općenitost
Mediteranska anemija (ili beta-talasemija ) je nasljedni poremećaj krvi .
Pacijenti koji su pogođeni imaju manju količinu crvenih krvnih stanica nego norma, s defektima u sintezi hemoglobina (Hb, protein odgovoran za transport kisika).
Opseg poremećaja, simptomi i posljedice vrlo su varijabilni i u osnovi ovise o vrsti genetskog defekta. Zapravo, postoje 3 različita oblika mediteranske anemije:
- Thalassemia major (ili Cooleyjeva bolest);
- Talasemija intermedijer ;
- Thalassemia minor .
U najtežim slučajevima, mediteranska anemija je sakaćenje i ugrožava živote ljudi; u drugim oblicima gotovo je asimptomatski. Postoji i mogućnost da budete zdrav nosač, s rizikom stvaranja djece koja će razviti bolest.
Mediteranska anemija se može otkriti genetskim testovima i testovima krvi; potonji će pokazati prisutnost crvenih krvnih stanica nepravilnih, krhkih, oskudnih dimenzija i manjih od norme.
Liječenje uključuje nekoliko pristupa, uključujući više ili manje povratnih transfuzija krvi povezanih s helacijskom terapijom (kako bi se spriječilo nakupljanje željeza) i presađivanje koštane srži od kompatibilnih donatora. Ponekad nije potrebna terapijska intervencija.
Jeste li znali da ...
Mediteranska anemija duguje svoje ime činjenici da je u početku bila zapažena među mediteranskim populacijama. U Europi je bolest uglavnom koncentrirana u Grčkoj, turskim obalama i na otocima, uključujući Siciliju i Sardiniju.
Na našem državnom teritoriju, područje delte rijeke Po i Čiociarija spadaju među najugroženija mjesta. Procjenjuje se da u Italiji ima oko 2, 5 milijuna ljudi koji pate od mediteranske anemije, iako su uglavnom zdravi nosioci.
Bolest je također raširena u središnjoj i jugoistočnoj Aziji, Indiji i Kini.
što
Mediteranska anemija je oblik talasemije uzrokovane smanjenom ili odsutnom sintezom beta-globinskih hemoglobinskih lanaca .
Posljedice ove disfunkcije su:
- Klinička slika mikrocitne i hipokromne anemije;
- Rano uništavanje crvenih krvnih stanica (hemoliza), s različitim relapsima u cijelom tijelu;
- Neučinkovita eritropoeza različitog stupnja težine (koštana srž proizvodi male, krhke crvene krvne stanice koje su prije svega siromašne kisikom za transport do tkiva).
Uloga hemoglobina
Hemoglobin (Hb) je protein koji se nalazi u crvenim krvnim zrncima, a specijaliziran je za prijenos kisika u različite dijelove tijela. Kod zdrave odrasle osobe njegova koncentracija ne smije pasti ispod 12 g / dl. Smanjenje hemoglobina, povezano s onom crvenih krvnih stanica u krvotoku, uključuje simptome koji karakteriziraju mediteransku anemiju.
uzroci
Mediteranska anemija je hematološka bolest genetskog podrijetla .
Klinička slika je posljedica vrlo heterogenih promjena (točkaste mutacije, delecije, itd.) U HBB genu (11p15.5), koje kodiraju beta-globine bitne u sintezi hemoglobina. Zapravo, treba imati na umu da se ova molekula sastoji od četiri podjedinice: dva alfa lanca i dva beta lanca.
U osnovi mediteranske anemije postoji genetska aberacija koja uključuje oskudnu (β +) ili odsutnu (β0) proizvodnju beta lanaca: rezultirajući hemoglobin je oskudan i oštećuje membranu crvenih krvnih stanica, koje su uništene.,
klasifikacija
Postoje 3 različita oblika mediteranske anemije, klasificirana prema težini poremećaja:
- Thalassemia major (ili Cooleyjeva bolest) : ona se obično javlja unutar 2 godine starosti i, da bi preživjela, zahtijeva povremene transfuzije krvi tijekom života, uz uporabu određenih lijekova.
