Vezani članci: Mikrocefalija
definicija
Mikrocefalija se sastoji od smanjenog razvoja lubanje. Ova anomalija može biti izolirana i nema patološkog značenja; međutim, ako je opseg lubanje znatno niži od prosjeka za spol i dob, u mnogim slučajevima predstavlja pokazatelj jednog ili više patoloških stanja koja se javljaju tijekom embrionalnog razvoja ili u prvim godinama života. Primjerice, mikrocefalija se nalazi u kontekstu virusnih infekcija tijekom trudnoće (npr. Toksoplazmoza, rubeola i citomegalovirus), fetalna hipoksija, kongenitalni hipotiroidizam, izloženost teratogenim lijekovima, fetalni alkoholni sindrom ili specifični genetski defekti.
Mikrocefalija može biti povezana s normalnim ili neznatno smanjenim kognitivnim sposobnostima. Samo u nekim slučajevima, mikrocefalija je povezana s abnormalnim rastom mozga, s teškom mentalnom retardacijom. To se češće primjećuje u kontekstu sindroma povezanih s kromosomskim anomalijama (npr. Downov sindrom) ili teškim endokrinim promjenama (npr. Kongenitalni hipotiroidizam, vidi ulazni kretinizam).
Mogući uzroci * mikrocefalije
- Fanconijeva anemija
- Infekcija citomegalovirusom (CMV)
- Hipotireoza
- rubeole
- Sindrom torakalnog otvora
- Downov sindrom
- Klinefelterov sindrom
- Feto-alkoholni sindrom
- toksoplazmoza
- Trisomija 13
- Trisomija 18
- Zika virus