općenitost
Hermafrodit je osoba koja od rođenja predstavlja muške i ženske spolne karakteristike.
- Tkiva jajnika i testisa mogu se naći u dvije različite gonade (jajnika i testisa), ili se mogu kombinirati u istom organu, zvanom ovotestis .
- Što se tiče vanjskog aspekta, hermafrodit može imati vrlo različite karakteristike: čisto ženske, dvosmislene ili čisto muške.
- Neki pojedinci imaju genetski spol muškog spola (XY), ali razvijaju ženske vanjske genitalije, što dovodi do pojave muškarca s pojavom žene ( muškog pseudohermafrodita ).
- Drugi su ženski genetski spol (XX), ali imaju vanjske genitalije više ili manje muških oblika: rezultat je žena s izgledom muškarca ( ženski pseudohermafrodit ).
- Istinski hermafroditi, s druge strane, imaju i XX stanice i XY stanice; ova karakteristika ih čini genetskim himerama (napomena: pseudohermafroditi imaju jedan genetski spol, koji međutim ne odgovara fenotipskom spolu).
U hermafroditu postoji i proizvodnja muških i ženskih spolnih hormona, što dovodi do razvoja sekundarnih karakteristika oba spola, s različitim aspektima ovisno o prevalenciji tkiva jajnika i testisa.
Hermafroditizam se može liječiti kirurškim i hormonalnim terapijama . Ove intervencije imaju za cilj naglasiti funkcionalne spolne karakteristike.
Kriteriji za kiruršku korekciju moraju se temeljiti, osobito, na prevalenciji vanjskih genitalija, na formiranju unutarnjih i na lakoći rekonstrukcije u korist jedne ili druge spolne linije, u dogovoru s roditeljima hermafrodita.
Premisa: kada i zašto se oba spola razlikuju?
Spolni zadatak novorođenčeta tradicionalno se rađa pri rođenju, na temelju očiglednog oblika vanjskih genitalija. To je fenotipski spol pojedinca (tj. "Vidljiv") koji se mora razlikovati od genetskog spola, jer u nekim rijetkim slučajevima ne postoji nikakva korespondencija između njih.
Normalno, slijed procesa koji se odvija na embrionalnoj razini jamči određivanje genetskog spola, nakon čega slijedi diferencijacija gonada (u jajnicima i testisima) i definicija fenotipskog karaktera istog tipa . Međutim, postoje iznimke od ovog pravila (kao što se događa, na primjer, u slučaju hermafrodita).
GENETSKI SEKS
Određivanje spola je pojava zbog pojave XX ili XY kromosoma u zigoti.
Seksualna diferencijacija je, umjesto toga, proces koji dovodi do stvaranja muških ili ženskih obilježja u komponentama genitalnog aparata : gonade (jajnici i testisi), genitalnog trakta, vanjskih genitalija i zametnih stanica (namijenjenih evoluciji u gamete, kao što su spermija i jajne stanice).
Oko 30-tog dana od začeća, u embrionalnom stadiju blastocista, u dorzalnom dijelu koelomične šupljine formira se skica nazvana genitalnim grbom .
Na toj razini pojavljuju se identične cijevne formacije:
- Dosjeci Wolffa : u prisustvu XY kompleta (muški), oni će dovesti do spermatickih kanala i epididimisa (umjesto toga, Wolffovi kanali postaju atrofirani). Primitivni gonad se razvija u testisu;
- Kanali Müllera : pod utjecajem genoma XX (ženke) prelaze u tubu, maternicu i vaginu. Primitivni gonad će postati jajnik.
Na 90. dan već postoji jasna spolna diferencijacija zbog određivanja kromosomske strukture.
U fetalnom razdoblju, od 90. do 280. dana trudnoće, na temelju specifičnih genetskih smjernica razvijaju se primarne spolne karakteristike : jajnici, maternica i vagina kod žena; testisa i penisa kod ljudi. Na rođenju, uopće, spol je dobro diferenciran.
