rascijepljen

općenitost

Rascjep usne je kongenitalna malformacija usta, koju karakterizira istovremena prisutnost rascjepa usne i rascjepa nepca.

Rascjep usne je anomalija usta koju karakterizira prisutnost jedne ili dvije pukotine na gornjoj usni; rascjep nepca, s druge strane, anomalija je nepca, koji se manifestira pukotinom uz meko nepce i / ili na tvrdom nepcu.

Točni uzroci rascjepa usne i nepca nisu poznati. Prema najpouzdanijim hipotezama, stanje bi bilo posljedica kombinacije genetskih i okolišnih čimbenika.

Prisutnost rascjepa usne i nepca može dovesti do poteškoća u sisanju majčinog mlijeka i prehrane, problema u govoru, problema sa zubima i predispozicije za otitis srednjeg uha.

Rascjep usne je malformacija koju je teško prepoznati prije rođenja. Njegova dijagnoza rođenja, s druge strane, praktički je trenutna i zahtijeva jednostavan fizički pregled.

Trenutno, rascjep usne je izlječiv uvjet s odličnim rezultatima. Glavni tretman je kirurški i sastoji se u zatvaranju pukotina na gornjoj usni i nepcu.

Što je rascjep usne i nepca?

Rascjep usne je kongenitalna malformacija, koja pripada kategoriji oro-facijalnih rascjepa . Karakterizira ga istovremena prisutnost tzv. Rascjep usne i tzv. Rascjep nepca .

Rascjep usne, također nazvan rascjep usne ili heiloschisis, je malformacija usta koja se manifestira s jednom ili dvije karakteristične pukotine na razini gornje usne, ponekad proširena do poda nosnih nosnica.

Rascjep nepca, s druge strane, je malformacija nepca koja predstavlja karakteristično pucanje na razini mekog nepca i / ili tvrdog nepca, ponekad povezanog s nazalnim šupljinama.

Stoga, oni koji su rođeni s rascjepom usne imaju jednu ili dvije pukotine na gornjoj usni, koje također mogu utjecati na prostor kože ispod nosa i pukotinu na nepcu, koja može biti tako duboka da utječe i na nosne šupljine.

Medicinsko značenje rascjepa i rascjepa lica

Riječ schisi je sinonim za razmak . U medicini, ovaj pojam ukazuje na prisutnost, na anatomskom organu, pukotine tkiva duž središnje linije, što je posljedica pogreške u zavarivanju.

Tipično, rascjep je kongenitalno stanje (tj. Prisutno od rođenja). Stoga se pogreška zavarivanja, koja dovodi do pojave pucanja tkiva, događa tijekom embrionalnog razvoja.

Oro-facijalni rascjepi su skupina malformacija koje uključuju prisutnost, na ustima ili na licu, pukotina ili razmaka tkiva promjenjive amplitude.

Fenomen oro-facijalnog rascjepa može utjecati na nepce (rascjep nepca), gornju usnu (rascjep usne), uši, oči, nos i čelo.

epidemiologija

U takozvanom zapadnom svijetu rascjep usne i nepca zahvaća 1-2 novorođenčeta na 1000 novorođenčadi.

U važnim zemljama poput Ujedinjenog Kraljevstva ili Sjedinjenih Država, to je najčešća prirođena fizička malformacija.

Rascjep usne i nepca - i, općenitije, svi oblici oro-facijalnog rascjepa - rašireniji su u azijskoj populaciji, bijelcima bijelaca i takozvanim Indijancima, dok su rijetki među Afrikancima i Afroamerikancima.

uzroci

U ljudskom biću, usne i nepce se formiraju između četvrtog i devetog tjedna fetalnog razvoja i rezultat su procesa koji gleda kako tkiva budućnosti nastoje rasti sa strane lica prema središtu potonjeg i spajaju se zajedno. u vrijeme zajedničkog postignuća.

Dakle, formiranje usana i nepca - kao i ostalih struktura prisutnih u središtu lica (nos, čelo, itd.) - predstavlja završnu fazu embrionalnog procesa stvaranja lica.

Kod osoba s rascjepom usana, zavarivanje tkiva, koje, sa strane glave, mora dovesti do usana i nepca, ne događa se ili se događa pogrešno. Neuspjeh zavarivanja spomenutih tkiva ostavlja pukotinu u gornjoj usni i pukotinu u nepcu: prva pukotina je karakteristično pucanje rascjepkane usnice, dok druga pukotina je rascjep koji je karakterističan za rascjepu nepca.

ŠTO LABIOPALATOSCHISI ODREĐUJE?

Točni uzroci rascjepa usana i nepca i dalje su zagonetka.

Prema najpouzdanijim znanstvenim istraživanjima, malformacija bi bila posljedica kombinacije genetskih čimbenika i čimbenika okoliša .

S obzirom na genetske faktore, istraživači vjeruju da rascjep usne ovisi, barem djelomično, o jednoj ili više DNA mutacija / anomalija koje se događaju ubrzo nakon začeća (dakle u prvim trenucima embrionalnog razvoja). Istraživanja provedena u tom smislu pokazala su da u ljudskom genomu postoje geni (kratki, ali značajni DNA sljedovi), čija je promjena (npr. Mutacija) odgovorna za pogrešan razvoj crta lica (usne i nepce). uključen).

