definicija
Brachydactyly je kongenitalna malformacija koju karakterizira nenormalna kratkotrajnost prstiju. Ta koštana disostoza nastaje uslijed smanjene duljine ili odsutnosti jednog ili više falanga, ili zbog odgovarajuće hipoplazije metatarzalne i / ili metakarpalne kosti.
Brachydactyly stoga može zahvatiti samo jedan prst ili, češće, sve prste ruke ili stopala.
Brachydactyly se može manifestirati u izoliranom obliku ili biti dio kompleksnih malformativnih sindroma; to se često primjećuje u bolesnika s Downovim sindromom i akondroplazijom.
Ponekad je abnormalno skraćivanje ekstremiteta povezano s drugim kongenitalnim malformacijama, kao što je sindaktilija (fuzija dva ili više prstiju) ili polidaktilija (prisutnost prekobrojnog prsta).
Mogući uzroci * Brachydactyly
- achondroplasia
- Progresivna oksidirajuća fibrodisplazija
- sferocitoza
- Downov sindrom
