Mendel, Gregor - boemski prirodoslovac (Heinzendorf, Šleska, 1822-Brno, Moravia, 1884). Nakon što je postao franjevac augustinaca, ušao je u samostan Brno 1843. godine; kasnije je završio znanstveni studij na Sveučilištu u Beču. Od 1854. predavao je fiziku i prirodne znanosti u Brnu, a od 1857. do 1868. godine u samostanskom vrtu posvetio se dugim praktičnim pokusima hibridizacije graška. Nakon pažljivog i strpljivog promatranja rezultata, naveo je da s jasnoćom i matematičkom točnošću iznese važne zakone koji idu po imenu Mendelovih zakona. Jednako važni za biljni svijet kao i za životinjski svijet, ti su zakoni činili polaznu točku za stvaranje nove grane bioloških znanosti: genetika. Već devet godina, analizirajući rezultate stotina i stotina umjetnih oprašivanja, uzgajajući i proučavajući oko 12 000 biljaka, Mendel je strpljivo zabilježio sva njegova opažanja, čiji su rezultati predstavljeni u kratkom memoaru Društvu Naturarne povijesti Brna 1865. godine. Tada publikacija nije bila cijenjena u svom značaju i nije potaknula interes koji je zaslužio. Znanstvenici su ih ignorirali više od trideset godina, a zakoni su ponovno otkriveni 1900. godine i neovisno tri botaničara: H. de Vries u Nizozemskoj, C. Currens u Njemačkoj, E. von Tschermak u Austriji; ali u međuvremenu je proučavanje biologije postiglo veliki napredak, vremena su se promijenila i otkriće je odmah imalo veliku reperkusiju.
Prvi zakon, ili zakon dominacije, također je ispravnije nazvan zakon hibridne uniformnosti. Mendel je uzeo dvije biljke graška (koje je nazvao capostipiti) i od čiste pasmine, jednu s žutim sjemenkama, drugu zelenu i upotrijebio pelud jedne za oplodnju druge. Iz tog križa proizlazi prva generacija graška hibridnih biljaka, odnosno više nije čista pasmina; Sve biljke su proizvodile grašak sa žutim sjemenkama, niti jedna nije pokazivala zeleni karakter sjemena. Drugim riječima, žuti znak dominirao je zelenim; drugim riječima, žuta je bila dominantna, zelena, maskirana, recesivna. Postoji i poseban slučaj, kada postoji nepotpuna dominacija, a prva generacija pokazuje posredni karakter između očinske i majčinske; ali čak iu ovom slučaju hibridi će biti jednaki. Mendel je objasnio briljantne i briljantne pojave; pretpostavio je da su zajedno s gametama preneseni čimbenici koji su odgovorni za razvoj likova; mislio je da u svakom organizmu određeni karakter reguliraju dva faktora, jedan koji prenosi majka i jedan otac, te da su ta dva faktora jednaka u čistokrvnih pojedinaca, različita u hibridima i da na kraju u gametima uvijek postoji samo jedan faktor, Mendel je istaknuo dva faktora antagonističkih znakova slovima slova, velikim slovima za dominantnu, malim slovima za recesivno; i budući da svaki roditelj ima nekoliko faktora koje je naveo, npr. s AA grašak koji nosi dominantni žuti karakter, s aa koji nosi recesivni zeleni karakter. Hibrid, koji prima A od jednog roditelja, a od drugog, bit će Aa.
Ovdje se može istaknuti da se od pojave pojedinca ne može uvijek znati da li pripada čistoj rasi ili je to hibrid; umjesto toga, potrebno je ispitati njegovo ponašanje na sjecištima i unakrsnim referencama. Čini se da su čisti i hibridni žuti grašak identični; poznato je, međutim, da je njihov genetski sastav različit, jedan je AA i drugi Aa. Dok prelazite između žutog graška čistog rasa (AA) uvijek ćete imati samo grašak sa žutim sjemenkama, prelazeći između njih žuti grašak ili polu-žuti, ali hibridni (Aa) vidjet ćete kako se u njihovom spuštanju pojavljuju i biljke sa zelenim sjemenkama. Žuti grašak Aa, iako identičan, genotipski su različiti, to jest u njihovom genetskom sastavu. Drugi važni zakoni Mendela su: zakon segregacije ili disjunkcija likova i zakon neovisnosti znakova.
U vrijeme Mendela, pojave mitoze i mejoze još nisu bile razjašnjene, ali danas znamo da u mejozi gameti primaju samo jedan kromosom svakog para i da se isključivo oplodnjom ovi kromosomi vraćaju u paru nasumce.
Ako mislimo (za privremeno pojednostavljenje) da je određeni faktor lokaliziran na jednom paru kromosoma, vidimo da su u eukariotskom organizmu (diploidni) faktori prisutni u parovima, a samo u gametama (haploid) postoji jedan faktor. I gdje su prisutni u parovima, mogu biti jednaki ili različiti.
Kada su se dva jednaka faktora (bilo da su dominantna ili recesivna, GG ili gg) spojila u zigoti, za rezultirajuću osobu se kaže da je homozigotna za taj karakter, dok se ona u kojoj su dva različita faktora konvergirala (Gg) naziva heterozigotna .
Alternativni čimbenici koji određuju karakter u pojedincu nazivaju se aleli . U našem slučaju G i g su dominantni alel i recesivni alel za boju karaktera graška.
Alleles za određeni lik također može biti više od dva. Stoga ćemo govoriti o dijalealnim i polialelnim osobinama, odnosno o dimorfizmu i genetskom polimorfizmu .
