Što je ihtioza Harlekina
Ihtioza harlekina - također poznata kao "difuzna fetalna keratoza" ili "Harlekin fetus" - vrlo je rijetka genodermatoza koja transformira tijelo pogođene osobe u groteskne i monstruozne oblike. Nažalost, upravo zbog toga, ihtioza Arlecchina "privlači" znatan broj ljudi, sve više zainteresiranih za patološka otkrića bolesti.
učestalost
Harlekin ihtioza je patologija tako rijetka da nije uvijek uključena u popis ihtioze: statistika pokazuje da ovaj prirođeni ihtiozni oblik utječe na jednog novorođenčeta na milijun. Međutim, s obzirom na nedostatak određenih epidemioloških podataka, procjenjuje se da bi se patologija mogla hipotetički manifestirati u jednom subjektu svakih 500.000.
Nažalost, ihtioza Harlekin ima tako ozbiljne posljedice za organizam da uzrokuje, u većini slučajeva, smrt novorođenčeta nakon nekoliko dana nakon rođenja.
uzroci
Ihtioza harlekina je genetska bolest koja se prenosi autosomno recesivno: simptomi se pojavljuju od rođenja pa se patologija ne može očitovati tijekom života.
Nedavno je otkriveno da je bolest uzrokovana promjenom gena ABCA12, smještenog na dugom kraku kromosoma 2. Gen ABCA 12 također je uključen u lamelarnu ihtiozu, koja se ipak javlja u mnogo blažem obliku nego do ribljeg Harlekina.
Istraživači sa Sveučilišta Hokkaido u Japanu otkrili su da su mutacije na razini gena ABCA12 povezane s skraćivanjem ili gubitkom (brisanjem) dijela kodiranog proteina: kako bi se bolje razumjeli, znanstvenici, analizirajući gen uključen u Ihtiozna manifestacija, oni su shvatili da je mutirani protein istog gena uočen u mnogim slučajevima ihtioze Harlekina, te su iz tog razloga došli do zaključka da gen ABCA12 predstavlja uzrok izazivanja. Kako bi dobili veću potvrdu, znanstvenici su analizirali gen ABCA12 u zdravih ispitanika kako bi provjerili je li taj gen uistinu imao važnu ulogu u keratinizaciji kože. Njihova hipoteza je pokazana; stoga je utvrđeno da je mutacija gena ABCA12 odgovorna za ihtiozu Harlekina.
dijagnoza
Otkriće vrste i lokacije genetske mutacije odgovorne za ihtiozu harlekina omogućilo je istraživanju da napravi veliki korak naprijed u preventivnoj dijagnozi ove vrlo ozbiljne kožne bolesti.
U stvari, prednosti koje proizlaze iz identifikacije "krivog" gena omogućile su dijagnozu bolesti prije rođenja: dijagnoza se mora napraviti na DNA fetusa, općenito u drugom tromjesečju trudnoće. To nije pregled koji se provodi kod svih trudnica, ali je poželjno da se testiraju obitelji s rizikom od ihtiopije Harlekina.
Ako je do prije nekoliko godina istraživanje provedeno fetoskopijom (invazivno ispitivanje koje je uključivalo biopsiju kože fetusa u uznapredovalom stadiju trudnoće), trenutno je analiza DNK stanica fetusa bila bolja tehnika za dijagnosticiranje prethodno artechino ihtioza, ne samo zato što je neinvazivna, nego i zbog svoje preciznijeg i pravovremenog bržeg ishoda (budući da se može provesti u desetom tjednu trudnoće).
Znakovi i simptomi
Djeca s arcchino ihtiozom imaju debelu kožu koja otežava sve njihove pokrete. Odmah nakon rođenja, zadebljana koža "suši", što dovodi do formiranja tipičnih pločastih plakova četverokutnog oblika na površini novorođenčeta (otuda i ime "Arlecchino").
Ta koža, tako zgusnuta i pokrivena suhim ljuskama, gubi svoju prirodnu elastičnost i predstavlja neku vrstu tako krutog oklopa na tijelu koji - osim što sprječava sva kretanja nerođenom djetetu - ozbiljno narušava njegove oblike i osobine. Bolest, zapravo, pogađa cijelu površinu tijela, što znači da su zahvaćena i najnevjerojatnija područja i pretvaraju se u bizarne i neprirodne oblike: kapci i usne se okreću naopako (s medicinskog stajališta, nazivaju se evertropije kapaka i usana, odnosno ektropija i ektrakcija), kao i koža ušiju.
Uzrok povlačenja kože je prekomjerno zgušnjavanje i rezultirajuća krutost.
Budući da dehidrirani i kruti romboidni plakovi sprečavaju pravilno disanje, smrt bebe, nakon nekoliko dana nakon rođenja, vrlo je vjerojatna. Štoviše, koža je više izložena bakterijskim infekcijama, kojima pogoduju pukotine na koži. Ipak, dijete, nesposobno za hranu, može umrijeti zbog lošeg unosa hranjivih tvari.
Lijek i nade
Moderna znanost provodi sve točniji plan istraživanja kako bi povećala šanse za preživljavanje onih koji su rođeni s ihtiozom. Sustavna primjena retinoida već u akutnoj fazi (koja se podudara s razdobljem neposredno nakon rođenja) omogućuje, iako uopće ne liječi bolest, ublažavanje simptoma.
Intenzivna njega provedena neposredno nakon rođenja omogućila je preživljavanju neke novorođenčadi. Ovi pacijenti, odrastajući, imaju manifestirane simptome kože slične onima u najtežim oblicima lamelarne ihtioze u svojoj ne-buloznoj varijanti (poznatiji kao "kongenitalna ne-bulozna Ihtioozofija kosti"), pa se koža tih pojedinaca čini iskvarenom i crvenom, ali bez plikova.
Napredak istraživanja
Tradicionalna medicina napreduje skokovima i granicama, jer je u tijeku projekt utvrđivanja dijagnostičkih tehnika, s ciljem stvaranja inovativne metode potpomognute oplodnje za izbor zdravih embrija.
Ipak, ihtija Harlekina i dalje skriva mnoge nejasnoće koje znanost ne može objasniti.
rezime
Da biste popravili koncepte ...
| bolest | Ihtioza Harlekina, ili Harlekin fetus, ili difuzna fetalna keratoza |
| Značajke | Formiranje pločastih, suhih i četverokutnih plakova koji djeluju na cijelu površinu epiderma; očnih kapaka, usana, ušiju (ektropija i raspad). Koža stvara neku vrstu oklopa koji sprječava djetetove pokrete. Postporođajna smrt u većini slučajeva zbog respiratornog zatajenja, bakterijskih infekcija ili pothranjenosti. |
| uzrok | Genetska bolest s autosomno recesivnom transmisijom |
| učestalost | Izuzetno rijetka bolest (1: 500, 000 / 1, 000, 000) |
| Mogući pravni lijekovi | Sistemski retinoidi koji olakšavaju bolest, ali je ne liječe |
| Otkrića | U ihtiozi Harlekina gena ABCA 12 uključena je u kromosom 2: mutacije u genu dovode do promjene keratinizacije |
| Budućnost čeka da izbjegne artehinozu | Pomoćna oplodnja za izbor zdravih embrija. |
