definicija
Rettov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji utječe na razvoj mozga i utječe na gotovo isključivo djevojke. Nakon rođenja, mnoge djevojke s Rettovim sindromom se normalno razvijaju, ali se površinski simptomi javljaju već u dobi od 6 mjeseci.
uzroci
Rettov sindrom je genetski poremećaj koji je naslijeđen samo u nekoliko slučajeva. Zapravo, genetska mutacija koja uzrokuje bolest uglavnom se događa spontano i nasumično.
Budući da mužjaci imaju različitu kombinaciju kromosoma od ženki, djeca pogođena genetskom mutacijom koja uzrokuje Rettov sindrom su pogođena razornim načinom: mnogi od njih umiru prije rođenja ili rano u djetinjstvu; vrlo mali broj djece razvija manje ozbiljan Rettov sindrom. Slično djeci koja su pogođena, ta djeca vjerojatno žive u odrasloj dobi, ali još uvijek imaju rizik od razvoja bihevioralnih i zdravstvenih problema.
simptomi
Djeca s Rettovim sindromom obično se rađaju nakon normalnog razdoblja trudnoće. Tijekom prvih šest mjeseci života, mnogi od njih rastu i ponašaju se normalno; međutim, nakon tog razdoblja počinju se pojavljivati simptomi i znakovi Rettovog sindroma.
Najočitije promjene obično se događaju oko 12-18 mjeseci starosti, tijekom razdoblja od nekoliko tjedana ili mjeseci. Simptomi iz Rettovog sindroma uključuju:
- Spori razvoj mozga nakon rođenja. Obično djeca s Rettovim sindromom imaju manju glavu, koja se očituje nakon 6 mjeseci starosti. Tijekom rasta djeteta dolazi do zamjetnog kašnjenja u razvoju drugih dijelova tijela.
- Gubitak normalnih pokreta i koordinacije: gubitak najčešćih pokretnih vještina (motoričkih sposobnosti) obično se javlja između 12 i 18 mjeseci. Prvi znakovi često uključuju smanjenje kontrole ruku i smanjenje sposobnosti puzanja ili normalne šetnje. U početku se gubitak tih sposobnosti događa brzo, a zatim se nastavlja postupno.
- Gubitak sposobnosti komuniciranja i razmišljanja: djeca s Rettovim sindromom općenito počinju gubiti sposobnost govora i komunikacije na druge načine. Oni mogu postati nezainteresirani prema drugima, prema igračkama i njihovoj okolini. Kod neke djece postoje brze promjene, kao što je nagli gubitak govora. Tijekom vremena, većina djece postupno ponovno uspostavlja kontakt očima i razvija vještine neverbalne komunikacije.
- Nenormalni pokreti ruku: u fazi progresije bolesti djeca koja su pogođena Rettovim sindromom razvijaju poseban način kretanja ruku, što uključuje uvijanje ruku, stiskanje, udaranje ili trljanje.
- Nenormalan pokret očiju: djeca s Rettovim sindromom imaju tendenciju abnormalno pomicati oči. Na primjer, mogu dugo gledati, treptati ili zatvoriti jedno oko u isto vrijeme.
- Problemi s disanjem: kao što su apneja, hiperventilacija, prisilni isticanje zraka ili slina. Ti se problemi obično javljaju tijekom budnog vremena, ali ne i tijekom sna.
- Razdražljivost: djeca s Rettovim sindromom postaju posebno uznemirena i nadražena tijekom vegetacijskog razdoblja. Razdoblje plakanja ili vrištanja može se pojaviti iznenada, što može trajati satima.
- Nenormalna ponašanja: mogu uključivati iznenadne, čudne izraze lica i duge napade smijeha, vrištanje koje se očituje bez vidljivog razloga, ili čak i djeca ližu ruke, ili uzimaju kosu ili odjeću.
- Epileptički napadi: većina djece s Rettovim sindromom doživljava epileptičke napade tijekom života. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe i mogu varirati od povremenih grčeva mišića do otvorene epilepsije.
- Nenormalno savijanje kralježnice (skolioza).
- Nepravilno otkucaje srca: to je ozbiljan problem za mnogo djece i odraslih s Rettovim sindromom, jer ih ugrožava.
- zatvor
Faze Rettovog sindroma
Bolest se može podijeliti u 4 faze:
- Faza I: simptomi su suptilni i tijekom ove prve faze, koja počinje između 6 i 18 mjeseci, često se previđaju. Djeca mogu imati manje kontakta s očima i početi gubiti zanimanje za igračke; oni također mogu kasniti ili sjediti ili puzati.