HORMONALNI ILI FENOTIPNI SEKS
Oko 10-12 godina, tj. U pubertetskom razdoblju, sazrijevaju gonade i endokrini sustav (osobito na razini hipofizno-adrenalne osi). Rezultat su vanjske manifestacije muškosti i ženskosti ( sekundarne spolne karakteristike ), kao što su struktura tijela, razvoj grudi, raspodjela kose na tijelu i ton glasa. U ženki se javlja ovulacijski ciklus s menarhom, dok se kod muškaraca javljaju prve noćne zagađenja i izgled kose na licu. Te vanjske karakteristike ne određuju izravno kromosom Y, nego geni distribuirani na autosomima i na X kromosomu, koji kontroliraju djelovanje hormona, kao što su testosteron i estrogeni .
uzroci
Hermafroditizam je rijetka pojava uzrokovana anomalijom u procesima diferencijacije genitalija koji se javljaju tijekom embriogeneze. Ova anomalija određuje istovremeni razvoj tkiva jajnika i testisa, kod ispitanika s normalnom kromosomskom konstitucijom (XY ako muški i XX ako ženski), XX / XY himerizam ili XY / XXY mozaicizam.
To rezultira vrlo promjenjivim kliničkim sindromom : hermafrodit može imati karakteristike u rasponu od vanjskih genitalija koje simuliraju normalne muške ili ženske strukture, do bilo kojeg stupnja dvosmislenosti, kao što je prisutnost nekih anatomskih atributa oba spola.
Hermafroditizam može biti povezan s defektima kromosomske disjunkcije, uglavnom majčinskim, i mutacijama SRY gena, koji kodira protein uključen u primarnu definiciju spola, tj. U određivanju vrste gameta koje proizvodi pojedinac, te u određivanju organa imenovanih u tu svrhu (napomena: u prisutnosti ovog proteina, embrij razvija testise koji proizvode spermu, dok u odsutnosti iste promatra jajnike).
Drugi uzroci hermafroditizma mogu uključivati virilizirajuće promjene povezane s endokrinim sustavom, kao u slučaju pretjeranog izlaganja ženskog fetusa androgenima (prirođena hiperplazija nadbubrežne žlijezde) i, naprotiv, one koje uzrokuju neosjetljivost na hormone. muški (kao u Morrisovom sindromu).
Istinski hermafrodit
Pravi hermafroditizam je vrlo rijetko stanje koje karakterizira istodobna prisutnost testisa i jajnika, ili postojanje organa sastavljenog od tkiva jajnika i tkiva testisa u istom pojedincu (ovotestis).
Fenotip pravog hermafrodita je muški, ženski ili dvosmislen (tj. Predstavlja mješovite somatske likove); ako je penis prisutan, to je vrlo malo, ali u pubertetu može doći do pojave menstruacije zbog prisutnosti maternice i jajnika.
pseudohermaphroditism
Pseudohermafroditizam je stanje koje karakterizira muški ili ženski genetski sastav i gonade jednog spola (pojedinac posjeduje testise ili jajnike), ali u kojem se promatraju vanjski genitalije sa slabo definiranim izgledom i tipičnim sekundarnim osobinama spola. suprotno. Pseudohermafroditizam uglavnom uzrokuje hormonska neravnoteža koja utječe na fazu prenatalnog razvoja .
Neka znatiželja
- Hermafroditizam se smatra normalnim stanjem kod mnogih životinja (uključujući gliste, kamenice, puževe i neke rakove), kao iu mnogim biljkama .
- Izraz "hermafroditizam" potječe od grčkog mita o Hermaphroditu, sinu Hermesa i Afrodite, koji je imao fizička obilježja oba spola.
Simptomi i događaji
Razlikujemo oblike hermafroditizma s tkivom jajnika u jednoj gonadi i testikulom u drugom, te situacije u kojima postoji prisutnost tkiva testisa i jajnika u istoj gonadi (stanje definirano ovotestis ), s različitim mogućim kombinacijama.
Konkretno, hermafrodit može predstavljati gonade tri vrste:
- Testicular s jedne strane, jajnik na drugoj ;
- Ovotestis sa svake strane ;
- Ovotestis s jedne strane, testikularni ili jajnički s druge strane .
Ovotestis odgovara primitivnim seksualnim žlijezdama: zapravo, embrij sadrži naznake obiju gonada (muških i ženskih), a tijekom razvoja jedna od ove dvije spolne strukture atrofira. U hermafroditu, s druge strane, obje ove seksualne skice mogu ostati u primitivnoj fazi bez daljnje diferencijacije.
Izgled vanjskih genitalnih organa može se mijenjati: u nekim slučajevima to je izrazito muško ili žensko; drugi puta, međutim, oni su nejasni i ne mogu se točno klasificirati kao pripadnici jednog ili drugog spola.