Prema dogovoru, generacije eksperimentalnog križa označene su simbolima P, F1 i F2, što znači:
P = roditeljska generacija;
F1 = prva generacija grana;
F2 = druga generacija grana.
U Mendelovom križu, žuta X zelena daje sve žuto; bilo koja dva od njih, prekrižila se, dala zeleno svaka tri žuta. Žute i zelene boje generacije P sve su homozigotne (kako je utvrđeno dugim odabirom). Svaka od njih daje uvijek jednake gamete, pa su njihovi sinovi jednako jednaki, svi heterozigotni. Budući da je žuta dominantna iznad zelene boje, heterozigoti su svi žuti (F1).
Međutim, ukrštanjem dvaju ovih heterozigota vidimo da svatko može dati jednu ili drugu vrstu gameta s jednakom vjerojatnošću. Isto tako, ujedinjenje gameta u zigotima ima istu vjerojatnost (osim u posebnim slučajevima), za koje se zigoti četiriju mogućih tipova formiraju s jednakom vjerojatnošću u F2: GG = homozigot, žuti; Gg = heterozigota, žuta; gG = heterozigota, žuta; gg = homozigot, zeleno.
Žuta i zelena su stoga u omjeru 3: 1 u F2, dok se žuta manifestira dok je prisutna, dok se zelena manifestira samo u odsutnosti žute.
Da bismo bolje razumjeli fenomen sa stajališta molekularne biologije, dovoljno je pretpostaviti da određena osnovna tvar, zelena, nije modificirana enzimom koji proizvodi g alel, dok G alel proizvodi enzim koji pretvara zeleni pigment u žuti pigment. Ako G alel nije prisutan ni na jednom od dva homologna kromosoma koji nose taj gen, grašak ostaje zelen.
Činjenica da se žuti grašak može karakterizirati s dvije različite genetske strukture, homozigotnim GG i heterozigotnim Gg, daje nam mogućnost definiranja fenotipa i genotipa.
Vanjska manifestacija organizma genetskih znakova (ono što vidimo), manje ili više modificiranih utjecajem okoline, naziva se fenotip . Skup samo genetskih znakova, koji se može ili ne može manifestirati u fenotipu, naziva se genotip .
Žuti grašak F2 ima jednak fenotip ali varijabilni genotip. Zapravo, oni su za 2/3 heterozigota (nositelji recesivnog karaktera) i za 1/3 homozigota.
Umjesto toga, u zelenom grašku genotip i fenotip su međusobno nepromjenjivi.
Kao što ćemo vidjeti, pojava samo jednog od roditeljskih znakova u F1, i pojava oba lika u omjeru 3: 1 u F2, su pojave opće prirode koje su predmet prvog i drugog Mendelovog zakona. Sve se to odnosi na prijelaz između pojedinaca koji se razlikuju u jednom paru alela, za jedan genetski karakter.
Ako napravite bilo koji drugi takav prijelaz, Mendelov uzorak se ponavlja; na primjer, križanje graška s naboranim sjemenom i glatkim sjemenom, u kojem je dominantan alel, imat ćemo LL X 11 u P, sve LI (heterozigotne, glatke) u F1, i tri glatke za svaku naboranu u F2 (25% LL) 50% LI, 25% 11). Ali ako sada prijeđemo dvostruke homozigote, to jest varijacije koje se razlikuju u više od jednog karaktera (na primjer GGLL, žuta i glatka, s ggll, zelenima i regose), vidimo da će u F1 sve biti heterozigotno s dominantnim, fenotipskim znakovima, ali u F2 će imati četiri moguće fenotipske kombinacije u numeričkom omjeru od 9: 3: 3: 1 koji proizlazi iz 16 mogućih genotipova koji odgovaraju mogućim kombinacijama četiriju tipova gameta (uzetih po dva u zigotima).
Očito je da su se dva lika koja su bila zajedno u prvoj generaciji u trećem odvojila neovisno jedan o drugome. Svaki par homolognih kromosoma segregira, neovisno o drugom, mejozu. I to je ono što uspostavlja Mendelov treći zakon.
Pogledajmo sada, kao cjelinu, formulaciju Mendelova tri zakona :
1a: zakon dominacije. S obzirom na nekoliko alela, ako potomak križa između pojedinih homozigota ima samo jedan od roditeljskih znakova u fenotipu, to se naziva dominantnim, a drugim recesivnim.
2a: zakon segregacije. Križ između F1 hibrida daje tri dominantne recesivne. Fenotipski omjer je stoga 3: 1, dok je genotip 1: 2: 1 (25% dominantnih homozigota, 50% heterozigota, 25% recesivnih homozigota).
Kada se prelaze pojedinci koji se razlikuju u više od jednog para alela, svaki se par razdvaja u potomcima, neovisno o drugima, prema 1. i 2. zakonu.
Ta tri zakona, premda Mendela nisu pravilno formulirana kao takva, prepoznata su kao temelj eukariotske genetike. Kao i uvijek u velikim principima biologije, opći karakter tih zakona ne znači da nemaju iznimke.
Doista, mogući su izuzeci toliko mnogo da je danas uobičajeno podijeliti genetiku na Mendelov i Neo-endelski, uključujući i druge pojave koje ne spadaju u Mendelove zakone.
Iako su prve iznimke sumnjale u valjanost Mendelovih otkrića, bilo je moguće kasnije pokazati da su njegovi zakoni općenitog opsega, ali fenomeni koji ih okružuju kombiniraju se s velikim brojem drugih pojava koje ga moduliraju. inače izraz.
NASTAVI: Predvidite krvnu grupu vašeg djeteta "
Uredio: Lorenzo Boscariol
