječenje alkoholnog hepatitisa - pripada farmakološkoj klasi androgena i anaboličkih steroida. Estrogeni su vrlo važni za osiguranje integriteta kostiju u bolesnika s Turner-ovim sindromom. Žene s Turnerovim sindromom koje nisu imale spontani pubertet ili pubertet bez puberteta imaju vrlo visok rizik od dobivanja osteoporoze. Oxandrolone ima slaba androgena svojstva, ali ima izražen anabolički kapacitet: preporučuje se započeti terapiju s Turner-ovim sindromom s (približno) dozom od 0, 125 mg / kg dnevno; zatim nastaviti s 0, 0625 mg / kg dnevno. Vjeruje se da povezanost oksandrolona s hormonom rasta (GH) pogoduje bržem rastu, koji se procjenjuje na oko 7-10 cm godišnje: iz medicinske statistike proizlazi da GH monoterapija pogoduje rastu 2-4 cm. manje nego kombinirana terapija s oksandrolonom. Nadalje, važno je naglasiti da uporaba lijekova kao što je oksandrolon također pogoduje razvoju sekundarnih spolnih obilježja kod žena pogođenih Tarnerovim sindromom.