U pravim hermafroditima, penis je mali (mikropenija) i uretra se otvara u anomalnom položaju (hipospadija); skrotum ne sadrži testise i podijeljen je na dva dijela zbog kojih izgleda kao velike ženske usne. Obično hermafrodit ima maternicu, vaginu i urogenitalni sinus (tj. Vaginu koja se otvara zajedno s uretrom). U mnogim slučajevima također se promatra prostata.
Fenotip hermafrodita može biti ženski ili muški, s znakovima virilizma u prvom slučaju i ženskim aspektima u drugom. U vrijeme puberteta, pod utjecajem spolnih hormona, pojedinci koji su smatrani muškarcima na temelju približno muške konformacije svojih vanjskih genitalija, doživljavaju gubitak krvi u skladu s normalnim ženskim menstrualnim ciklusima. Osim toga, oko polovice slučajeva razvija grudi ( ginekomastija ).
Prisutnost tkiva testisa i osnove spermatskih putova može se povezati s proizvodnjom plodne sperme; međutim, ova pojava je rijetka, za razliku od pojave ovulacije.
Psihički likovi
Hermafrodit obično predstavlja dobro definiranu psihičku orijentaciju u muškom ili ženskom smislu, ovisno o spolu koji se pripisuje pacijentu u vrijeme rođenja, te o obrazovanju koje je primljeno i od društvenog okruženja u kojem se odvija rast.
Moguće komplikacije
Hermafrodit predstavlja veći rizik za razvoj neoplastičnih procesa (uključujući tumore abdomena ), kao i često pokazuje neplodnost i amenoreju . Nadalje, kod ovih bolesnika često se javlja emisija krvi s urinom ( hematurija ), neuspjeh spuštanja testisa u skrotalnu vrećicu ( kriptorhizam ), ingvinalna kila i bolovi u trbuhu zbog promjena sluznice maternice ( endometrioza ).
dijagnoza
Kod rođenja, spolni organi hermafrodita često nisu dobro definirani, stoga jednostavno vanjsko ispitivanje subjekta ne uspijeva sa sigurnošću utvrditi spol. Stoga, kada se otkriju malformacije u novorođenčadi, moguće je provesti ispitivanja kao što su analiza kariotipa i radiološka i klinička ispitivanja kako bi se utvrdio genetski spol ispitanika.
Dijagnoza hermafroditizma može se potvrditi histološkom analizom gonada nakon uzorkovanja biopsije, budući da nema tipičnog hormonskog kompleta korisnog za definiranje kliničke slike.
liječenje
Liječenje hermafroditizma uključuje vrlo delikatne pristupe, kako za hermafrodita tako i za članove obitelji, osobito u slučajevima kada se javlja problem promjene društvenog spola.
Jednom kada se postavi dijagnoza pri rođenju, posebno se hermafrodit može liječiti uzimajući u obzir vanjski fizički izgled, strukturu unutarnjih genitalnih organa i psihološke implikacije koje bi ta spolna obilježja mogla imati u rastu. To omogućuje liječnicima da odaberu spol koji je najprikladniji za određeni slučaj, u dogovoru s roditeljima.
Da bi se osigurao normalan razvoj tijela, potrebno je nastaviti s kirurškom ablacijom jedne od dvije gonade, ostavljajući organe odabranog spola.
U pubertetu, primjena hormonskih terapija može se povezati, osobito kada se želi dati prednost razvoju vimena i ženskog tipa hermafrodita. U nekim slučajevima, vanjske genitalije moraju se ispraviti plastičnom kirurgijom .
Ako nije moguće postaviti dijagnozu pri rođenju, umjesto toga, terapijski pristup mora uzeti u obzir obrazovanje koje se pruža hermafroditu. S tim u vezi, treba imati na umu da psihički seks vrlo brzo određuje okolina ili navike subjekta, općenito prije dobi od dvije i pol godine.
Iako je to anomalija koja ne ugrožava život subjekta, ako promjena u društvenom seksu nije popraćena zadovoljstvom subjekta u njegovom novom stanju, korekcija hermafroditizma može uzrokovati ozbiljnu psihičku traumu.
Da bi se spriječila ta pojava, tijekom rasta, moguće je ojačati spol koji je odabran od strane hermafrodita kirurškim odstranjivanjem organa koji su mu strani i, ako je potrebno, hormonskim tretmanima.