S obzirom na okolišne čimbenike, znanstvenici vjeruju da neka ponašanja ili stanja majke tijekom trudnoće mogu ugroziti normalan razvoj procesa formiranja usana i nepca. Među ponašanjima i uvjetima majke koja bi mogla igrati ulogu u pojavljivanju rascjepa usne su:

• Pušenje . U tom smislu, brojevi govore sami za sebe: djeca s rascjepom usne ili drugog rascjepa lica, koji su rođeni od pušača, više su od djece s istim malformacijama koje su rođene od žena koje ne puše. Na temelju ovog zapažanja, stručnjaci su zaključili da žene koje puše tijekom trudnoće imaju veću sklonost rađanju djece s rascjepom usne, u usporedbi s ženama koje ne puše;
• Koristite određene lijekove . Među inkriminirajućim lijekovima napominjemo: antiepileptici / antikonvulzivi (valproinska kiselina, tapiramat itd.), Lijekovi za akne temeljeni na akkutanu i metotreksatu.

  Kod antiepileptika / antikonvulziva vrijedi dodati da su pretpostavke koje se smatraju najopasnijima one koje se javljaju tijekom prvog tromjesečja trudnoće;

• Dijabetes . Statistička istraživanja su pokazala da žene s dijabetesom češće rađaju djecu s rascjepom usne nego žene bez šećerne bolesti;
• Pijenje alkohola . Isto vrijedi i za pušenje;
• Pretilost . Među pretilim ženama tijekom trudnoće, istraživači su primijetili veću sklonost da djeci daju rascjep usne;
• U naprednoj dobi . Starost trudnice je stanje povezano, općenito, s većom vjerojatnošću genetskih defekata koji pogađaju fetus;
• Nedostatak folne kiseline .

Je li to sporedni uvjet?

U prošlosti, nakon što je primijetio ponavljanje rascjepa usnica u određenim obiteljima, neki su istraživači naveli na pretpostavku da bi malformacija mogla imati nasljedno podrijetlo.

Međutim, naknadno istraživanje nije otkrilo nikakve podatke u korist gore spomenute hipoteze; dakle, stručnjaci su odbacili ideju da bi, u razvoju rascjepa usne, to moglo utjecati na neku nasljednu komponentu.

Simptomi, znakovi i komplikacije

Tipični simptomi rascjepa usne i nepca sastoje se od:

• Poteškoće sisanja majčinog mlijeka i jela . U ljudskom biću, ispravna anatomija usana i nepca je neophodna za sisanje mlijeka od majke, tijekom prvih godina života, i za uzimanje hrane, u kasnijoj fazi.

  Bukalna malformacija kao što je rascjep usne i nepca otežava, kod onih koji su pogođeni, da sisaju krevet iz majčinih dojki, kod dojenčadi i da uzimaju hranu, kod većih neobrađenih subjekata.

• Problemi s govorom . Ljudi s rascjepom lipida imaju tendenciju da se izražavaju na nejasan način i zbog toga imaju različite poteškoće u odnosu prema drugima.

  Nadalje, kako stari, imaju tendenciju da razvijaju nosni glas.

• Problemi sa zubima . Osobe koje pate od rascjepa usana i nepca često razvijaju anomalnu denticiju, neusklađenu i lako podložnu karijesu.
• Ponavljajuće infekcije uha ( otitis ). Raspadanje prisutno na nepcu onih koji pate od rascjepa usne odgovorno je za više ili manje ozbiljnu deformaciju Eustahijeve cijevi. Ta deformacija Eustahijeve cijevi predisponira srednje uho rascjepne usne i nepca da akumulira tekućinu u njoj.

  Abnormalno nakupljanje tekućine u srednjem uhu potiče proliferaciju bakterija i posljedično pojavu otitisa.

  Neuspjeh u liječenju otitisa dugoročno dovodi do smanjenja slušne sposobnosti i, u najtežim slučajevima, do gluhoće.

dijagnoza

Općenito, dijagnoza rascjepa usne izvodi se ubrzo nakon rođenja, jednostavnim fizikalnim pregledom . Štoviše, malformacije gornje usne i nepca vidljive su iz prvih trenutaka života, čak i do neiskusnog oka.

PRENATALNA DIJAGNOZA: JE MOGUĆA?

Različiti ultrazvuk fetusa u maternici, koje obično nose trudnice tijekom 9 mjeseci trudnoće, mogu pokazati bilo kakve malformacije usana, ali ne i nepca (ili u svakom slučaju vrlo rijetko). Stoga je određena prenatalna dijagnoza rascjepa usne i nepca, putem prenatalnih ultrazvučnih pregleda, nemoguća ili barem nevjerojatna.

