Vezani članci: Hemochromatosis
definicija
Primarna hemohromatoza je genetska metabolička patologija koju karakterizira prekomjerno nakupljanje željeza u tijelu. Općenito, sustavni proces može uzrokovati oštećenje tkiva i različitih organa, kao što su jetra, gušterača, koža, gonade, hipofiza, jetra i srce.
Glavni uzrok hemochromatosis je mutacija (prenosi se autosomno recesivnim modalitetom) HFE gena, smještena na kromosomu 6. Obično su simptomi izraženiji kod muškaraca nego u žena (osobito prije menopauze).
Najčešći simptomi i znakovi *
- amenoreja
- aritmija
- ascites
- astenija
- Atrofija testisa
- Smanjenje seksualne želje
- kardiomcgalijc
- Promjena boje kože
- Erektilna disfunkcija
- Bolovi u trbuhu
- Bolovi u zglobovima
- hepatomegaly
- glikozurijski
- hiperglikemija
- žutica
- letargija
- Gubitak težine
- Acquagenic itching
- mamurluk
- splenomegalija
Daljnje indikacije
Simptomi hemokromatoze mogu proći nezapaženo sve dok količina željeza u tijelu ne pređe 10 g (u pravilu je ukupni sadržaj Fe oko 2, 5 g kod žena i 3, 5 g kod muškaraca). Prikaz bolesti, dakle, može biti nespecifičan, podmukao i spor.
Kliničke posljedice preopterećenja željezom mogu uključivati bol u trbuhu, gubitak težine, slabost i letargiju. Kod muškaraca, početni simptomi mogu uključivati hipogonadizam i erektilnu disfunkciju. Neki bolesnici imaju hipotiroidizam, hiperpigmentaciju kože, bol u zglobovima, intoleranciju glukoze ili dijabetes melitus. Očigledna je bolest ciroza jetre s hepatomegalijom, gubitak libida, amenoreje, splenomegalije, ascitesa, aritmija i žutice.
Komplikacije jetrenog zahvata i kardiomiopatije sa zatajenjem srca najčešći su uzroci smrti.
Dijagnoza se temelji na serumskom doziranju feritina i genetskoj analizi (mutacije HFE gena).
Liječenje općenito uključuje periodičnu flebotomiju i primjenu kelatora željeza.