- Srednja talasemija : manje teška forma; može ostati latentna ili se manifestirati na sličan način kao i glavni, te je potrebna povremena transfuzija kako bi se poboljšala kvaliteta života.
- Talasemija minor : općenito asimptomatska, ne zahtijeva posebna liječenja, već redovite provjere vrijednosti krvi.
Glavni genetski mehanizmi odgovorni za oblike mediteranske anemije | |
Vrsta mutacije | fenotip |
"Ne-smislene" točkaste mutacije | β0-talasemija |
Mutacije egzona / introna ili mjesta u blizini tih sekvenci, s izmjenama normalnog procesa stvaranja mRNA | β + i β0-talasemija |
Mutacije promotorskih sekvenci | β + talasemija |
Brisanje globinskih (rijetkih) gena | β0-talasemija |
Kako se prenosi
Prijenos je autosomno recesivan, pa samo dijete čiji su roditelji oba nositelja može biti pod utjecajem mediteranske anemije.
Zdravi nositelj mediteranske anemije: koji rizici?
Zdravi nositelji mediteranske anemije su ljudi koji predstavljaju genetski defekt koji leži u osnovi bolesti, ali su asimptomatski i vode normalan život.
Međutim, ovo stanje nosi rizike. Ako je partner zdrav (ili bolestan) nositelj, mogu se roditi djeca s mediteranskom anemijom: postoji 25% vjerojatnosti da će dijete razviti ozbiljan oblik, još 25% da nije bolesno, a preostalih 50% ispoljite laganu sliku.
Simptomi i komplikacije
Mediteranska anemija ima vrlo različite kliničke slike, koje ovise o težini genetske aberacije u bazi.
Blagi oblici ovog hematološkog poremećaja mogu biti gotovo asimptomatski.
Simptomi su ozbiljni, osobito u sredozemnoj anemiji i mogu uključivati:
- Progresivna bljedila;
- umor;
- Slabost mišića;
- Spori razvoj i žutica kod djeteta;
- Koštane promjene (zadebljanje lubanje, izbočene jagodice, valgus koljena i patološki prijelomi dugih kostiju);
- Anoreksija (nedostatak apetita);
- Otkazivanje općih uvjeta;
- Povremeni napadi groznice;
- proljev;
- razdražljivost;
- Progresivna distenzija trbuha (sekundarna splenomegalija i hepatomegalija).
U slučaju redovite transfuzije, rast i razvoj kod djece s mediteranskom anemijom su normalne. Međutim, tijekom vremena može doći do komplikacija preopterećenja željezom, kao što su odgođeni tjelesni razvoj i spolno sazrijevanje, hemohromatoza i hepatična sideroza.
Mediteranska anemija predisponira razvoj različitih patologija.
Prije svega, kako bi se nadoknadio nedostatak crvenih krvnih stanica, koštana srž će nastojati proizvoditi više. Ova reakcija rezultira tendencijom stvaranja duljih i krhkijih kostiju, s rizikom razvoja osteoporoze. Sličan mehanizam odnosi se na slezenu koja će se suočiti s istim naporom. Posljedice su povećanje organa koje se, osim toga, ometaju i drugim funkcijama, kao što je doprinos obrani organizma od infekcija.
Česte transfuzije krvi, uzrokovane liječenjem teške mediteranske anemije, stvaraju nakupljanje željeza, uz rizik od toksikoze koja može oštetiti organe, kao što su jetra i srce.
Među posljedicama mediteranske anemije možemo primijetiti:
- Endokrini poremećaji i hormonska neravnoteža (uključujući hipotireozu, paratiroidnu i nadbubrežnu insuficijenciju i dijabetes melitus);
- Kolelitijaza (kao kod anemije srpastih stanica);
- Čirevi kože u donjim ekstremitetima zbog kronične venske insuficijencije.
