Anemija srpastih stanica

Što je anemija srpastih stanica?

Anemija srpastih stanica je genetska bolest krvi, koju definira karakterističan oblik srpa kojeg u određenim okolnostima uzimaju bolesne crvene krvne stanice. Ova osobitost je u suprotnosti s tipičnim oblikom - bikonkavnim diskom, elastičnim i lako deformabilnim - zrelih eritrocita, koji im omogućuju da nesmetano prolaze u uskom lumenu krvnih kapilara.

U srpastoj anemiji pojavljuju se abnormalne crvene krvne stanice koje kruže u kutovima i lako se skupljaju (vidi sliku). Ove karakteristike predstavljaju glavnu prepreku normalnom prolazu eritrocita unutar kapilarnih žila i pogoduju stvaranju prometnih gužvi s ishemijskim oštećenjem tkiva. Nadalje, srpaste stanice su krhkije od normalnih i lako su zahvaćene hemolizom, što rezultira teškim anemičnim oblikom (nazvanom srpastom anemijom ili srpastom staničnom bolešću, jer drepanos, na grčkom, znači srp).

Nije iznenađujuće da je prosječan život eritrocita polumjeseca 10-20 dana, u usporedbi s 4 mjeseca u normalnim crvenim krvnim stanicama. Posljedice srpastih anemija su stoga povezane s povećanjem viskoznosti krvi, smanjenjem količine kisika dostupnog tkivima i pojavom vazo-okluzivnih pojava.

Kao što se i očekivalo, bolest crvenih krvnih stanica događa se uglavnom u određenim precipitacijskim situacijama, uključujući hipoksiju, smanjenje pH krvi, teške infekcije, povišenu temperaturu i prisutnost 2, 3-bisfosfoglicerične kiseline. Ta su stanja tipična za venski dio kapilara i povećavaju se, primjerice, tijekom napornih vježbi i življenja u visokim planinama.

Indeks Više informacija

Uzroci srpastih anemija Simptomi i komplikacije Liječenje i liječenje Lijekovi za liječenje anemije srpastih stanica

uzroci

Anemija srpastih stanica uzrokovana je mutacijom gena koji usmjerava sintezu hemoglobina, velikog proteina koji hvata kisik iz pluća i prenosi ga u različita tkiva. Unutar crvenih krvnih stanica, hemoglobin također sakuplja dio ugljičnog dioksida i prenosi ga u pluća, gdje se eliminira.

Kod odraslih, svaka molekula hemoglobina ima - u svojoj kvartarnoj strukturi - četiri podjedinice, od kojih su dva alfa lanca, identična, od 141 aminokiseline, i dva Beta lanca, identična, od 146 aminokiselina.

U anemiji srpastih stanica mutacija uključuje jednu nukleotidnu bazu gena koja kodira za Beta podjedinicu. Ova mutacija (adenin zamjenjuje timin) uzrokuje zamjenu jedne aminokiseline (glutaminske kiseline) s drugom (valin).

Rezultat je nenormalan oblik hemoglobina - hemoglobin S (od srpa, engleska riječ koja znači srp) - s različitom fizičko-kemijskom strukturom i karakteristikama. U prisutnosti niske napetosti kisika, hemoglobin S se polimerizira; zbog toga se eritrociti produžuju i opuštaju, uzimajući karakteristični oblik srpa.

Kao što se i očekivalo, anemija srpastih stanica je nasljedna bolest i kao takva nije zarazna, niti sekundarna po zaraznim bolestima ili nestašicama hrane. Naprotiv, prisutan je od rođenja. S genetskog gledišta, to je autosomna recesivna bolest; to znači da su bolesnici sa srpastom staničnom bolešću homozigotni za mutaciju. Heterozigotni pojedinci, tj. Koji dobivaju mutirani gen od jednog roditelja i njegovog zdravog alela s druge strane, umjesto toga su asimptomatski (ako nisu izloženi ozbiljnom nedostatku kisika, ne pokazuju hemolizu, anemiju, bolne krize ili trombotske komplikacije). Čak iu odsutnosti anemije, u heterozigotima se osobina srpastih stanica (falcemija) može pokazati in vitro; kod ovih jedinki samo jedan posto cirkulirajućih crvenih krvnih stanica ima abnormalni oblik, dok u homozigotima taj postotak raste i do 50%.

Rizik od slanja bolesti djeci

Anemija srpastih stanica osobito je rasprostranjena u nekim dijelovima svijeta, osobito u mediteranskim regijama (osobito u Africi), a općenito u onim područjima gdje je malarija još uvijek prisutna ili je bila u prošlosti. Zapravo, depranocitoza ima zaštitni učinak protiv ove bolesti koja se prenosi komarcima. Oko 0, 2-0, 3% crnih Amerikanaca je homozigotno za bolest, dok heterozigoti čine 8-13% crne populacije.

Prema Mendelovim zakonima, ako dvije heterozigotne osobe imaju djecu, za svaku trudnoću postoji 25% vjerojatnost da će nerođeno dijete imati normalan hemoglobin, 50% vjerojatnost da je dijete heterozigotno (zdravi nositelj, obično asimptomatski) i 25% da su novorođenčad homozigotna, stoga bolesna i simptomatska.

Kako bi se pomoglo tim parovima, razvijene su posebne metode oplodnje in vitro, kroz koje se jaja uzeta od majke oplođuju spermom oca. Zigoti su zatim podvrgnuti testu za otkrivanje prisutnosti abnormalnog gena; na taj način samo oplođene jajne stanice koje nemaju mutaciju prenose se u maternicu majke zbog implantacije i normalnog nastavka trudnoće. Međutim, ova intervencija ima svoja ograničenja, predstavljena visokim troškovima i nepostojanjem izvjesnosti o pozitivnom ishodu.

Zdravi nositelji mutiranog gena za anemiju srpastih stanica lako se identificiraju jednostavnim testom krvi; moguće je izvršiti i prenatalnu dijagnostiku. U parovima u kojima barem jedan od partnera pripada u rizičnu obitelj, razgovor s genetskim savjetnikom bitan je za procjenu mogućnosti rađanja djece pogođene bolešću.

Iz odnosa između pojedinca heterozigotnog za gen odgovornog za bolest srpastih stanica i drugog savršeno zdravog s ove točke gledišta, može se roditi zdrava djeca ili apsolutno normalan hemoglobin; vjerojatnost za oba slučaja je 50% kod svake trudnoće.