Pomaknite se prema dolje do stranice kako biste pročitali tablicu sa sažetkom ataksije.
| ataksija | Dosljedan poremećaj u nedostatku koordinacije mišića, koji otežava izvođenje dobrovoljnih pokreta: ataksija uzrokuje progresivnu nesposobnost kretanja, često povezanu s bolovima u mišićima |
| Opće značajke ataksije |
|
| Degeneracija ataksije | Početak: malo ataksičnih manifestacija koje progresivno degeneriraju Evolucija: izražena ataksija u nogama i rukama Degeneracija: oštećenje glasa i artikulacija govora, mišića, sluha i vida |
| Ataksija i ataksični sindromi |
|
| Ataksija: indeks incidencije | Italija: oko 5.000 ljudi pati od ataksije Na 100 000 zdravih osoba zahvaćeno je 4, 5 do 6, 4 ispitanika |
| Ataksija i povezane bolesti | Inkontinencija, poteškoće s gutanjem, nekoordiniranost i sporost pokreta očiju, drugi nekontrolirani i nenamjerni pokreti glave, trupa i donjih / gornjih ekstremiteta, gubitak pamćenja, srčani poremećaji i bronhopulmonalne komplikacije |
| Opća klasifikacija ataksije |
|
| Klasifikacija ataksije prema zahvaćenom anatomskom mjestu |
|
| Nasljedna i sekundarna ataksija |
|
| Klasifikacija cerebelarne ataksije na temelju starosti u početku |
|
| Klasifikacija cerebelarne ataksije prema faktorima pokretanja |
|
| Genetski prijenos ataksije | Autosomno dominantan prijenos: roditelj je pod utjecajem dominantne ataksije → prijenosa mutiranog gena na dijete Autosomna recesivna transmisija: zdravi nositelji bolesti → prijenos ataksije na dijete |
| Ataksija: simptomi | Pojava pojavljivanja ovisi o težini ataksične patologije i, iznad svega, o uzroku uzroka Zajednički faktor u svim ataksičnim oblicima: spora, progresivna i nezaustavljiva degeneracija ataksičnih simptoma
|
| Ataksija: komplikacije | Ataksija: mogući špijun novotvorina Moguća degeneracija srca, dišnog sustava i gutanja |
| Ataksija: uzroci | Mutacija genetskog koda gena: promjena CNS-a (napad na mali mozak) Ataksija: posljedica više ili manje ozbiljnih patologija: infekcije, trovanje drogom, alkohol ili kemijske tvari, multipla skleroza i demijelinizirajuće bolesti, neurovegetativne patologije, maligne neoplazme, embolije, anemije srpastih stanica, vaskularni problemi i lezije u dorzalnim stupovima |
| Ataksija: dijagnoza | Dijagnoza ataksije uglavnom je klinička i simptomatska. Opcije dijagnostike:
|
| Ataksija: terapije i rehabilitacija | Ne postoji djelotvorna farmakološka terapija u neurokularno-mišićnoj ataksiji
|
| Friedreichova ataksija | Opis : najpoznatiji degenerativni poremećaj pokreta, genetska anomalija autosomno-recesivnog prijenosa odgovorna za progresivno i neizbježno oštećenje središnjeg i perifernog živčanog sustava Indeks incidencije Otprilike 100.000 bolesnika iz ove ataksije, od kojih je 1.200 talijanskih Molekularna genetika Mutirani gen odgovoran za Frefreich ataksiju: FXN ili X25 simptomi Početak : zahvaćeni subjekt ne može održavati određeno ispravno držanje tijekom dugih razdoblja Progresija bolesti : poremećaji u obavljanju najjednostavnijih aktivnosti, kao što su jelo, govor, pisanje itd. Degeneracija i komplikacije : teška srčana bolest, skolioza, šuplje stopalo, povećana brzina srca, izmijenjeni elektrokardiogram i povećane stijenke ventrikularnog septuma Dijagnoza i terapije
|
| Cerebelarna ataksija | Opis : cerebelar oblikuje neurodegenerativne poremećaje, koji su odgovorni za progresivnu motoričku neusklađenost donjih i gornjih ekstremiteta, nevoljne valne pokrete oka i teškoće u artikulaciji riječi Klasifikacija :
Početak : hodni i posturalni deficiti, te s poteškoćama u koordinaciji pokreta zglobova Evolucija bolesti: oštećenje oka (atrofija optike, nistagmus, abnormalnosti zjenice, retinitis pigmentosa, oftalmoplegija itd.) Ostali simptomi: hipoplazija malog mozga, hiporefleksija, astma, emfizem, spastičnost mišića, dijabetes, govorni deficit i poremećaji u ponašanju Uzroci : Uzroci prijenosa cerebelarne ataksije leže u genetici i mutaciji gena Hipotetički povezane bolesti: Nedostatak vitamina E, hipogonadotropni hipogonadizam, celijakija, neoplazme, upalne i vaskularne lezije koje utječu na cerebelum dijagnoza:
Djelotvorno liječenje još nije identificirano. Važne palijativne terapije (npr. Fizioterapija) |
| Ataksija Charcot-Marie-Tooth | Opis : to je jedna od obiteljskih neuroloških nasljednih bolesti: prvo sindrom utječe na živce, a zatim indukcijom oštećuje mišiće i druga mjesta tijela. Incidencija : prilično rijetka bolest, koja ipak predstavlja najrašireniju nasljednu neurološku ataksiju. Uzrokuje 36 slučajeva na 100.000 zdravih Terminologija i sinonimi:
S obzirom na heterogenost poremećaja izvedenih iz bolesti, ataksični oblici Charcot-Marie-Tootha svrstani su u pet velikih skupina, a zatim su diferencirani u druge podkategorije Dijagnoza i terapije Ističe se dijagnoza:
|