S druge strane, ljudi koji pate od mediteranske anemije su više zaštićeni od malarije : budući da su crvene krvne stanice male i rijetke, plazmodij ne uspijeva iskoristiti krvni sustav koji želi parazitirati.
dijagnoza
Ako se dijagnosticira na vrijeme, mediteranska anemija ne sprječava nas da vodimo gotovo normalan život.
Sumnja na mediteransku anemiju može se pojaviti s posjetom nakon rođenja, zbog pojave sugestivne simptomatologije (kao što je žutica i slab rast).
Osim simptoma, dijagnoza se temelji na izvršenju nekih testova krvi kako bi se utvrdilo:
- Količina i vrsta hemoglobina;
- Broj i volumen crvenih krvnih stanica.
Dijagnoza se tada potvrđuje genetskim testovima. Nadalje, nađeni su hemolitički znakovi povezani s neučinkovitom eritropoezom, s neizravnom hiperbilirubinemijom, hipersideremijom i hiperferitinemijom.
Prenatalna dijagnoza
Tijekom trudnoće moguće je provjeriti hoće li se dijete roditi s mediteranskom anemijom, putem prenatalne dijagnoze korionskih resica ili amniocenteze. Prenatalni probir važan je osobito u područjima najveće difuzije.
Za buduće roditelje koji žele znati jesu li zdravi nositelji mediteranske anemije, moguće je proći istraživanje hemoglobina, za što je potrebna jednostavna analiza krvi.
terapija
Liječenje uključuje različite pristupe, uključujući:
- Transfuzije krvi kako bi se nadoknadio nedostatak crvenih krvnih stanica, možda povezan s terapijom helacijom kako bi se izbjeglo nakupljanje željeza;
- Splenektomija (ako bolest uzrokuje tešku anemiju ili splenomegaliju);
- Transplantacija koštane srži ili matičnih stanica od kompatibilnih donatora.
Općenito, glavna mediteranska anemija uključuje liječenje redovitim transfuzijama krvi (u prosjeku svakih 15 dana u teškim slučajevima), dok je u srednjoj talasemiji dovoljan nekoliko ciklusa kada je hemoglobin prenizak.
Međutim, transfuzije uzrokuju nakupljanje željeza u tijelu, što može uzrokovati probleme osobito u srcu i jetri. Kako bi se izbjegle te štete, potrebno je uspostaviti kontinuiranu terapiju lijekovima za kelatiranje željeza, koja je sposobna uhvatiti i ukloniti višak željeza iz tijela.
U nekim slučajevima može se koristiti transplantacija koštane srži, jedina "konačna" terapija za mediteransku anemiju. Međutim, mogućnosti za pronalaženje kompatibilnog donora su ograničene (oko 25%), bez razmatranja kontraindikacija i rizika ove vrste intervencije, uključujući odbacivanje organizma. Iz tih razloga, ovaj postupak je obično rezerviran za rijetke slučajeve, u prisutnosti ljudi koji pate od vrlo teškog oblika mediteranske anemije i s dostupnim HLA-identičnim obiteljskim donatorima (braća ili sestre pacijenta).
Osim specifičnih terapija, veliku važnost pridaje se redovitoj tjelesnoj aktivnosti i prehrani.
Konkretno, može biti korisno:
- Ograničite hranu životinjskog podrijetla i bogatu željezom, kao što su jetra, svinjetina, govedina, iznutrice i dagnje;
- Pratite obroke s čajem kako biste smanjili apsorpciju željeza;
- Konzumirati hranu bogatu kalcijem i vitaminom D, zbog rizika od osteoporoze;
- Uzmite dodatke folne kiseline (za povećanje proizvodnje crvenih krvnih stanica).
U svakom slučaju, liječnik će biti u stanju savjetovati pacijenta s talasemijom o najboljim intervencijama kako bi se upravljalo njihovim stanjem.
prognoza
Pravilna pažnja prema tjelesnoj aktivnosti i prehrani, zajedno s najprikladnijom terapijom, može značajno poboljšati kvalitetu života ljudi koji pate od mediteranske anemije.