- Faza II: u dobi od 12 mjeseci do 4 godine, djeca s Rettovim sindromom postupno gube sposobnost govora i namjerno koriste ruke. U ovoj fazi počinju se pojavljivati ponavljajući pokreti ruku, bez svrhe. Neka djeca oboljela od Rettove bolesti zadržavaju dah ili hiperventilat. Mogu plakati ili vrištati bez vidljivog razloga. Često im postaje teško da se sami kreću.
- Faza III: tercijarni stupanj predstavlja plato bolesti. Ova faza se obično javlja između 2 i 10 godina starosti i može trajati godinama. Iako se problemi kretanja nastavljaju, ponašanje se može poboljšati. Često u ovoj fazi djeca manje plaču i još su manje razdražljiva. Povećava kontakt očima, a upotreba ruku i očiju za komunikaciju obično se poboljšava u ovoj fazi.
- Faza IV: posljednji stadij Rettovog sindroma karakterizira smanjena pokretljivost, slabost mišića i pojavljivanje skolioze. Sposobnost razumijevanja i komuniciranja te ručne vještine obično se ne smanjuju u ovoj fazi. Zapravo, ponavljajući pokreti ruku mogu se smanjiti. Iako se smrt može dogoditi rano, prosječna starost osoba s Rettovim sindromom je 50 godina. Pacijenti općenito trebaju skrb i pomoć tijekom cijelog života.
Kada je potrebno ići liječniku
Budući da su simptomi ove bolesti suptilni u ranim fazama, potrebno je pokazati dijete liječniku čim počnete primjećivati fizičke probleme ili promjene u ponašanju kao što su:
- Spori rast glave ili drugih dijelova dječjeg tijela;
- Smanjene koordinacije ili promjene u kretanju; kao što su ponavljajući pokreti glave;
- Smanjenje kontakta oka ili gubitka interesa za normalnu aktivnost igranja;
- Kašnjenje u govoru ili rani gubitak govornih vještina;
- Označeni problemi u ponašanju ili promjene raspoloženja;
- Jasan gubitak koraka prethodno stečenih u motoričkim vještinama.
Test i dijagnoza
Dijagnoza Rettovog sindroma uključuje niz opreznih promatranja, od procjene rasta djeteta i njegovog razvoja do istraživanja njegove medicinske i obiteljske povijesti. Dijete je također podvrgnuto nekim testovima kako bi provjerilo druga stanja koja mogu uzrokovati neke simptome bolesti (diferencijalna dijagnoza). Neki od ovih uvjeta uključuju:
- druge genetske poremećaje
- autizam
- cerebralna paraliza
- vida ili sluha
- epilepsija
- degenerativni poremećaji
- poremećaji središnjeg živčanog sustava uzrokovani traumom ili infekcijom
- prenatalna oštećenja mozga
Neki testovi koji se koriste za dijagnozu Rettovog sindroma uključuju:
- testovi krvi i urina
- test za mjerenje brzine impulsa između živaca
- imaging testovi, kao što su MRI ili kompjutorizirana tomografija
- test sluha
- test za provjeru prikaza
- test za provjeru aktivnosti mozga (elektroencefalogram).
Liječnik također može predložiti DNA test kako bi potvrdio Rettov sindrom. Općenito, ako vaš liječnik sumnja da je to Rettov sindrom, koristit ćete niz službenih dijagnostičkih kriterija.
Liječenje Rettovog sindroma
Liječenje bolesti uključuje timski pristup, koji uključuje redovitu medicinsku potporu, fizičku i profesionalnu terapiju, te obuku riječi, kao i korištenje socijalnih usluga. Terapija se mora održavati do kraja života.
Tretmani koji mogu pomoći djeci i odraslima s Rettovim sindromom uključuju:
- lijekovi: ne liječe bolest, ali pomažu u kontroli nekih simptoma i znakova povezanih s bolešću, kao što su napadi i ukočenost mišića;
- fizikalnu terapiju i logopeda;
- prehrambena podrška: adekvatna prehrana je izuzetno važna, kako za normalan rast, tako i za poboljšanje mentalnih i socijalnih vještina. Neka djeca s Rettovim sindromom trebaju visok unos kalorija i uravnoteženu prehranu. Drugi se trebaju hraniti putem nazogastrične cijevi ili izravno u želudac (gastrostomija).