Rekavši to, liječnici bi u svakom slučaju mogli posumnjati, jer ultrazvučno otkrivanje rascjepa usne - potencijalno vidljive malformacije - može sugerirati da je potonje povezano s rascjepom nepca.

terapija

Liječenje rascjepa usne i nepca uključuje niz kirurških intervencija i medicinskih terapija usmjerenih na poboljšanje simptomatologije (zbog toga poteškoće u govoru, ponovni otitis, itd.).

OPERACIJA

Tijekom života pacijenti s rascjepom usne i nepca mogu se podvrgnuti operaciji do dobi od 18 godina.

Prvi kirurški zahvat obično se planira između 2. i 3. mjeseca života - dakle vrlo rano - i sastoji se u zatvaranju pukotine na gornjoj usni . Što se tiče ove operacije, treba istaknuti da prisutnost dviju pukotina na gornjoj usni zahtijeva da kirurzi izvedu operaciju u dvije sesije, sesiju za zatvaranje proreza i drugu sesiju za zatvaranje proreza koji ostaje.

Drugi kirurški zahvat zakazan je nekoliko mjeseci nakon prvog, obično između 6. i 12. mjeseca života, a sastoji se od zatvaranja pukotine na nepcu.

Stoga će se daljnje kirurške zahvate od sada odvijati tek kad je pacijent stariji (adolescent i kasna adolescentna dob) i nastojat će usavršiti estetski izgled i funkcionalnost gornje usne i nepca.

Od prva dva kirurška zahvata - koji predstavljaju dvije obvezne faze liječenja rascjepa usne - broj operacija kojima se mora podvrći pojedinac s rascjepom nepca ovisi, uglavnom, o ozbiljnosti malformacija. To znači da što su anomalije gornje usne i nepca ozbiljnije, to je vjerojatnije da je potreban dugi niz operacija.

Neke važne napomene:

• Kako tvrde liječnici, da bi prva i druga operacija uspjele uspješno i pružile dobre rezultate čak i dugoročno, one se moraju odvijati unutar određene dobi. Naime, za prvu intervenciju dobna granica je godina života; za drugu intervenciju su, međutim, 18 mjeseci života.
• Općenito, pravilo drži da što prije prva dva kirurška zahvata budu provedena, dugoročniji rezultati će biti zadovoljavajući.

MEDICINSKA TERAPIJE

Medicinske terapije koje se provode u slučaju rascjepa usne i nepca uključuju zubarsku njegu, liječenje i prevenciju otitisa, terapiju usmjerenu na poboljšanje govornih i jezičnih vještina, itd.

Medicinske terapije za rascjep usne i nepca mogu trajati nekoliko godina.

KOJI SPECIJALISTI RADI LABIOPALATOSCHISI?

Liječenje rascjepa usne i nepca uključuje tim stručnjaka koji usko surađuju u zajedničkom cilju: dobrobiti pacijenta.

Među profesionalnim osobama koje se uglavnom bave temama s rascjepom usne uključuju:

• Plastični kirurg. On je specijalist zadužen za procjenu malformacija gornje usne i nepca i uspostavljanje najprikladnijeg kirurškog liječenja.
• Otorinolaringolog. To je brojka koja je odgovorna za procjenu problema ušiju, traženje rješenja za nakupljanje tekućine u srednjem uhu i planiranje najprikladnije terapije u slučaju otitisa.
• Oralni kirurg (ili odontostomatolog). To je specijalist koji zajedno s kozmetičkim kirurgom osigurava popravak abnormalnog nepca, s konačnim ciljem uklanjanja ili barem uvelike smanjivanja poteškoća u prehrani.
• Ortodont. On je specijalist zadužen za davanje zuba normalnom, usklađenom izgledu.
• Zubar. Stručnjak se brine o karijesu kako bi sačuvao zube.
• Prostodontista. Stručnjak je koji stvara zubne proteze za one bolesnike s rascjepom usne i nepca koji razvijaju vrlo ozbiljne stomatološke probleme.
• Logoped. On je stručnjak koji ima zadatak poboljšati jezične vještine.
• Psiholog. To je figura koja ima zadatak da se odnosi na obitelj pacijenta, da shvati kakvo je raspoloženje cijele obiteljske jedinice.

prognoza

Zahvaljujući modernim kirurškim tehnikama, biopsija rascjepa usne danas predstavlja prognozu, u većini slučajeva, povoljnu.

Zapravo, iako traju nekoliko godina, tretman rascjepa usana i nepca jamči izvrsne rezultate, tako da mnogi pacijenti, na kraju liječenja, imaju tendenciju da imaju normalno lice, da jasno govore i da se adekvatno i bez hrane hrane problemi.

prevencija

Dokle god su njegovi uzroci nejasni, rascjep usne i nepca ostat će nemogući uvjet za sprečavanje.

ŠTO MOŽETE UČINITI?

Kako bi se smanjio rizik od rađanja djeteta s rascjepom usne i nepca, liječnici savjetuju trudnice da kontroliraju pretpostavljene čimbenike okoliša, stoga preporučuju: ne pušiti, kontrolirati tjelesnu težinu, nadzirati šećer u krvi i izbjegavati unos one lijekove koji su povezani s nastankom rascjepa usne (antikonvulzivi, akutani na bazi akni itd.).